GBA1 돌연변이 보인자의 전구체 파킨슨병 특징
재판의 목적. 고셔를 가지고 있다는 사실을 넘어 파킨슨병 발병 위험이 증가된 하위 집단을 정의하기 위해; 이 하위 집단에서 조사관은 파킨슨병이 나타나기 20년 전에 나타날 수 있는 징후인 전-파킨슨병 징후의 상태를 평가하는 것을 목적으로 하는 다양한 비침습적 검사를 포함하는 포괄적인 평가를 수행해야 합니다. 고셔병 진단을 받은 환자 그룹과 고셔병 보인자가 아닌 건강한 사람 그룹과 비교합니다.
그러한 보균자 그룹은 파킨슨병 발병 예방을 위한 의약품을 얻을 수 있는 경우 시험 또는 치료에 사용할 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
보인자, 건강한 사람 및 Gaucher 환자는 파킨슨병 전 징후를 테스트하는 여러 비침습적 테스트를 받게 됩니다.
검사는 각종 감각검사, 혈액검사, 혈압측정, 눕기와 서기, 뇌초음파검사, 신경학적 검사(신경계 검사 및 각종 문항)를 기본으로 한다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Ari Zimran, MD
- 전화번호: +972-509149149
- 이메일: azimran@gmail.com
연구 연락처 백업
- 이름: Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- 전화번호: +972-504606310
- 이메일: michalbec@gmail.com
연구 장소
-
-
Please Select...
-
Jerusalem, Please Select..., 이스라엘, 9103102
- 모병
- Michal Becker- Cohen
-
연락하다:
- Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- 전화번호: +97226555143
- 이메일: michalbec@gmail.com
-
연락하다:
- Ari Zimran, M.D.
- 전화번호: +97226555143
- 이메일: azimran@gmail.com
-
수석 연구원:
- Ari Zimran, Prof.
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 기꺼이 참여
제외 기준:
- PD 환자
- 백치
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
고셔병 보균자
GBA1 유전자에 대해 시퀀싱된 고셔병 환자 가족.
|
고셔병 보인자 코호트에서 전구 PD를 확인하는 데 도움이 되는 검사
|
|
고셔 환자
이스라엘 예루살렘 Shaare Zedek 의료 센터의 Gaucher 클리닉 환자
|
고셔병 보인자 코호트에서 전구 PD를 확인하는 데 도움이 되는 검사
|
|
건강한 통제
고셔병 보인자가 아닌 고셔병 환자의 가족
|
고셔병 보인자 코호트에서 전구 PD를 확인하는 데 도움이 되는 검사
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
해부학, 인지 및 정신, 수면 장애 및 운동을 포함하여 PD의 다양한 영역을 평가하기 위한 테스트를 사용하여 파킨슨병에 걸리기 쉬운 고셔병 보인자를 식별하기 위한 모델 구축.
기간: 8 년
|
GBA1 유전자 변이의 보인자(GBA 보인자)는 파킨슨병(PD) 발병 위험이 가장 높습니다. PD 예방 임상시험 후보를 식별하기 위해 40-75세 사이의 의무 GBA 보인자 코호트에서 전구 PD 기능에 대한 선별 연구가 시작되었습니다. 우리는 prodromal PD의 발병률을 결정하고 prodromal 단계에서 위험한 PD를 식별하기 위한 모델을 구축하는 데 도움이 되는 두 그룹 간의 차이를 분석하기 위해 건강한 대조군과 GD 환자를 추가했습니다. 참가자는 prodromal PD 및 위험 요인 평가를 위해 15개의 사전 정의된 비침습적 테스트를 수행합니다. PD의 위험 인자에는 연령, 성별, GBA1 변종 유형, 커피 및 차 카페인 소비, 흡연 습관, 용제 및 살충제 노출, PD 가족력(PD가 있는 1차 및/또는 2차 친척)이 포함되었습니다. |
8 년
|
기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
경두개 초음파 검사(TCS)
기간: 8 년
|
경두개 초음파 검사(TCS)는 뇌의 흑색질 영역의 고에코 발생(SN+)을 감지하는 유용한 비침습적 진단 도구입니다.
hyperechogenicity는 기능 장애를 반영하는 철분의 양 증가로 인해 발생합니다.
|
8 년
|
|
색상 식별 테스트
기간: 8 년
|
색상 식별은 Farnsworth-Munsell 100 색조 테스트를 사용하여 분석되었습니다.
테스트에는 정확한 주문에 필요한 약간의 색조 차이가 있는 고정된 수의 색조 캡이 있는 4개의 상자가 포함됩니다.
각 상자의 결과는 전산 시스템에 입력되어 총 오류 점수(TES)를 자동화했습니다.
|
8 년
|
|
Bit-A UPSIT 냄새 테스트에 의한 저산소증
기간: 8 년
|
UPSIT 냄새 테스트(펜실베니아 대학 냄새 식별 테스트)의 짧은 버전은 각각 다른 냄새가 나는 12개의 카드를 사용하여 저산소증을 평가하는 데 사용되었습니다.
|
8 년
|
|
기립성 저혈압(OH)
기간: 8 년
|
3분간 기립 또는 머리를 위로 기울이면 수축기 혈압이 최소 20mmHg 또는 확장기 혈압이 최소 10mmHg 감소하는 것으로 정의됩니다.
|
8 년
|
|
몬트리올 인지 평가(MoCA)
기간: 8 년
|
PD와 관련된 인지 및 정신 측면을 평가합니다.
몬트리올 인지 평가(MoCA) 점수 26 이상은 정상으로 간주되었습니다.
|
8 년
|
|
NeuroTrax 전산화 배터리.
기간: 8 년
|
NeuroTrax 전산 배터리(www.neurotrax.com)
기억력, 실행 기능, 주의력, 정보 처리 속도, 시각-공간, 언어 기능 및 운동 기능의 7개 섹션을 포함합니다.
|
8 년
|
|
벡 우울증 인벤토리
기간: 8 년
|
우울증의 중증도를 선별, 진단 및 측정하는 데 사용되는 21개의 질문을 포함하는 자가 관리 질문자.
|
8 년
|
|
전두엽 평가 배터리(FAB).
기간: 8 년
|
집행 기능 장애 평가
|
8 년
|
|
빠른 안구 운동(REM)
기간: 8 년
|
특발성 급속 안구 운동 수면 행동 장애는 PD 진단에 중요한 위험 요소입니다.
REM 설문지는 참가자가 완료했습니다.
|
8 년
|
|
엡워스 졸음 척도(ESS)
기간: 8 년
|
주간 졸림 평가에는 0~24점 사이의 8개 질문 설문지가 포함됩니다. 점수가 높을수록 약을 끊을 확률이 높아집니다.
|
8 년
|
|
퍼듀 페그보드.
기간: 8 년
|
Perdue 페그보드는 4가지 작업에서 손가락, 손, 팔의 움직임을 측정하고, 각 하위 집합에 대해 3번의 30초 시도와 조립 하위 집합에 대해 3번의 60초 시도에서 보드에 많은 못과 디스크를 보드에 배치하여 운동 능력 및 조정을 테스트합니다.
|
8 년
|
|
UPDRS 파트 III.
기간: 8 년
|
총 운동 기능을 측정합니다.
자세 떨림과 행동 떨림을 포함하지 않고 6점 이상이면 비정상으로 간주됩니다.
|
8 년
|
|
타임드 업 앤 고(iTUG).
기간: 8 년
|
ITUG(Timed Up and Go)(EncephaLogTM)는 스마트폰의 내부 동작 센서를 활용하여 일반적인 걷기 점수, 걸음 간 지속성, 손 흔들림 및 회전 시간을 포함한 모터 평가를 수행하는 플랫폼입니다.
|
8 년
|
|
위험 요인에 관한 설문지
기간: 8 년
|
자발적인 배변 빈도는 변비를 정의하는 데 사용되었습니다.
비뇨기 및 발기 부전은 MDS 기준에 따라 평가되었습니다.
|
8 년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- SZMC-0168-17
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .