Особенности продромального паркинсонизма у носителей мутации GBA1
Цель судебного разбирательства. Определить подгруппу населения с повышенным риском развития болезни Паркинсона, помимо факта наличия болезни Гоше; в этой подгруппе исследователи должны провести всестороннюю оценку, включающую различные неинвазивные тесты, целью которых является оценка состояния признаков предпаркинсонизма, признаков, которые могут появиться даже за двадцать лет до появления болезни. болезни, а также сравнить их с группой больных Гоше с диагнозом и группой здоровых людей, не являющихся носителями болезни Гоше.
Группа этих носителей будет доступна для испытаний или лечения, если будет доступно лекарство для предотвращения развития болезни Паркинсона.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Носители, здоровые люди и пациенты с болезнью Гоше пройдут ряд неинвазивных тестов, которые проверяют предпаркинсонические признаки.
Тесты основаны на различных сенсорных тестах, анализах крови, измерении артериального давления в положении лежа и стоя, УЗИ головного мозга и неврологическом тесте (проба нервной системы и различные опросники).
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Ari Zimran, MD
- Номер телефона: +972-509149149
- Электронная почта: azimran@gmail.com
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- Номер телефона: +972-504606310
- Электронная почта: michalbec@gmail.com
Места учебы
-
-
Please Select...
-
Jerusalem, Please Select..., Израиль, 9103102
- Рекрутинг
- Michal Becker- Cohen
-
Контакт:
- Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- Номер телефона: +97226555143
- Электронная почта: michalbec@gmail.com
-
Контакт:
- Ari Zimran, M.D.
- Номер телефона: +97226555143
- Электронная почта: azimran@gmail.com
-
Главный следователь:
- Ari Zimran, Prof.
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Готов участвовать
Критерий исключения:
- пациенты с ПД
- слабоумие
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Носители болезни Гоше
Семья пациентов с болезнью Гоше, секвенированная на ген GBA1.
|
Тесты, помогающие выявить продромальный БП в когорте носителей болезни Гоше
|
|
Пациенты Гоше
Пациенты из клиники Гоше в Медицинском центре Шааре Цедек, Иерусалим, Израиль
|
Тесты, помогающие выявить продромальный БП в когорте носителей болезни Гоше
|
|
Здоровые элементы управления
Члены семьи больных Гоше, не являющиеся носителями болезни Гоше
|
Тесты, помогающие выявить продромальный БП в когорте носителей болезни Гоше
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Построение модели для выявления носителей болезни Гоше, склонных к болезни Паркинсона, с использованием тестов для оценки различных доменов БП, включая анатомию, когнитивные и психические расстройства, расстройства сна и моторику.
Временное ограничение: 8 лет
|
Носители варианта гена GBA1 (носители GBA) подвергаются наибольшему риску развития болезни Паркинсона (БП). Было начато скрининговое исследование продромальных признаков БП в когорте облигатных носителей ГБА в возрасте 40-75 лет, чтобы выявить кандидатов для исследования по профилактике БП. Мы добавили здоровых людей из контрольной группы и пациентов с БГ, чтобы определить частоту продромальной БП и проанализировать различия между двумя группами, что помогло построить модель для выявления риска БП на продромальной стадии. Участники выполняют 15 предварительно определенных неинвазивных тестов на продромальную болезнь Паркинсона и оценку факторов риска. Факторы риска БП включали возраст, пол, тип варианта GBA1, потребление кофеина в кофе и чае, привычки курения, воздействие растворителей и пестицидов, а также семейный анамнез БП (родственники 1-й и/или 2-й степени родства с БП). |
8 лет
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Транскраниальная сонография (TCS)
Временное ограничение: 8 лет
|
Транскраниальная сонография (TCS) является полезным неинвазивным диагностическим инструментом для выявления гиперэхогенности (SN+) области черной субстанции в головном мозге.
Гиперэхогенность возникает из-за повышенного количества железа, отражающего функциональные нарушения.
|
8 лет
|
|
Тест на различение цветов
Временное ограничение: 8 лет
|
Различение цветов анализировали с использованием теста Фарнсворта-Манселла 100 оттенков.
Тест включает в себя четыре коробки с фиксированным количеством колпачков цветовых оттенков с небольшими различиями в оттенках, необходимых для правильного заказа.
Результат каждого ящика вводился в компьютеризированную систему и автоматически подсчитывался общий балл ошибок (TES).
|
8 лет
|
|
Гипосмия по обонятельному тесту Bit-A UPSIT
Временное ограничение: 8 лет
|
Укороченная версия теста на запах UPSIT (Тест идентификации запаха Университета Пенсильвании) использовалась для оценки гипосмии с использованием двенадцати карточек, каждая из которых имела свой запах.
|
8 лет
|
|
Ортостатическая гипотензия (ОГ)
Временное ограничение: 8 лет
|
определяется как падение систолического артериального давления не менее чем на 20 мм рт. ст. или диастолического артериального давления не менее чем на 10 мм рт. ст. за 3 минуты активного стояния или наклона головы вверх
|
8 лет
|
|
Монреальский когнитивный тест (MoCA)
Временное ограничение: 8 лет
|
оценить когнитивные и психические аспекты, связанные с болезнью Паркинсона.
Монреальский когнитивный тест (MoCA) 26 баллов и выше считался нормальным.
|
8 лет
|
|
Компьютеризированная батарея NeuroTrax.
Временное ограничение: 8 лет
|
Компьютеризированная батарея NeuroTrax (www.neurotrax.com)
включает семь разделов: память, исполнительные функции, внимание, скорость обработки информации, зрительно-пространственные, вербальные функции и двигательные навыки.
|
8 лет
|
|
Инвентаризация депрессии Бека
Временное ограничение: 8 лет
|
самостоятельный вопросник, включающий 21 вопрос, используемый для скрининга, диагностики и измерения тяжести депрессии.
|
8 лет
|
|
Батарея оценки лобных долей (FAB).
Временное ограничение: 8 лет
|
оценивает исполнительную дисфункцию
|
8 лет
|
|
быстрое движение глаз (REM)
Временное ограничение: 8 лет
|
Идиопатическое расстройство поведения во сне с быстрыми движениями глаз является важным фактором риска в диагностике БП.
Анкета REM была заполнена участником.
|
8 лет
|
|
Шкала сонливости Эпворта (ESS)
Временное ограничение: 8 лет
|
оценка дневной сонливости включает опросник из восьми вопросов с оценкой от 0 до 24; чем выше оценка, тем выше шансы на дозирование
|
8 лет
|
|
Пердью пердью.
Временное ограничение: 8 лет
|
Perdue pegboard измеряет движение пальцев, кистей и рук в 4 различных задачах, проверяя двигательные способности и координацию, помещая столько штифтов и дисков на доску за три 30-секундных испытания для каждого подмножества и три 60-секундных испытания для сборочного подмножества.
|
8 лет
|
|
УПДРС часть третья.
Временное ограничение: 8 лет
|
измеряет крупную моторику.
Оценка выше 6 баллов, не включая постуральный тремор и тремор действия, считалась отклонением от нормы.
|
8 лет
|
|
Время вышло и вперед (iTUG).
Временное ограничение: 8 лет
|
Timed Up and Go (iTUG) (EncephaLogTM) — это платформа, которая использует внутренние датчики движения смартфонов для оценки моторики, включая общую оценку ходьбы, постоянство шага за шагом, раскачивание рук и время вращения.
|
8 лет
|
|
Опросник относительно факторов риска
Временное ограничение: 8 лет
|
Для определения запора использовали частоту спонтанных дефекаций.
Мочеполовую и эректильную дисфункцию оценивали по критериям МДС.
|
8 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нарушения липидного обмена
- Лизосомальные болезни накопления
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Сфинголипидозы
- Липидозы
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Болезнь Гоше
Другие идентификационные номера исследования
- SZMC-0168-17
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .