Prodromale Parkinson-Merkmale bei GBA1-Mutationsträgern
Ziel des Prozesses. Um eine Teilpopulation zu definieren, die über die Tatsache hinaus, dass sie Träger von Gaucher ist, ein erhöhtes Risiko hat, an Parkinson zu erkranken; In dieser Teilpopulation müssen die Forscher eine umfassende Bewertung durchführen, die eine Vielzahl nicht-invasiver Tests umfasst, deren Zweck darin besteht, den Zustand der Anzeichen der Parkinson-Krankheit zu bewerten, die bereits zwanzig Jahre vor dem Auftreten der Parkinson-Krankheit auftreten können Krankheit, und auch um sie mit einer Gruppe diagnostizierter Gaucher-Patienten und einer Gruppe gesunder Menschen zu vergleichen, die keine Träger der Gaucher-Krankheit sind.
Eine Gruppe dieser Träger steht für Versuche oder Behandlungen zur Verfügung, wenn ein Medikament zur Vorbeugung der Entwicklung von Parkinson erhältlich ist.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die Träger, die gesunden Menschen und die Gaucher-Patienten werden einer Reihe nicht-invasiver Tests unterzogen, die die Prä-Parkinson-Anzeichen testen.
Die Tests basieren auf verschiedenen Sinnestests, Bluttests, Blutdruckmessungen, Liegen und Stehen, Ultraschall des Gehirns und einem neurologischen Test (Test des Nervensystems und verschiedene Fragebögen).
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Ari Zimran, MD
- Telefonnummer: +972-509149149
- E-Mail: azimran@gmail.com
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- Telefonnummer: +972-504606310
- E-Mail: michalbec@gmail.com
Studienorte
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Please Select...
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Jerusalem, Please Select..., Israel, 9103102
- Rekrutierung
- Michal Becker- Cohen
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Kontakt:
- Michal Becker- Cohen, M.Sc.
- Telefonnummer: +97226555143
- E-Mail: michalbec@gmail.com
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Gerne mitmachen
Ausschlusskriterien:
- PD-Patienten
- Demenz
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Träger der Gaucher-Krankheit
Familie von Patienten mit Gaucher-Krankheit, sequenziert für das GBA1-Gen.
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Tests zur Identifizierung der prodromalen Parkinson-Krankheit in einer Kohorte von Trägern der Gaucher-Krankheit
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Gaucher-Patienten
Patienten der Gaucher-Klinik im Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel
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Tests zur Identifizierung der prodromalen Parkinson-Krankheit in einer Kohorte von Trägern der Gaucher-Krankheit
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Gesunde Kontrollen
Familienangehörige von Gaucher-Patienten, die keine Träger der Gaucher-Krankheit sind
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Tests zur Identifizierung der prodromalen Parkinson-Krankheit in einer Kohorte von Trägern der Gaucher-Krankheit
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Aufbau eines Modells zur Identifizierung von Trägern der Gaucher-Krankheit, die für die Parkinson-Krankheit anfällig sind, unter Verwendung von Tests zur Beurteilung verschiedener Bereiche der Parkinson-Krankheit, einschließlich Anatomie, kognitiver und mentaler Beeinträchtigung, Schlafstörung und Motorik.
Zeitfenster: 8 Jahre
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Träger einer Variante des GBA1-Gens (GBA-Träger) haben das höchste Risiko, an der Parkinson-Krankheit (PD) zu erkranken. Eine Screening-Studie auf prodromale Parkinson-Merkmale in einer Kohorte von obligatorischen GBA-Trägern im Alter zwischen 40 und 75 Jahren wurde initiiert, um Kandidaten für einen PD-Präventionsversuch zu identifizieren. Wir haben gesunde Kontrollpersonen und GD-Patienten hinzugefügt, um die Inzidenz der prodromalen Parkinson-Krankheit zu bestimmen und die Unterschiede zwischen den beiden Gruppen zu analysieren, um ein Modell zur Identifizierung von gefährdeter Parkinson-Krankheit im Prodromalstadium zu erstellen. Die Teilnehmer führen 15 vordefinierte nicht-invasive Tests für die prodromale Parkinson-Krankheit und die Bewertung von Risikofaktoren durch. Zu den Risikofaktoren für die Parkinson-Krankheit gehörten Alter, Geschlecht, Art der GBA1-Variante, Kaffee- und Tee-Koffeinkonsum, Rauchgewohnheiten, Kontakt mit Lösungsmitteln und Pestiziden sowie die familiäre Vorgeschichte von Parkinson (Verwandte ersten und/oder zweiten Grades mit Parkinson). |
8 Jahre
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Transkranielle Sonographie (TCS)
Zeitfenster: 8 Jahre
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Die transkranielle Sonographie (TCS) ist ein nützliches nichtinvasives diagnostisches Instrument zur Erkennung von Hyperechogenität (SN+) im Bereich der Substantia nigra im Gehirn.
Die Hyperechogenität entsteht durch erhöhte Eisenmengen und spiegelt eine funktionelle Beeinträchtigung wider.
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8 Jahre
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Farbunterscheidungstest
Zeitfenster: 8 Jahre
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Die Farbunterscheidung wurde mit dem Farnsworth-Munsell 100-Farbtontest analysiert.
Der Test umfasst vier Kartons mit einer festen Anzahl an Farbtonkappen mit leichten Farbtonunterschieden, die zur korrekten Bestellung erforderlich sind.
Das Ergebnis jeder Box wurde in ein computergestütztes System eingegeben und die Gesamtfehlerbewertung (TES) automatisiert.
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8 Jahre
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Hyposmie durch den Bit-A UPSIT-Geruchstest
Zeitfenster: 8 Jahre
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Die kürzere Version des UPSIT-Geruchstests (The University of Pennsylvania Smell Identification Test) wurde verwendet, um Hyposmie anhand von zwölf Karten mit jeweils einem anderen Geruch zu bewerten.
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8 Jahre
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Orthostatische Hypotonie (OH)
Zeitfenster: 8 Jahre
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Definiert als Abfall des systolischen Blutdrucks um mindestens 20 mmHg oder diastolischen Blutdruck um mindestens 10 mmHg durch 3-minütiges aktives Stehen oder Kopf-nach-oben-Neigen
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8 Jahre
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Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Zeitfenster: 8 Jahre
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Bewerten Sie die kognitiven und mentalen Aspekte, die mit der Parkinson-Krankheit verbunden sind.
Ein Montreal Cognitive Assessment (MoCA)-Score von 26 und mehr wurde als normal angesehen
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8 Jahre
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Computergesteuerte NeuroTrax-Batterie.
Zeitfenster: 8 Jahre
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Die computerisierte Batterie von NeuroTrax (www.neurotrax.com)
umfasst sieben Abschnitte: Gedächtnis, exekutive Funktion, Aufmerksamkeit, Informationsverarbeitungsgeschwindigkeit, visuell-räumliche, verbale Funktion und motorische Fähigkeiten
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8 Jahre
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Beck-Depressionsinventar
Zeitfenster: 8 Jahre
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Selbstverabreichbarer Fragesteller mit 21 Fragen zum Screening, zur Diagnose und zur Messung des Schweregrads einer Depression.
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8 Jahre
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Batterie zur Beurteilung des Frontallappens (FAB).
Zeitfenster: 8 Jahre
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bewertet die Funktionsstörung der Exekutive
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8 Jahre
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schnelle Augenbewegung (REM)
Zeitfenster: 8 Jahre
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Die idiopathische Schlafverhaltensstörung bei schnellen Augenbewegungen ist ein wichtiger Risikofaktor bei der Diagnose der Parkinson-Krankheit.
Der REM-Fragebogen wurde vom Teilnehmer ausgefüllt.
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8 Jahre
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Epworth-Schläfrigkeitsskala (ESS)
Zeitfenster: 8 Jahre
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Zur Beurteilung der Tagesschläfrigkeit wird ein Fragebogen mit acht Fragen verwendet, der zwischen 0 und 24 Punkte erhält. Je höher die Punktzahl, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit einer Entgiftung
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8 Jahre
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Perdue-Stecktafel.
Zeitfenster: 8 Jahre
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Das Perdue-Steckbrett misst die Bewegung von Fingern, Händen und Armen bei vier verschiedenen Aufgaben und testet die motorischen Fähigkeiten und die Koordination, indem so viele Stifte und Scheiben in drei 30-Sekunden-Versuchen für jede Teilmenge und drei 60-Sekunden-Versuchen für die Montage-Teilmenge auf einem Brett platziert werden
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8 Jahre
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UPDRS Teil III.
Zeitfenster: 8 Jahre
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misst die grobmotorische Funktion.
Ein Wert über 6, ohne Haltungs- und Aktionstremor, wurde als abnormal angesehen
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8 Jahre
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Das Timed Up and Go (iTUG).
Zeitfenster: 8 Jahre
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Timed Up and Go (iTUG) (EncephaLogTM) ist eine Plattform, die die internen Bewegungssensoren von Smartphones zur Durchführung motorischer Auswertungen nutzt, einschließlich allgemeiner Gehbewertung, Schritt-zu-Schritt-Beharrlichkeit, Handbewegung und Rotationszeit.
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8 Jahre
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Fragebogen zu Risikofaktoren
Zeitfenster: 8 Jahre
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Zur Definition von Verstopfung wurde die Häufigkeit des spontanen Stuhlgangs herangezogen.
Harn- und Erektionsstörungen wurden nach den MDS-Kriterien beurteilt
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8 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Sphingolipidosen
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Lipidosen
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Gaucher-Krankheit
Andere Studien-ID-Nummern
- SZMC-0168-17
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