Características parkinsonianas prodrômicas em portadores da mutação GBA1
Objetivo do julgamento. Definir uma subpopulação com risco aumentado de desenvolver Parkinson, além do fato de ser portadora de Gaucher; nesta subpopulação os investigadores devem realizar uma avaliação abrangente que inclua uma variedade de testes não invasivos, cujo objetivo é avaliar o estado dos sinais pré-doença de Parkinson, sinais que podem aparecer, mesmo vinte anos antes do aparecimento da doença de Parkinson doença, e também compará-los a um grupo de pacientes diagnosticados com Gaucher e um grupo de pessoas saudáveis que não são portadoras da doença de Gaucher.
Um grupo desses portadores estará disponível para julgamento ou para tratamento, se houver um medicamento para a prevenção do desenvolvimento de Parkinson, disponível.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Os portadores, as pessoas saudáveis e os pacientes de Gaucher serão submetidos a uma série de testes não invasivos, que testam os sinais pré-Parkinson.
Os testes são baseados em vários testes de sentido, exames de sangue, medição da pressão arterial, deitado e em pé, ultra-som do cérebro e um teste neurológico (teste do sistema nervoso e vários questionários).
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Ari Zimran, MD
- Número de telefone: +972-509149149
- E-mail: azimran@gmail.com
Estude backup de contato
- Nome: Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- Número de telefone: +972-504606310
- E-mail: michalbec@gmail.com
Locais de estudo
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Please Select...
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Jerusalem, Please Select..., Israel, 9103102
- Recrutamento
- Michal Becker- Cohen
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Contato:
- Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- Número de telefone: +97226555143
- E-mail: michalbec@gmail.com
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Contato:
- Ari Zimran, M.D.
- Número de telefone: +97226555143
- E-mail: azimran@gmail.com
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Investigador principal:
- Ari Zimran, Prof.
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Disposto a participar
Critério de exclusão:
- pacientes com DP
- Demência
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Portadores da doença de Gaucher
Família de pacientes com doença de Gaucher, sequenciada para o gene GBA1.
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Testes para ajudar a identificar a DP prodrômica em uma coorte de portadores da doença de Gaucher
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Pacientes Gaucher
Pacientes da clínica Gaucher em Shaare Zedek Medical Center, Jerusalém, Israel
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Testes para ajudar a identificar a DP prodrômica em uma coorte de portadores da doença de Gaucher
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Controles saudáveis
Familiares de pacientes de Gaucher que não são portadores da doença de Gaucher
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Testes para ajudar a identificar a DP prodrômica em uma coorte de portadores da doença de Gaucher
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Construir um modelo para identificar portadores da doença de Gaucher propensos à doença de Parkinson, usando testes para avaliar diferentes domínios da DP, incluindo anatomia, cognitivo e mental, distúrbio do sono e motor.
Prazo: 8 anos
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Os portadores de uma variante no gene GBA1 (portadores de GBA) correm o maior risco de desenvolver a doença de Parkinson (DP). Um estudo de triagem para características prodrômicas de DP em uma coorte de portadores obrigatórios de GBA entre 40-75 anos foi iniciado para identificar candidatos para um estudo de prevenção de DP. Adicionamos controles saudáveis e pacientes com DG para determinar a incidência de DP prodrômica e para analisar as diferenças entre os dois grupos, ajudando a construir um modelo para identificar a DP de risco no estágio prodrômico. Os participantes realizam 15 testes não invasivos pré-definidos para DP prodrômica e avaliação de fatores de risco. Os fatores de risco para DP incluíram idade, sexo, tipo de variante GBA1, consumo de café e chá com cafeína, tabagismo, exposição a solventes e pesticidas e história familiar de DP (parentes de 1º e/ou 2º grau com DP). |
8 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Ultrassonografia transcraniana (TCS)
Prazo: 8 anos
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A ultrassonografia transcraniana (TCS) é uma ferramenta diagnóstica não invasiva útil para detectar hiperecogenicidade (SN+) da área da substância negra no cérebro.
A hiperecogenicidade ocorre devido ao aumento das quantidades de ferro, refletindo um prejuízo funcional.
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8 anos
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Teste de discriminação de cores
Prazo: 8 anos
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A discriminação de cores foi analisada usando o teste de matiz Farnsworth-Munsell 100.
O teste inclui quatro caixas com um número fixo de tampas de cores com pequenas diferenças de tonalidade necessárias para serem solicitadas corretamente.
O resultado de cada caixa foi inserido em um sistema informatizado e automatizado o escore total de erros (TES)
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8 anos
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Hiposmia pelo teste de olfato Bit-A UPSIT
Prazo: 8 anos
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A versão mais curta do teste de cheiro UPSIT (The University of Pennsylvania Smell Identification Test) foi usada para avaliar a hiposmia usando doze cartões, cada um com um cheiro diferente.
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8 anos
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Hipotensão ortostática (OH)
Prazo: 8 anos
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definida como uma queda de pelo menos 20 mmHg na pressão arterial sistólica ou pelo menos dez mmHg na pressão arterial diastólica em 3 minutos de pé ativo ou inclinação da cabeça para cima
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8 anos
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Avaliação Cognitiva de Montreal (MoCA)
Prazo: 8 anos
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avaliar os aspectos cognitivos e mentais associados à DP.
Uma pontuação do Montreal Cognitive Assessment (MoCA) de 26 ou mais foi considerada normal
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8 anos
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Bateria computadorizada NeuroTrax.
Prazo: 8 anos
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A bateria computadorizada NeuroTrax (www.neurotrax.com)
inclui sete seções: memória, função executiva, atenção, velocidade de processamento de informações, visual-espacial, função verbal e habilidades motoras
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8 anos
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Inventário de Depressão de Beck
Prazo: 8 anos
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questionário auto-administrado, incluindo 21 perguntas usadas para rastrear, diagnosticar e medir a gravidade da depressão.
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8 anos
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Bateria de avaliação do lobo frontal (FAB).
Prazo: 8 anos
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avalia a disfunção executiva
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8 anos
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movimento rápido dos olhos (REM)
Prazo: 8 anos
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O distúrbio comportamental do sono de movimento rápido dos olhos idiopático é um importante fator de risco no diagnóstico de DP.
O questionário REM foi preenchido pelo participante.
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8 anos
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Escala de sonolência de Epworth (ESS)
Prazo: 8 anos
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a avaliação da sonolência diurna inclui um questionário de oito perguntas com pontuação entre 0 e 24; quanto maior a pontuação, maiores as chances de dosagem
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8 anos
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Pegboard Perdido.
Prazo: 8 anos
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Perdue pegboard mede o movimento dos dedos, mãos e braços em 4 tarefas diferentes, testando habilidades motoras e coordenação colocando tantos pinos e discos em uma placa em três tentativas de 30 segundos para cada subconjunto e três tentativas de 60 segundos para o subconjunto de montagem
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8 anos
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UPDRS parte III.
Prazo: 8 anos
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mede a função motora grossa.
Uma pontuação acima de 6, sem incluir tremor postural e de ação, foi considerada anormal
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8 anos
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O Timed Up and Go (iTUG).
Prazo: 8 anos
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O Timed Up and Go (iTUG) (EncephaLogTM) é uma plataforma que utiliza sensores de movimento internos de smartphones para realizar avaliação motora, incluindo pontuação geral de caminhada, persistência passo a passo, oscilação da mão e tempo de rotação.
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8 anos
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Questionário sobre fatores de risco
Prazo: 8 anos
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Frequência de evacuação espontânea foi usada para definir constipação.
Disfunção urinária e erétil foram avaliadas de acordo com os critérios MDS
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8 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doença de Gaucher
Outros números de identificação do estudo
- SZMC-0168-17
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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