Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prodromalne cechy parkinsonizmu u nosicieli mutacji GBA1

23 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Ari Zimran, Shaare Zedek Medical Center

Cel rozprawy. Zdefiniowanie subpopulacji, która jest narażona na zwiększone ryzyko rozwoju choroby Parkinsona, poza faktem posiadania Gauchera; w tej subpopulacji badacze przeprowadzą kompleksową ocenę obejmującą szereg nieinwazyjnych testów, których celem jest ocena stanu objawów przedchorobowych, które mogą pojawić się nawet dwadzieścia lat przed pojawieniem się choroby choroby Gauchera, a także porównanie ich z grupą pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą Gauchera oraz grupą osób zdrowych, które nie są nosicielami choroby Gauchera.

Grupa tych nosicieli będzie dostępna do badań lub leczenia, jeśli będzie dostępny lek zapobiegający rozwojowi choroby Parkinsona.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Nosiciele, osoby zdrowe i pacjenci z chorobą Gauchera przejdą szereg nieinwazyjnych testów, które badają objawy przedparkinsonowskie.

Testy opierają się na różnych testach zmysłów, badaniach krwi, pomiarze ciśnienia krwi, leżeniu i staniu, USG mózgu oraz badaniu neurologicznym (badanie układu nerwowego i różne kwestionariusze).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Michal Becker- Cohen, M.Sc.
  • Numer telefonu: +972-504606310
  • E-mail: michalbec@gmail.com

Lokalizacje studiów

  • Izrael
    • Please Select...
      • Jerusalem, Please Select..., Izrael, 9103102
        • Rekrutacyjny
        • Michal Becker- Cohen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ari Zimran, Prof.

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

40 lat do 75 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Nosiciele mutacji choroby Gauchera Pacjenci z chorobą Gauchera Zdrowe kontrole

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Chętni do udziału

Kryteria wyłączenia:

  • pacjenci z ChP
  • Demencja

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Nosiciele choroby Gauchera
Rodzina pacjentów z chorobą Gauchera, zsekwencjonowana pod kątem genu GBA1.
Test diagnostyczny: Celem badaczy jest zidentyfikowanie prodromalnej PD w kohorcie nosicieli choroby Gauchera.
Testy pomagające zidentyfikować prodromalną PD w kohorcie nosicieli choroby Gauchera
Pacjentów Gauchera
Pacjenci z kliniki Gaucher w Shaare Zedek Medical Center, Jerozolima, Izrael
Test diagnostyczny: Celem badaczy jest zidentyfikowanie prodromalnej PD w kohorcie nosicieli choroby Gauchera.
Testy pomagające zidentyfikować prodromalną PD w kohorcie nosicieli choroby Gauchera
Zdrowe kontrole
Członkowie rodziny pacjentów z chorobą Gauchera, którzy nie są nosicielami choroby Gauchera
Test diagnostyczny: Celem badaczy jest zidentyfikowanie prodromalnej PD w kohorcie nosicieli choroby Gauchera.
Testy pomagające zidentyfikować prodromalną PD w kohorcie nosicieli choroby Gauchera

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zbudowanie modelu do identyfikacji nosicieli choroby Gauchera podatnych na chorobę Parkinsona, przy użyciu testów do oceny różnych dziedzin choroby Parkinsona, w tym anatomii, funkcji poznawczych i umysłowych, zaburzeń snu i motoryki.
Ramy czasowe: 8 lat

Nosiciele wariantu genu GBA1 (nosiciele GBA) są najbardziej narażeni na rozwój choroby Parkinsona (PD). Rozpoczęto badanie przesiewowe pod kątem prodromalnych cech PD w kohorcie obowiązkowych nosicieli GBA w wieku od 40 do 75 lat w celu zidentyfikowania kandydatów do próby zapobiegania PD. Dodaliśmy zdrowe kontrole i pacjentów z GD, aby określić częstość występowania prodromalnej PD i przeanalizować różnice między dwiema grupami, pomagając zbudować model do identyfikacji zagrożonej PD na etapie prodromalnym.

Uczestnicy wykonują 15 predefiniowanych nieinwazyjnych testów na prodromalną PD i ocenę czynników ryzyka. Czynniki ryzyka PD obejmowały wiek, płeć, typ wariantu GBA1, spożycie kofeiny w kawie i herbacie, nawyki palenia, narażenie na rozpuszczalniki i pestycydy oraz wywiad rodzinny w kierunku PD (krewni 1. i/lub 2. stopnia z PD).
8 lat

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Sonografia przezczaszkowa (TCS)
Ramy czasowe: 8 lat
Sonografia przezczaszkowa (TCS) jest użytecznym nieinwazyjnym narzędziem diagnostycznym do wykrywania hiperechogeniczności (SN+) obszaru istoty czarnej mózgu. Hiperechogeniczność występuje z powodu zwiększonej ilości żelaza, co odzwierciedla upośledzenie czynnościowe.
8 lat
Test rozróżniania kolorów
Ramy czasowe: 8 lat
Dyskryminację kolorów analizowano za pomocą testu barwy Farnsworth-Munsell 100. Test składa się z czterech pudełek z ustaloną liczbą nasadek z odcieniami kolorów, z niewielkimi różnicami w odcieniach, które należy zamówić poprawnie. Wynik każdego pudełka został wprowadzony do systemu komputerowego i zautomatyzowany całkowity wynik błędu (TES)
8 lat
Hiposmia w teście zapachowym Bit-A UPSIT
Ramy czasowe: 8 lat
Krótszą wersję testu zapachowego UPSIT (The University of Pennsylvania Smell Identification Test) wykorzystano do oceny hiposmii za pomocą dwunastu kart, z których każda miała inny zapach.
8 lat
Niedociśnienie ortostatyczne (OH)
Ramy czasowe: 8 lat
zdefiniowany jako spadek skurczowego ciśnienia krwi o co najmniej 20 mmHg lub rozkurczowego o co najmniej 10 mmHg przez 3 minuty aktywnego stania lub przechylania głowy do góry
8 lat
Montrealska ocena poznawcza (MoCA)
Ramy czasowe: 8 lat
ocenić poznawcze i psychiczne aspekty związane z PD. Wynik Montreal Cognitive Assessment (MoCA) wynoszący 26 i więcej uznano za prawidłowy
8 lat
Komputerowa bateria NeuroTrax.
Ramy czasowe: 8 lat
Skomputeryzowana bateria NeuroTrax (www.neurotrax.com) obejmuje siedem sekcji: pamięć, funkcje wykonawcze, uwaga, szybkość przetwarzania informacji, funkcje wzrokowo-przestrzenne, funkcje werbalne i zdolności motoryczne
8 lat
Inwentarz depresji Becka
Ramy czasowe: 8 lat
kwestionariusz do samodzielnego wypełnienia, zawierający 21 pytań służących do przesiewania, diagnozowania i mierzenia nasilenia depresji.
8 lat
Bateria oceny płata czołowego (FAB).
Ramy czasowe: 8 lat
ocenia dysfunkcje wykonawcze
8 lat
szybki ruch gałek ocznych (REM)
Ramy czasowe: 8 lat
Idiopatyczne zaburzenie zachowania podczas snu z szybkimi ruchami gałek ocznych jest ważnym czynnikiem ryzyka w diagnostyce PD. Kwestionariusz REM został wypełniony przez uczestnika.
8 lat
Skala senności Epworth (ESS)
Ramy czasowe: 8 lat
ocena senności w ciągu dnia obejmuje kwestionariusz składający się z ośmiu pytań z punktacją od 0 do 24; im wyższy wynik, tym większe szanse na odstawienie
8 lat
Perdue Pegboard.
Ramy czasowe: 8 lat
Perdue Pegboard mierzy ruch palców, dłoni i ramion w 4 różnych zadaniach, testując zdolności motoryczne i koordynację, umieszczając tyle kołków i krążków na planszy w trzech 30-sekundowych próbach dla każdego podzbioru i trzech 60-sekundowych próbach dla podzbioru montażowego
8 lat
UPDRS część III.
Ramy czasowe: 8 lat
mierzy funkcję motoryki dużej. Wynik powyżej 6 punktów, nie uwzględniający drżenia posturalnego i czynnościowego, uznano za nieprawidłowy
8 lat
Czas w górę i w drogę (iTUG).
Ramy czasowe: 8 lat
Timed Up and Go (iTUG) (EncephaLogTM) to platforma, która wykorzystuje wewnętrzne czujniki ruchu smartfonów do przeprowadzania oceny motorycznej, w tym ogólnej oceny chodu, wytrwałości krok po kroku, kołysania ręką i czasu rotacji.
8 lat
Kwestionariusz dotyczący czynników ryzyka
Ramy czasowe: 8 lat
Do zdefiniowania zaparć wykorzystano częstość samoistnych wypróżnień. Zaburzenia oddawania moczu i erekcji oceniano zgodnie z kryteriami MDS
8 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Shaare Zedek Medical Center

Śledczy

  • Główny śledczy: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

16 maja 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

16 stycznia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 listopada 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 lutego 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 lutego 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SZMC-0168-17

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj