Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prodromal Parkinson-egenskaber i GBA1-mutationsbærere

23. april 2026 opdateret af: Ari Zimran, Shaare Zedek Medical Center

Formål med retssagen. At definere en underpopulation, som har øget risiko for at udvikle Parkinson, ud over det faktum, at de bærer Gaucher; i denne underpopulation skal efterforskerne udføre en omfattende evaluering, der omfatter en række ikke-invasive tests, hvis formål er at evaluere tilstanden af ​​præ-Parkinsons sygdomstegn, tegn som kan optræde, selv tyve år før forekomsten af sygdom, og også at sammenligne dem med en gruppe diagnosticerede Gaucher-patienter og en gruppe raske mennesker, som ikke er bærere af Gauchers sygdom.

En gruppe af disse bærere vil være tilgængelige for afprøvning eller til behandling, hvis der vil være en medicin til forebyggelse af udviklingen af ​​Parkinson, tilgængelig.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Bærere, de raske mennesker og Gaucher-patienterne vil gennemgå en række ikke-invasive tests, som tester præ-Parkinson-tegnene.

Testene er baseret på forskellige sansetest, blodprøver, måling af blodtryk, liggende og stående, ultralyd af hjernen og en neurologisk test (test af nervesystemet og diverse spørgeskemaer).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Israel
    • Please Select...
      • Jerusalem, Please Select..., Israel, 9103102
        • Rekruttering
        • Michal Becker- Cohen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ari Zimran, Prof.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

40 år til 75 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Bærere af Gauchers sygdomsmutation Gaucherpatienter Sunde kontroller

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltager gerne

Ekskluderingskriterier:

  • PD patienter
  • Demens

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Bærere af Gauchers sygdom
Familie af patienter med Gauchers sygdom, sekventeret for GBA1-genet.
Diagnostisk test: Efterforskerne sigter mod at identificere prodromal PD i en kohorte af bærere af Gauchers sygdom.
Tests til at hjælpe med at identificere prodromal PD i en kohorte af bærere af Gauchers sygdom
Gaucher patienter
Patienter fra Gaucher-klinikken i Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel
Diagnostisk test: Efterforskerne sigter mod at identificere prodromal PD i en kohorte af bærere af Gauchers sygdom.
Tests til at hjælpe med at identificere prodromal PD i en kohorte af bærere af Gauchers sygdom
Sund kontrol
Familiemedlemmer til Gaucher-patienter, som ikke er bærere af Gauchers sygdom
Diagnostisk test: Efterforskerne sigter mod at identificere prodromal PD i en kohorte af bærere af Gauchers sygdom.
Tests til at hjælpe med at identificere prodromal PD i en kohorte af bærere af Gauchers sygdom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Opbygning af en model til at identificere bærere af Gauchers sygdom, der er tilbøjelige til Parkinsons sygdom, ved hjælp af tests til at vurdere forskellige domæner af PD, herunder anatomi, kognitiv og mental, søvnforstyrrelse og motorik.
Tidsramme: 8 år

Bærere af en variant af GBA1-genet (GBA-bærere) har den højeste risiko for at udvikle Parkinsons sygdom (PD). Et screeningsstudie for prodromale PD-træk i en kohorte af obligatoriske GBA-bærere mellem 40-75 år blev påbegyndt for at identificere kandidater til et PD-forebyggende forsøg. Vi tilføjede sunde kontroller og GD-patienter for at bestemme forekomsten af ​​prodromal PD og for at analysere forskellene mellem de to grupper, hvilket hjalp med at opbygge en model til at identificere risiko PD på prodromalstadiet.

Deltagerne udfører 15 foruddefinerede ikke-invasive tests for prodromal PD og vurdering af risikofaktorer. Risikofaktorer for PD omfattede alder, køn, type GBA1-variant, kaffe- og tekoffeinforbrug, rygevaner, eksponering for opløsningsmidler og pesticider og familiehistorie med PD (1. og/eller 2. grads slægtninge med PD).
8 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Transkraniel sonografi (TCS)
Tidsramme: 8 år
Transkraniel sonografi (TCS) er et nyttigt ikke-invasivt diagnostisk værktøj til at detektere hyperekogenicitet (SN+) af substantia nigra-området i hjernen. Hyperechogeniciteten opstår på grund af øgede mængder jern, hvilket afspejler en funktionsnedsættelse.
8 år
Farvediskrimineringstest
Tidsramme: 8 år
Farvediskrimination blev analyseret under anvendelse af Farnsworth-Munsell 100 farvetonetesten. Testen omfatter fire kasser med et fast antal farvenuancehætter med små nuanceforskelle, der skal bestilles korrekt. Resultatet af hver boks blev indtastet i et edb-system og automatiseret den samlede fejlscore (TES)
8 år
Hyposmi ved Bit-A UPSIT lugttesten
Tidsramme: 8 år
Den kortere version af UPSIT lugttesten (The University of Pennsylvania Smell Identification Test) blev brugt til at evaluere hyposmi ved hjælp af tolv kort, hver med en forskellig lugt.
8 år
Ortostatisk hypotension (OH)
Tidsramme: 8 år
defineret som et fald på mindst 20 mmHg systolisk eller mindst 10 mmHg diastolisk blodtryk med 3 minutters aktiv stående eller head-up tilt
8 år
Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Tidsramme: 8 år
evaluere de kognitive og mentale aspekter forbundet med PD. En Montreal Cognitive Assessment (MoCA) score på 26 og derover blev betragtet som normal
8 år
NeuroTrax computerstyret batteri.
Tidsramme: 8 år
NeuroTrax computerstyret batteri (www.neurotrax.com) omfatter syv sektioner: hukommelse, eksekutiv funktion, opmærksomhed, informationsbehandlingshastighed, visuel-spatial, verbal funktion og motoriske færdigheder
8 år
Beck Depression Inventar
Tidsramme: 8 år
selvadministreret spørger inklusive 21 spørgsmål brugt til at screene, diagnosticere og måle sværhedsgraden af ​​depression.
8 år
Frontallapsvurderingsbatteri (FAB).
Tidsramme: 8 år
evaluerer eksekutiv dysfunktion
8 år
hurtige øjenbevægelser (REM)
Tidsramme: 8 år
Idiopatisk hurtig øjenbevægelse søvnadfærdsforstyrrelse er en vigtig risikofaktor ved diagnosticering af PD. REM-spørgeskemaet blev udfyldt af deltageren.
8 år
Epworth søvnighedsskala (ESS)
Tidsramme: 8 år
vurdering af søvnighed i dagtimerne omfatter et spørgeskema med otte spørgsmål, der scorer mellem 0 og 24; jo højere score, jo større er chancerne for at dosere af
8 år
Perdue pegboard.
Tidsramme: 8 år
Perdue pegboard måler bevægelsen af ​​fingre, hænder og arme i 4 forskellige opgaver, tester motoriske evner og koordination ved at placere lige så mange pløkker og skiver på et bræt i tre 30 sekunders forsøg for hver undergruppe og tre 60 sekunders forsøg for samlingsundergruppen
8 år
UPDRS del III.
Tidsramme: 8 år
måler grovmotorisk funktion. En score over 6, ikke inklusive postural og action tremor, blev betragtet som unormal
8 år
Timed Up and Go (iTUG).
Tidsramme: 8 år
Timed Up and Go (iTUG) (EncephaLogTM) er en platform, der bruger smartphones' interne bevægelsessensorer til at udføre motorisk evaluering, herunder generel gangscore, trin-til-trin-vedholdenhed, håndsving og rotationstid.
8 år
Spørgeskema vedrørende risikofaktorer
Tidsramme: 8 år
Spontan tarmbevægelsesfrekvens blev brugt til at definere forstoppelse. Urin- og erektil dysfunktion blev vurderet i henhold til MDS-kriterierne
8 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Shaare Zedek Medical Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

16. maj 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

16. januar 2030

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. november 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. februar 2022

Først opslået (Faktiske)

24. februar 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SZMC-0168-17

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner