GBA1 突变携带者的前驱帕金森病特征
2022年10月27日 更新者：Ari Zimran、Shaare Zedek Medical Center
试验的目的。 定义除了携带高雪氏病之外患帕金森病风险增加的亚群；在这个亚群中，调查人员应进行包括各种非侵入性测试在内的综合评估，其目的是评估帕金森病前期体征的状态，即可能出现的体征，甚至在帕金森病出现前二十年疾病，并将他们与一组确诊的戈谢病患者和一组非戈谢病携带者的健康人进行比较。
如果有一种药物可以预防帕金森病的发展，那么这些携带者中的一组将可用于试验或治疗。
研究概览
详细说明
携带者、健康人和戈谢病患者将接受多项非侵入性检测，检测帕金森病前体征。
这些测试基于各种感官测试、血液测试、血压测量、躺着和站立、大脑超声波和神经测试（神经系统测试和各种问卷调查）。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
600
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Ari Zimran, MD
- 电话号码：+972-509149149
- 邮箱：azimran@gmail.com
研究联系人备份
- 姓名：Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- 电话号码：+972-504606310
- 邮箱：michalbec@gmail.com
学习地点
-
-
Please Select...
-
Jerusalem、Please Select...、以色列、9103102
- 招聘中
- Michal Becker- Cohen
-
接触：
- Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- 电话号码：+97226555143
- 邮箱：michalbec@gmail.com
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
40年 至 75年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
戈谢病突变携带者 戈谢病患者 健康对照
描述
纳入标准：
- 愿意参与
排除标准：
- 帕金森病患者
- 失智
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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戈谢病携带者
戈谢病患者家族，对 GBA1 基因进行了测序。
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有助于在戈谢病携带者队列中识别前驱 PD 的测试
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戈谢病患者
来自以色列耶路撒冷 Shaare Zedek 医疗中心戈谢诊所的患者
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有助于在戈谢病携带者队列中识别前驱 PD 的测试
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健康控制
不是戈谢病携带者的戈谢病患者的家庭成员
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有助于在戈谢病携带者队列中识别前驱 PD 的测试
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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建立一个模型来识别易患帕金森病的戈谢病携带者，使用测试来评估 PD 的不同领域，包括解剖学、认知和精神、睡眠障碍和运动。
大体时间：8年
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GBA1 基因变异的携带者（GBA 携带者）患帕金森病 (PD) 的风险最高。 一项针对 40-75 岁之间的强制性 GBA 携带者队列的前驱 PD 特征的筛选研究被启动，以确定 PD 预防试验的候选人。 我们添加了健康对照和 GD 患者，以确定前驱 PD 的发生率并分析两组之间的差异，帮助建立模型以识别前驱阶段的风险 PD。 参与者执行 15 项针对前驱 PD 和风险因素评估的预定义非侵入性测试。 PD 的危险因素包括年龄、性别、GBA1 变异类型、咖啡和茶的咖啡因摄入量、吸烟习惯、接触溶剂和杀虫剂以及 PD 家族史（一级和/或二级亲属患有 PD）。 |
8年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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经颅超声 (TCS)
大体时间：8年
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经颅超声 (TCS) 是一种有用的无创诊断工具，可检测大脑黑质区域的高回声 (SN+)。
高回声是由于铁含量增加而发生的，反映了功能障碍。
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8年
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颜色辨别测试
大体时间：8年
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使用 Farnsworth-Munsell 100 色调测试分析颜色辨别力。
测试包括四个盒子，带有固定数量的色泽盖，需要正确订购略有色差。
每个盒子的结果都被输入到计算机化系统中并自动计算总错误分数 (TES)
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8年
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Bit-A UPSIT 气味测试的嗅觉减退
大体时间：8年
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UPSIT 气味测试（宾夕法尼亚大学气味识别测试）的较短版本使用十二张卡片来评估嗅觉减退，每张卡片都有不同的气味。
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8年
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直立性低血压 (OH)
大体时间：8年
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定义为在主动站立或抬头倾斜 3 分钟后收缩压至少下降 20 毫米汞柱或舒张压至少下降 10 毫米汞柱
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8年
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蒙特利尔认知评估 (MoCA)
大体时间：8年
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评估与 PD 相关的认知和心理方面。
26 分及以上的蒙特利尔认知评估 (MoCA) 得分被认为是正常的
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8年
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NeuroTrax 电脑化电池。
大体时间：8年
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NeuroTrax 计算机化电池 (www.neurotrax.com)
包括七个部分：记忆、执行功能、注意力、信息处理速度、视觉空间、语言功能和运动技能
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8年
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贝克抑郁量表
大体时间：8年
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自我管理的提问者，包括 21 个用于筛查、诊断和衡量抑郁症严重程度的问题。
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8年
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额叶评估电池 (FAB)。
大体时间：8年
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评估执行功能障碍
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8年
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快速眼动 (REM)
大体时间：8年
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特发性快速眼动睡眠行为障碍是诊断PD的重要危险因素。
REM 问卷由参与者完成。
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8年
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Epworth 嗜睡量表 (ESS)
大体时间：8年
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评估日间嗜睡包括一个得分在 0 到 24 之间的八个问题问卷；分数越高，打瞌睡的机会就越大
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8年
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珀杜钉板。
大体时间：8年
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Perdue 钉板测量手指、手和手臂在 4 种不同任务中的运动，通过在每个子集的三个 30 秒试验和组装子集的三个 60 秒试验中在板上放置尽可能多的钉子和圆盘来测试运动能力和协调性
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8年
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UPDRS 第三部分。
大体时间：8年
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测量粗大运动功能。
得分高于 6，不包括姿势和动作震颤，被认为是异常的
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8年
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定时启动和运行 (iTUG)。
大体时间：8年
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Timed Up and Go (iTUG) (EncephaLogTM) 是一个平台，它利用智能手机的内部运动传感器进行运动评估，包括一般步行得分、一步到一步的持久性、手摇动和旋转时间。
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8年
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关于危险因素的问卷
大体时间：8年
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自发排便频率用于定义便秘。
根据 MDS 标准评估泌尿和勃起功能障碍
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8年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年5月16日
初级完成 (预期的)
2024年1月16日
研究完成 (预期的)
2025年12月31日
研究注册日期
首次提交
2021年11月11日
首先提交符合 QC 标准的
2022年2月21日
首次发布 (实际的)
2022年2月24日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年10月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年10月27日
最后验证
2022年10月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- SZMC-0168-17
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
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