Caratteristiche parkinsoniane prodromiche nei portatori di mutazione GBA1
Obiettivo del processo. Definire una sottopopolazione a maggior rischio di sviluppare il Parkinson, al di là del fatto di essere portatrice di Gaucher; in questa sottopopolazione gli investigatori condurranno una valutazione complessiva che includa una varietà di test non invasivi, il cui scopo è quello di valutare lo stato dei segni pre-morbo di Parkinson, segni che possono comparire, anche vent'anni prima della comparsa del malattia di Gaucher e anche per confrontarli con un gruppo di pazienti con diagnosi di malattia di Gaucher e un gruppo di persone sane che non sono portatrici della malattia di Gaucher.
Un gruppo di quei portatori sarà disponibile per la sperimentazione o per il trattamento, se ci sarà un medicinale per la prevenzione dello sviluppo del Parkinson, ottenibile.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
I portatori, le persone sane ei pazienti Gaucher saranno sottoposti a una serie di test non invasivi, che testano i segni pre-Parkinson.
I test si basano su vari test sensoriali, esami del sangue, misurazione della pressione sanguigna, posizione sdraiata e in piedi, ecografia cerebrale e test neurologico (test del sistema nervoso e vari questionari).
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Ari Zimran, MD
- Numero di telefono: +972-509149149
- Email: azimran@gmail.com
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- Numero di telefono: +972-504606310
- Email: michalbec@gmail.com
Luoghi di studio
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Please Select...
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Jerusalem, Please Select..., Israele, 9103102
- Reclutamento
- Michal Becker- Cohen
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Contatto:
- Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- Numero di telefono: +97226555143
- Email: michalbec@gmail.com
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Contatto:
- Ari Zimran, M.D.
- Numero di telefono: +97226555143
- Email: azimran@gmail.com
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Investigatore principale:
- Ari Zimran, Prof.
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Disposti a partecipare
Criteri di esclusione:
- Pazienti PD
- Demenza
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Portatori della malattia di Gaucher
Famiglia di pazienti con malattia di Gaucher, sequenziati per il gene GBA1.
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Test per aiutare a identificare il PD prodromico in una coorte di portatori della malattia di Gaucher
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Pazienti Gaucher
Pazienti della clinica Gaucher del Shaare Zedek Medical Center, Gerusalemme, Israele
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Test per aiutare a identificare il PD prodromico in una coorte di portatori della malattia di Gaucher
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Controlli sani
Familiari di pazienti Gaucher che non sono portatori della malattia di Gaucher
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Test per aiutare a identificare il PD prodromico in una coorte di portatori della malattia di Gaucher
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Costruire un modello per identificare i portatori della malattia di Gaucher inclini al morbo di Parkinson, utilizzando test per valutare diversi domini del morbo di Parkinson, tra cui anatomia, cognitivo e mentale, disturbi del sonno e motori.
Lasso di tempo: 8 anni
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I portatori di una variante del gene GBA1 (portatori GBA) sono a più alto rischio di sviluppare la malattia di Parkinson (MdP). È stato avviato uno studio di screening per le caratteristiche prodromiche del morbo di Parkinson in una coorte di portatori obbligatori di GBA tra i 40 ei 75 anni per identificare i candidati per uno studio di prevenzione del morbo di Parkinson. Abbiamo aggiunto controlli sani e pazienti con GD al fine di determinare l'incidenza del PD prodromico e per analizzare le differenze tra i due gruppi aiutando a costruire un modello per identificare il PD a rischio nella fase prodromica. I partecipanti eseguono 15 test non invasivi predefiniti per il PD prodromico e la valutazione dei fattori di rischio. I fattori di rischio per la malattia di Parkinson includevano età, sesso, tipo di variante GBA1, consumo di caffeina di caffè e tè, abitudine al fumo, esposizione a solventi e pesticidi e storia familiare di malattia di Parkinson (parenti di 1° e/o 2° grado con malattia di Parkinson). |
8 anni
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Ecografia transcranica (TCS)
Lasso di tempo: 8 anni
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L'ecografia transcranica (TCS) è un utile strumento diagnostico non invasivo per rilevare l'iperecogenicità (SN+) dell'area della substantia nigra nel cervello.
L'iperecogenicità si verifica a causa dell'aumento della quantità di ferro, che riflette una compromissione funzionale.
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8 anni
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Test di discriminazione dei colori
Lasso di tempo: 8 anni
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La discriminazione del colore è stata analizzata utilizzando il test di tonalità 100 di Farnsworth-Munsell.
Il test comprende quattro scatole con un numero fisso di cappucci colore con leggere differenze di tonalità necessarie per essere ordinate correttamente.
Il risultato di ogni casella è stato inserito in un sistema computerizzato e ha automatizzato il punteggio di errore totale (TES)
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8 anni
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Iposmia dal test dell'olfatto Bit-A UPSIT
Lasso di tempo: 8 anni
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La versione più breve del test dell'olfatto UPSIT (The University of Pennsylvania Smell Identification Test) è stata utilizzata per valutare l'iposmia utilizzando dodici carte, ciascuna con un odore diverso.
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8 anni
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Ipotensione ortostatica (OH)
Lasso di tempo: 8 anni
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definito come una caduta di almeno 20 mmHg di pressione arteriosa sistolica o di almeno 10 mmHg di pressione diastolica entro 3 minuti di posizione attiva o di inclinazione a testa in su
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8 anni
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Valutazione cognitiva di Montreal (MoCA)
Lasso di tempo: 8 anni
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valutare gli aspetti cognitivi e mentali associati al PD.
Un punteggio di Montreal Cognitive Assessment (MoCA) di 26 e superiore è stato considerato normale
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8 anni
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Batteria computerizzata NeuroTrax.
Lasso di tempo: 8 anni
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La batteria computerizzata NeuroTrax (www.neurotrax.com)
comprende sette sezioni: memoria, funzione esecutiva, attenzione, velocità di elaborazione delle informazioni, funzione visuo-spaziale, verbale e abilità motorie
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8 anni
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Inventario della depressione di Beck
Lasso di tempo: 8 anni
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questionario autosomministrato comprendente 21 domande utilizzate per selezionare, diagnosticare e misurare la gravità della depressione.
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8 anni
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Batteria di valutazione del lobo frontale (FAB).
Lasso di tempo: 8 anni
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valuta la disfunzione esecutiva
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8 anni
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movimento rapido degli occhi (REM)
Lasso di tempo: 8 anni
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Il disturbo del comportamento del sonno con movimenti oculari rapidi idiopatico è un importante fattore di rischio nella diagnosi di PD.
Il questionario REM è stato completato dal partecipante.
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8 anni
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Scala della sonnolenza di Epworth (ESS)
Lasso di tempo: 8 anni
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la valutazione della sonnolenza diurna include un questionario di otto domande con un punteggio compreso tra 0 e 24; più alto è il punteggio, maggiori sono le possibilità di svenire
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8 anni
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Pannello forato Perdue.
Lasso di tempo: 8 anni
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Il pannello forato Perdue misura il movimento di dita, mani e braccia in 4 diverse attività, testando le capacità motorie e la coordinazione posizionando altrettanti pioli e dischi su una tavola in tre prove da 30 secondi per ogni sottoinsieme e tre prove da 60 secondi per il sottoinsieme di assemblaggio
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8 anni
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UPDRS parte III.
Lasso di tempo: 8 anni
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misura la funzione motoria grossolana.
Un punteggio superiore a 6, escluso il tremore posturale e di azione, è stato considerato anormale
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8 anni
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Il Timed Up and Go (iTUG).
Lasso di tempo: 8 anni
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Timed Up and Go (iTUG) (EncephaLogTM) è una piattaforma che utilizza i sensori di movimento interni degli smartphone per condurre una valutazione motoria, tra cui il punteggio generale della camminata, la persistenza passo dopo passo, l'oscillazione della mano e il tempo di rotazione.
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8 anni
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Questionario sui fattori di rischio
Lasso di tempo: 8 anni
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La frequenza del movimento intestinale spontaneo è stata utilizzata per definire la stitichezza.
La disfunzione urinaria ed erettile è stata valutata secondo i criteri MDS
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8 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Sfingolipidi
- Lipidosi
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Malattia di Gaucher
Altri numeri di identificazione dello studio
- SZMC-0168-17
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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