Prodromaaliset Parkinsonin taudin ominaisuudet GBA1-mutaation kantajissa
Oikeudenkäynnin tavoite. Määritellä alapopulaatio, jolla on lisääntynyt riski sairastua Parkinsonin tautiin sen lisäksi, että se kantaa Gaucheria; tässä alapopulaatiossa tutkijat tekevät kattavan arvioinnin, joka sisältää erilaisia non-invasiivisia testejä, joiden tarkoituksena on arvioida Parkinsonin tautia edeltävien oireiden tila, merkit, jotka voivat ilmaantua jopa kaksikymmentä vuotta ennen taudin ilmaantumista. ja verrata niitä diagnosoitujen Gaucherin potilaiden ryhmään ja terveiden ihmisten ryhmään, jotka eivät ole Gaucherin taudin kantajia.
Joukko näitä kantajia on saatavilla koekäyttöön tai hoitoon, jos saatavilla on Parkinsonin taudin kehittymisen ehkäisyyn tarkoitettu lääke.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Kantajille, terveille ihmisille ja Gaucher-potilaille tehdään useita non-invasiivisia testejä, joissa testataan esi-Parkinsonin oireita.
Testit perustuvat erilaisiin aistitesteihin, verikokeisiin, verenpaineen mittaamiseen, makaamiseen ja seisomiseen, aivojen ultraäänitutkimukseen ja neurologiseen testiin (hermoston testi ja erilaiset kyselyt).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ari Zimran, MD
- Puhelinnumero: +972-509149149
- Sähköposti: azimran@gmail.com
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- Puhelinnumero: +972-504606310
- Sähköposti: michalbec@gmail.com
Opiskelupaikat
-
-
Please Select...
-
Jerusalem, Please Select..., Israel, 9103102
- Rekrytointi
- Michal Becker- Cohen
-
Ottaa yhteyttä:
- Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- Puhelinnumero: +97226555143
- Sähköposti: michalbec@gmail.com
-
Ottaa yhteyttä:
- Ari Zimran, M.D.
- Puhelinnumero: +97226555143
- Sähköposti: azimran@gmail.com
-
Päätutkija:
- Ari Zimran, Prof.
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Halukkaita osallistumaan
Poissulkemiskriteerit:
- PD-potilaat
- Dementia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Gaucherin taudin kantajat
Gaucherin tautia sairastavien potilaiden perhe, sekvensoitu GBA1-geenin suhteen.
|
Testit, jotka auttavat tunnistamaan prodromaalisen PD:n Gaucherin taudin kantajaryhmässä
|
|
Gaucher-potilaat
Potilaat Gaucherin klinikalta Shaare Zedek Medical Centerissä, Jerusalemissa, Israelissa
|
Testit, jotka auttavat tunnistamaan prodromaalisen PD:n Gaucherin taudin kantajaryhmässä
|
|
Terveet kontrollit
Gaucher-potilaiden perheenjäsenet, jotka eivät ole Gaucherin taudin kantajia
|
Testit, jotka auttavat tunnistamaan prodromaalisen PD:n Gaucherin taudin kantajaryhmässä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mallin rakentaminen Parkinsonin taudille alttiiden Gaucherin taudin kantajien tunnistamiseksi käyttämällä testejä PD:n eri osa-alueiden arvioimiseksi, mukaan lukien anatomia, kognitiivinen ja mielenterveys, unihäiriöt ja motoriikka.
Aikaikkuna: 8 vuotta
|
GBA1-geenin muunnelman kantajilla (GBA-kantajat) on suurin riski saada Parkinsonin tauti (PD). Prodromaalisten PD-ominaisuuksien seulontatutkimus 40–75-vuotiaiden pakollisten GBA-kantajien kohortissa aloitettiin ehdokkaiden tunnistamiseksi PD-ehkäisytutkimukseen. Lisäsimme terveet kontrollit ja GD-potilaat määrittääksemme prodromaalisen PD:n esiintyvyyden ja analysoidaksemme näiden kahden ryhmän välisiä eroja auttamalla rakentamaan mallia riskialttiiden PD:n tunnistamiseksi prodromaalisessa vaiheessa. Osallistujat tekevät 15 ennalta määritettyä ei-invasiivista testiä prodromaalisen PD:n ja riskitekijöiden arvioimiseksi. PD:n riskitekijöitä olivat ikä, sukupuoli, GBA1-variantin tyyppi, kahvin ja teen kofeiinin kulutus, tupakointitottumukset, altistuminen liuottimille ja torjunta-aineille ja suvussa PD (1. ja/tai 2. asteen sukulaiset, joilla on PD). |
8 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Transkraniaalinen sonografia (TCS)
Aikaikkuna: 8 vuotta
|
Transkraniaalinen sonografia (TCS) on käyttökelpoinen ei-invasiivinen diagnostinen työkalu aivojen substantia nigra -alueen hyperechogeniteetin (SN+) havaitsemiseen.
Hyperekogeenisuus johtuu lisääntyneistä raudan määristä, mikä kuvastaa toiminnallista vajaatoimintaa.
|
8 vuotta
|
|
Värien erottelutesti
Aikaikkuna: 8 vuotta
|
Värien erottelu analysoitiin Farnsworth-Munsell 100 hue -testillä.
Testi sisältää neljä laatikkoa, joissa on kiinteä määrä värisävykorkkeja, joissa on pieniä sävyeroja, jotka on tilattava oikein.
Jokaisen laatikon tulos syötettiin tietokoneistettuun järjestelmään ja kokonaisvirhepistemäärä (TES) automatisoitiin.
|
8 vuotta
|
|
Hyposmia Bit-A UPSIT -hajutestillä
Aikaikkuna: 8 vuotta
|
UPSIT-hajutestin (The University of Pennsylvania Smell Identification Test) lyhyempää versiota käytettiin hyposmian arvioimiseen käyttämällä kahtatoista korttia, joista jokaisella oli erilainen haju.
|
8 vuotta
|
|
Ortostaattinen hypotensio (OH)
Aikaikkuna: 8 vuotta
|
määritellään vähintään 20 mmHg:n systolisen tai vähintään 10 mmHg:n diastolisen verenpaineen laskuna 3 minuutin aktiivisella seisomalla tai nostamalla pää ylös.
|
8 vuotta
|
|
Montrealin kognitiivinen arviointi (MoCA)
Aikaikkuna: 8 vuotta
|
arvioida PD:hen liittyviä kognitiivisia ja mentaalisia puolia.
Montreal Cognitive Assessment (MoCA) -pistemäärää 26 tai enemmän pidettiin normaalina
|
8 vuotta
|
|
NeuroTrax tietokoneistettu akku.
Aikaikkuna: 8 vuotta
|
NeuroTrax-tietokoneakku (www.neurotrax.com)
sisältää seitsemän osaa: muisti, toimeenpanotoiminto, huomio, tiedonkäsittelyn nopeus, visuaalinen-spatiaalinen, sanallinen toiminta ja motoriset taidot
|
8 vuotta
|
|
Beckin masennuskartoitus
Aikaikkuna: 8 vuotta
|
itsenäinen kysyjä, mukaan lukien 21 kysymystä masennuksen seulomiseen, diagnosointiin ja vakavuuden mittaamiseen.
|
8 vuotta
|
|
Etulohkon arviointiakku (FAB).
Aikaikkuna: 8 vuotta
|
arvioi johdon toimintahäiriöitä
|
8 vuotta
|
|
nopea silmän liike (REM)
Aikaikkuna: 8 vuotta
|
Idiopaattinen nopeiden silmien liikkeiden unihäiriö on tärkeä riskitekijä PD:n diagnosoinnissa.
Osallistuja vastasi REM-kyselyyn.
|
8 vuotta
|
|
Epworthin uneliaisuusasteikko (ESS)
Aikaikkuna: 8 vuotta
|
päiväunisuuden arviointi sisältää kahdeksan kysymyksen kyselylomakkeen pisteytyksen välillä 0-24; mitä korkeampi pistemäärä, sitä suuremmat mahdollisuudet päästä eroon
|
8 vuotta
|
|
Perdue pegboard.
Aikaikkuna: 8 vuotta
|
Perdue pegboard mittaa sormien, käsien ja käsivarsien liikettä 4 eri tehtävässä, testaa motorisia kykyjä ja koordinaatiota asettamalla niin monta tappia ja kiekkoa taululle kolmessa 30 sekunnin kokeessa jokaisessa osajoukossa ja kolmessa 60 sekunnin kokeessa kokoonpanon osajoukossa.
|
8 vuotta
|
|
UPDRS osa III.
Aikaikkuna: 8 vuotta
|
mittaa motorista toimintaa.
Yli 6 pistettä, ei sisällä asento- ja toimintavapinoita, pidettiin epänormaalina
|
8 vuotta
|
|
Timed Up and Go (iTUG).
Aikaikkuna: 8 vuotta
|
Timed Up and Go (iTUG) (EncephaLogTM) on alusta, joka käyttää älypuhelimien sisäisiä liikeantureita moottorin arvioimiseen, mukaan lukien yleiset kävelypisteet, askel askeleelta pysyvyys, käden heiluminen ja pyörimisaika.
|
8 vuotta
|
|
Kyselylomake riskitekijöistä
Aikaikkuna: 8 vuotta
|
Ummetuksen määrittämiseen käytettiin spontaania suolen liiketaajuutta.
Virtsatie- ja erektiohäiriöt arvioitiin MDS-kriteerien mukaan
|
8 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Gaucherin tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- SZMC-0168-17
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .