Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prodromal Parkinson-egenskaper i GBA1-mutasjonsbærere

23. april 2026 oppdatert av: Ari Zimran, Shaare Zedek Medical Center

Målet med rettssaken. Å definere en underpopulasjon som har økt risiko for å utvikle Parkinson, utover det faktum å bære Gaucher; i denne underpopulasjonen skal etterforskerne gjennomføre en omfattende evaluering som inkluderer en rekke ikke-invasive tester, hvis formål er å evaluere tilstanden til pre-Parkinsons sykdom, tegn som kan vises, selv tjue år før opptredenen av sykdommen. sykdom, og også for å sammenligne dem med en gruppe diagnostiserte Gaucher-pasienter og en gruppe friske mennesker som ikke er bærere av Gauchers sykdom.

En gruppe av disse bærerne vil være tilgjengelig for utprøving eller for behandling, hvis det vil være en medisin for å forhindre utvikling av Parkinson, tilgjengelig.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Bærerne, de friske menneskene og Gaucher-pasientene vil gjennomgå en rekke ikke-invasive tester, som tester pre-Parkinson-tegnene.

Testene er basert på ulike sansetester, blodprøver, måling av blodtrykk, liggende og stående, ultralyd av hjernen og en nevrologisk test (test av nervesystemet og ulike spørreskjemaer).

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Israel
    • Please Select...
      • Jerusalem, Please Select..., Israel, 9103102
        • Rekruttering
        • Michal Becker- Cohen
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Ari Zimran, Prof.

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

40 år til 75 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Bærere av Gauchers sykdomsmutasjon Gaucherpasienter Friske kontroller

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Villig til å delta

Ekskluderingskriterier:

  • PD-pasienter
  • Demens

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Bærere av Gauchers sykdom
Familie av pasienter med Gauchers sykdom, sekvensert for GBA1-genet.
Diagnostisk test: Etterforskerne tar sikte på å identifisere prodromal PD i en kohort av bærere av Gauchers sykdom.
Tester for å hjelpe med å identifisere prodromal PD i en kohort av bærere av Gauchers sykdom
Gaucher-pasienter
Pasienter fra Gaucher-klinikken i Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel
Diagnostisk test: Etterforskerne tar sikte på å identifisere prodromal PD i en kohort av bærere av Gauchers sykdom.
Tester for å hjelpe med å identifisere prodromal PD i en kohort av bærere av Gauchers sykdom
Sunne kontroller
Familiemedlemmer til Gaucher-pasienter som ikke er bærere av Gauchers sykdom
Diagnostisk test: Etterforskerne tar sikte på å identifisere prodromal PD i en kohort av bærere av Gauchers sykdom.
Tester for å hjelpe med å identifisere prodromal PD i en kohort av bærere av Gauchers sykdom

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bygge en modell for å identifisere bærere av Gauchers sykdom utsatt for Parkinsons sykdom, ved å bruke tester for å vurdere ulike domener av PD, inkludert anatomi, kognitiv og mental, søvnforstyrrelse og motorikk.
Tidsramme: 8 år

Bærere av en variant av GBA1-genet (GBA-bærere) har høyest risiko for å utvikle Parkinsons sykdom (PD). En screeningstudie for prodromale PD-trekk i en kohort av obligatoriske GBA-bærere mellom 40-75 år ble igangsatt for å identifisere kandidater for en PD-forebyggende studie. Vi la til sunne kontroller og GD-pasienter for å bestemme forekomsten av prodromal PD og for å analysere forskjellene mellom de to gruppene, noe som hjalp til med å bygge en modell for å identifisere risikofylt PD på prodromalstadiet.

Deltakerne utfører 15 forhåndsdefinerte ikke-invasive tester for prodromal PD og vurdering av risikofaktorer. Risikofaktorer for PD inkluderte alder, kjønn, type GBA1-variant, kaffe- og te-koffeinforbruk, røykevaner, eksponering for løsemidler og plantevernmidler, og familiehistorie med PD (1. og/eller 2. grads slektninger med PD).
8 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Transkraniell sonografi (TCS)
Tidsramme: 8 år
Transkraniell sonografi (TCS) er et nyttig ikke-invasivt diagnostisk verktøy for å oppdage hyperekogenisitet (SN+) av substantia nigra-området i hjernen. Hyperekogenisiteten oppstår på grunn av økte mengder jern, noe som gjenspeiler en funksjonsnedsettelse.
8 år
Fargediskrimineringstest
Tidsramme: 8 år
Fargediskriminering ble analysert ved å bruke Farnsworth-Munsell 100 fargetonetesten. Testen inkluderer fire bokser med et fast antall fargenyansehetter med små nyanseforskjeller som trengs for å bestilles riktig. Resultatet av hver boks ble lagt inn i et datastyrt system og automatiserte den totale feilscore (TES)
8 år
Hyposmi ved Bit-A UPSIT lukttest
Tidsramme: 8 år
Den kortere versjonen av UPSIT lukttesten (The University of Pennsylvania Smell Identification Test) ble brukt til å evaluere hyposmi ved å bruke tolv kort, hver med en annen lukt.
8 år
Ortostatisk hypotensjon (OH)
Tidsramme: 8 år
definert som et fall på minst 20 mmHg systolisk eller minst ti mmHg diastolisk blodtrykk med 3 minutter med aktiv stående eller hode-opp-tilt
8 år
Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Tidsramme: 8 år
evaluere de kognitive og mentale aspektene knyttet til PD. En Montreal Cognitive Assessment (MoCA)-score på 26 og høyere ble ansett som normal
8 år
NeuroTrax datastyrt batteri.
Tidsramme: 8 år
NeuroTrax datastyrt batteri (www.neurotrax.com) inkluderer syv seksjoner: minne, eksekutiv funksjon, oppmerksomhet, informasjonsbehandlingshastighet, visuell-romlig, verbal funksjon og motoriske ferdigheter
8 år
Beck Depresjon Inventar
Tidsramme: 8 år
selvadministrert spørrestiller inkludert 21 spørsmål brukt til å screene, diagnostisere og måle alvorlighetsgraden av depresjon.
8 år
Frontallappens vurderingsbatteri (FAB).
Tidsramme: 8 år
evaluerer eksekutiv dysfunksjon
8 år
rask øyebevegelse (REM)
Tidsramme: 8 år
Idiopatisk rask øyebevegelse søvnatferdsforstyrrelse er en viktig risikofaktor ved diagnostisering av PD. REM-spørreskjemaet ble fylt ut av deltakeren.
8 år
Epworth søvnighetsvekt (ESS)
Tidsramme: 8 år
vurdering av søvnighet på dagtid inkluderer et spørreskjema med åtte spørsmål som scorer mellom 0 og 24; jo høyere poengsum, jo ​​større er sjansen for å dosere av
8 år
Perdue pegboard.
Tidsramme: 8 år
Perdue pegboard måler bevegelsen til fingre, hender og armer i 4 forskjellige oppgaver, tester motoriske evner og koordinasjon ved å plassere så mange knagger og skiver på et brett i tre 30 sekunders forsøk for hver undergruppe og tre 60 sekunders forsøk for monteringsundergruppen
8 år
UPDRS del III.
Tidsramme: 8 år
måler grovmotorisk funksjon. En skår over 6, ikke inkludert postural og handlingsskjelving, ble ansett som unormal
8 år
Timed Up and Go (iTUG).
Tidsramme: 8 år
Timed Up and Go (iTUG) (EncephaLogTM) er en plattform som bruker smarttelefoners interne bevegelsessensorer for å utføre motorisk evaluering, inkludert generell gangscore, trinn-til-trinn-utholdenhet, håndsving og rotasjonstid.
8 år
Spørreskjema om risikofaktorer
Tidsramme: 8 år
Spontan tarmbevegelsesfrekvens ble brukt for å definere forstoppelse. Urin- og erektil dysfunksjon ble vurdert i henhold til MDS-kriteriene
8 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Shaare Zedek Medical Center

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Ari Zimran, MD, Shaare Zedek Medical Center

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

16. mai 2017

Primær fullføring (Antatt)

16. januar 2030

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. november 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. februar 2022

Først lagt ut (Faktiske)

24. februar 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

29. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • SZMC-0168-17

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere