Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prodromale Parkinson-functies in GBA1-mutatiedragers

23 april 2026 bijgewerkt door: Ari Zimran, Shaare Zedek Medical Center

Doel van de proef. Om een ​​subpopulatie te definiëren die een verhoogd risico loopt op het ontwikkelen van Parkinson, afgezien van het feit dat ze drager zijn van Gaucher; in deze subpopulatie zullen de onderzoekers een uitgebreide evaluatie uitvoeren die een verscheidenheid aan niet-invasieve tests omvat, waarvan het doel is om de toestand van de symptomen van de ziekte van Parkinson te evalueren, tekenen die zelfs twintig jaar vóór het verschijnen van de ziekte van Parkinson kunnen verschijnen. ziekte, en ook om ze te vergelijken met een groep gediagnosticeerde Gaucher-patiënten en een groep gezonde mensen die geen drager zijn van de ziekte van Gaucher.

Een groep van die dragers komt beschikbaar voor onderzoek of voor behandeling, als er een geneesmiddel ter voorkoming van de ontwikkeling van Parkinson verkrijgbaar is.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De dragers, de gezonde mensen en de Gaucher-patiënten zullen een aantal niet-invasieve tests ondergaan, die de pre-Parkinson-symptomen testen.

De testen zijn gebaseerd op verschillende zintuiglijke testen, bloedonderzoek, meten van bloeddruk, liggen en staan, echografie van de hersenen en een neurologische test (test van het zenuwstelsel en diverse vragenlijsten).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

600

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Israël
    • Please Select...
      • Jerusalem, Please Select..., Israël, 9103102
        • Werving
        • Michal Becker- Cohen
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ari Zimran, Prof.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

40 jaar tot 75 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Dragers van de ziekte van Gaucher mutatie Gaucher patiënten Gezonde controles

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Bereid om mee te doen

Uitsluitingscriteria:

  • PD-patiënten
  • Dementie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Dragers van de ziekte van Gaucher
Familie van patiënten met de ziekte van Gaucher, gesequenced voor het GBA1-gen.
Diagnostische toets: De onderzoekers streven ernaar om prodromale PD te identificeren in een cohort van dragers van de ziekte van Gaucher.
Tests om prodromale PD te helpen identificeren in een cohort van dragers van de ziekte van Gaucher
Gaucher patiënten
Patiënten van de Gaucher-kliniek in Shaare Zedek Medical Center, Jeruzalem, Israël
Diagnostische toets: De onderzoekers streven ernaar om prodromale PD te identificeren in een cohort van dragers van de ziekte van Gaucher.
Tests om prodromale PD te helpen identificeren in een cohort van dragers van de ziekte van Gaucher
Gezonde controles
Familieleden van Gaucher-patiënten die geen drager zijn van de ziekte van Gaucher
Diagnostische toets: De onderzoekers streven ernaar om prodromale PD te identificeren in een cohort van dragers van de ziekte van Gaucher.
Tests om prodromale PD te helpen identificeren in een cohort van dragers van de ziekte van Gaucher

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Een model bouwen om dragers van de ziekte van Gaucher te identificeren die vatbaar zijn voor de ziekte van Parkinson, met behulp van tests om verschillende domeinen van de ziekte van Parkinson te beoordelen, waaronder anatomie, cognitief en mentaal, slaapstoornis en motoriek.
Tijdsspanne: 8 jaar

Dragers van een variant in het GBA1-gen (GBA-dragers) lopen het grootste risico om de ziekte van Parkinson (PD) te krijgen. Een screeningstudie naar prodromale PD-kenmerken in een cohort van verplichte GBA-dragers tussen 40-75 jaar werd gestart om kandidaten te identificeren voor een PD-preventieonderzoek. We voegden gezonde controles en GD-patiënten toe om de incidentie van prodromale PD te bepalen en om de verschillen tussen de twee groepen te analyseren, wat hielp bij het bouwen van een model voor het identificeren van PD met risico in het prodromale stadium.

Deelnemers voeren 15 vooraf gedefinieerde niet-invasieve tests uit voor prodromale PD en beoordeling van risicofactoren. Risicofactoren voor PD waren leeftijd, geslacht, type GBA1-variant, consumptie van koffie en thee, cafeïnegebruik, rookgewoonten, blootstelling aan oplosmiddelen en pesticiden, en familiegeschiedenis van PD (1e en/of 2e graads familieleden met PD).
8 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Transcraniële echografie (TCS)
Tijdsspanne: 8 jaar
Transcraniële echografie (TCS) is een nuttig niet-invasief diagnostisch hulpmiddel om hyperechogeniciteit (SN+) van het substantia nigra-gebied in de hersenen te detecteren. De hyperechogeniciteit treedt op als gevolg van verhoogde hoeveelheden ijzer, wat een weerspiegeling is van een functionele beperking.
8 jaar
Kleur discriminatie test
Tijdsspanne: 8 jaar
Kleurdiscriminatie werd geanalyseerd met behulp van de Farnsworth-Munsell 100 hue-test. De test omvat vier dozen met een vast aantal kleurkapjes met kleine kleurverschillen die nodig zijn om correct te bestellen. Het resultaat van elke box werd ingevoerd in een geautomatiseerd systeem en automatiseerde de totale foutscore (TES)
8 jaar
Hyposmie door de Bit-A UPSIT-geurtest
Tijdsspanne: 8 jaar
De kortere versie van de UPSIT-geurtest (The University of Pennsylvania Smell Identification Test) werd gebruikt om hyposmie te evalueren met behulp van twaalf kaarten, elk met een andere geur.
8 jaar
Orthostatische hypotensie (OH)
Tijdsspanne: 8 jaar
gedefinieerd als een daling van ten minste 20 mmHg systolische of ten minste tien mmHg diastolische bloeddruk na 3 minuten actief staan ​​of kantelen van het hoofd
8 jaar
Montreal Cognitieve Beoordeling (MoCA)
Tijdsspanne: 8 jaar
evalueer de cognitieve en mentale aspecten die verband houden met PD. Een Montreal Cognitive Assessment (MoCA)-score van 26 en hoger werd als normaal beschouwd
8 jaar
NeuroTrax computergestuurde batterij.
Tijdsspanne: 8 jaar
De NeuroTrax computergestuurde batterij (www.neurotrax.com) omvat zeven secties: geheugen, uitvoerende functie, aandacht, informatieverwerkingssnelheid, visueel-ruimtelijke, verbale functie en motorische vaardigheden
8 jaar
Beck depressie-inventaris
Tijdsspanne: 8 jaar
zelfingenomen vragensteller inclusief 21 vragen die worden gebruikt om de ernst van depressie te screenen, diagnosticeren en meten.
8 jaar
Frontaalkwabbeoordelingsbatterij (FAB).
Tijdsspanne: 8 jaar
evalueert executieve disfunctie
8 jaar
snelle oogbeweging (REM)
Tijdsspanne: 8 jaar
Idiopathische slaapstoornis met snelle oogbewegingen is een belangrijke risicofactor bij de diagnose van de ziekte van Parkinson. De REM-vragenlijst werd ingevuld door de deelnemer.
8 jaar
Epworth-slaperigheidsschaal (ESS)
Tijdsspanne: 8 jaar
het beoordelen van slaperigheid overdag omvat een vragenlijst met acht vragen met een score tussen 0 en 24; hoe hoger de score, hoe groter de kans op doseren
8 jaar
Perdue pegboard.
Tijdsspanne: 8 jaar
Perdue pegboard meet de beweging van vingers, handen en armen in 4 verschillende taken, test motoriek en coördinatie door zoveel pinnen en schijven op een bord te plaatsen in drie 30 seconden proeven voor elke subset en drie 60 seconden proeven voor de assemblage subset
8 jaar
UPDRS deel III.
Tijdsspanne: 8 jaar
meet de grove motoriek. Een score boven de 6, exclusief houdings- en actietremor, werd als abnormaal beschouwd
8 jaar
De Timed Up and Go (iTUG).
Tijdsspanne: 8 jaar
De Timed Up and Go (iTUG) (EncephaLogTM) is een platform dat de interne bewegingssensoren van smartphones gebruikt voor het uitvoeren van motorische evaluatie, waaronder algemene loopscore, stap-voor-stap persistentie, handbewegingen en rotatietijd.
8 jaar
Vragenlijst over risicofactoren
Tijdsspanne: 8 jaar
Frequentie van spontane stoelgang werd gebruikt om constipatie te definiëren. Urinaire en erectiestoornissen werden beoordeeld volgens de MDS-criteria
8 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Shaare Zedek Medical Center

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

16 mei 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

16 januari 2030

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 november 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 februari 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 februari 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • SZMC-0168-17

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren