Características parkinsonianas prodrómicas en portadores de mutación GBA1
Objetivo del juicio. Definir una subpoblación que tiene mayor riesgo de desarrollar Parkinson, más allá del hecho de portar Gaucher; en esta subpoblación los investigadores realizarán una evaluación integral que incluye una variedad de pruebas no invasivas, cuyo propósito es evaluar el estado de los signos de la enfermedad de pre-Parkinson, signos que pueden aparecer, incluso veinte años antes de la aparición de la enfermedad. y también compararlos con un grupo de pacientes de Gaucher diagnosticados y un grupo de personas sanas que no son portadoras de la enfermedad de Gaucher.
Un grupo de esos portadores estará disponible para prueba o tratamiento, si se puede obtener un medicamento para la prevención del desarrollo de Parkinson.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los portadores, las personas sanas y los pacientes de Gaucher se someterán a una serie de pruebas no invasivas, que comprueban los signos previos al Parkinson.
Las pruebas se basan en varias pruebas sensoriales, análisis de sangre, medición de la presión arterial, acostado y de pie, ecografía del cerebro y una prueba neurológica (prueba del sistema nervioso y varios cuestionarios).
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Ari Zimran, MD
- Número de teléfono: +972-509149149
- Correo electrónico: azimran@gmail.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- Número de teléfono: +972-504606310
- Correo electrónico: michalbec@gmail.com
Ubicaciones de estudio
-
-
Please Select...
-
Jerusalem, Please Select..., Israel, 9103102
- Reclutamiento
- Michal Becker- Cohen
-
Contacto:
- Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- Número de teléfono: +97226555143
- Correo electrónico: michalbec@gmail.com
-
Contacto:
- Ari Zimran, M.D.
- Número de teléfono: +97226555143
- Correo electrónico: azimran@gmail.com
-
Investigador principal:
- Ari Zimran, Prof.
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- dispuesto a participar
Criterio de exclusión:
- pacientes con EP
- Demencia
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Portadores de la enfermedad de Gaucher
Familia de pacientes con enfermedad de Gaucher, secuenciados para el gen GBA1.
|
Pruebas para ayudar a identificar la EP prodrómica en una cohorte de portadores de la enfermedad de Gaucher
|
|
Pacientes Gaucher
Pacientes de la clínica Gaucher en el Centro Médico Shaare Zedek, Jerusalén, Israel
|
Pruebas para ayudar a identificar la EP prodrómica en una cohorte de portadores de la enfermedad de Gaucher
|
|
Controles saludables
Familiares de pacientes de Gaucher que no son portadores de la enfermedad de Gaucher
|
Pruebas para ayudar a identificar la EP prodrómica en una cohorte de portadores de la enfermedad de Gaucher
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Construir un modelo para identificar portadores de la enfermedad de Gaucher propensos a la enfermedad de Parkinson, utilizando pruebas para evaluar diferentes dominios de la EP, incluida la anatomía, cognitiva y mental, el trastorno del sueño y motor.
Periodo de tiempo: 8 años
|
Los portadores de una variante en el gen GBA1 (portadores GBA) tienen el mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson (EP). Se inició un estudio de detección de características prodrómicas de la EP en una cohorte de portadores obligatorios de GBA entre 40 y 75 años para identificar candidatos para un ensayo de prevención de la EP. Agregamos controles sanos y pacientes con DG para determinar la incidencia de la EP prodrómica y para analizar las diferencias entre los dos grupos, lo que ayudó a construir un modelo para identificar la EP de riesgo en la etapa prodrómica. Los participantes realizan 15 pruebas no invasivas predefinidas para la EP prodrómica y la evaluación de los factores de riesgo. Los factores de riesgo para la EP incluyeron edad, sexo, tipo de variante GBA1, consumo de cafeína en café y té, hábito de fumar, exposición a solventes y pesticidas, y antecedentes familiares de EP (familiares de 1er y/o 2do grado con EP). |
8 años
|
Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Ecografía transcraneal (TCS)
Periodo de tiempo: 8 años
|
La ecografía transcraneal (TCS) es una herramienta de diagnóstico no invasiva útil para detectar la hiperecogenicidad (SN+) del área de la sustancia negra en el cerebro.
La hiperecogenicidad ocurre debido al aumento de las cantidades de hierro, lo que refleja un deterioro funcional.
|
8 años
|
|
Prueba de discriminación de color
Periodo de tiempo: 8 años
|
La discriminación de color se analizó utilizando la prueba de tono Farnsworth-Munsell 100.
La prueba incluye cuatro cajas con un número fijo de tapas de tonos de color con ligeras diferencias de tono que se deben pedir correctamente.
El resultado de cada casilla se ingresó a un sistema computarizado y se automatizó el puntaje total de error (TES)
|
8 años
|
|
Hiposmia por la prueba de olfato Bit-A UPSIT
Periodo de tiempo: 8 años
|
La versión más corta de la prueba de olor UPSIT (Prueba de identificación de olores de la Universidad de Pensilvania) se utilizó para evaluar la hiposmia utilizando doce tarjetas, cada una con un olor diferente.
|
8 años
|
|
Hipotensión ortostática (OH)
Periodo de tiempo: 8 años
|
definida como una caída de al menos 20 mmHg de presión arterial sistólica o de al menos 10 mmHg de presión arterial diastólica por 3 min de bipedestación activa o inclinación de la cabeza hacia arriba
|
8 años
|
|
Evaluación cognitiva de Montreal (MoCA)
Periodo de tiempo: 8 años
|
evaluar los aspectos cognitivos y mentales asociados a la EP.
Una puntuación de 26 o más en la Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA) se consideró normal
|
8 años
|
|
Batería computarizada NeuroTrax.
Periodo de tiempo: 8 años
|
La batería computarizada NeuroTrax (www.neurotrax.com)
incluye siete secciones: memoria, función ejecutiva, atención, velocidad de procesamiento de información, visoespacial, función verbal y habilidades motoras
|
8 años
|
|
Inventario de depresión de beck
Periodo de tiempo: 8 años
|
Cuestionario autoadministrado que incluye 21 preguntas utilizadas para detectar, diagnosticar y medir la gravedad de la depresión.
|
8 años
|
|
Batería de evaluación del lóbulo frontal (FAB).
Periodo de tiempo: 8 años
|
evalúa la disfunción ejecutiva
|
8 años
|
|
movimiento ocular rápido (REM)
Periodo de tiempo: 8 años
|
El trastorno idiopático del comportamiento del sueño con movimientos oculares rápidos es un factor de riesgo importante en el diagnóstico de la EP.
El cuestionario REM fue completado por el participante.
|
8 años
|
|
Escala de somnolencia de Epworth (ESS)
Periodo de tiempo: 8 años
|
la evaluación de la somnolencia diurna incluye un cuestionario de ocho preguntas con una puntuación de 0 a 24; cuanto mayor sea la puntuación, mayores serán las posibilidades de dosificar
|
8 años
|
|
Perdue tablero perforado.
Periodo de tiempo: 8 años
|
El tablero perforado de Perdue mide el movimiento de los dedos, las manos y los brazos en 4 tareas diferentes, probando las habilidades motoras y la coordinación colocando tantas clavijas y discos en un tablero en tres pruebas de 30 segundos para cada subconjunto y tres pruebas de 60 segundos para el subconjunto de montaje.
|
8 años
|
|
UPDRS parte III.
Periodo de tiempo: 8 años
|
mide la función motora gruesa.
Una puntuación superior a 6, sin incluir el temblor postural y de acción, se consideró anormal
|
8 años
|
|
El Timed Up and Go (iTUG).
Periodo de tiempo: 8 años
|
Timed Up and Go (iTUG) (EncephaLogTM) es una plataforma que utiliza los sensores de movimiento internos de los teléfonos inteligentes para realizar una evaluación motora, incluida la puntuación general de marcha, la persistencia paso a paso, el balanceo de la mano y el tiempo de rotación.
|
8 años
|
|
Cuestionario sobre factores de riesgo
Periodo de tiempo: 8 años
|
La frecuencia de las deposiciones espontáneas se utilizó para definir el estreñimiento.
La disfunción urinaria y eréctil se evaluaron según los criterios MDS
|
8 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedad de Gaucher
Otros números de identificación del estudio
- SZMC-0168-17
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .