グローバル アンジェルマン症候群レジストリ (GASR)
2026年9月1日 更新者：Associate Professor Helen (Honey) Heussler、Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
Global Angelman Syndrome Registry は、Angelman Syndrome の子供と大人の自然史に関する情報を収集するためのオンライン患者組織主導のレジストリです。 レジストリは、1) アンジェルマン症候群の参加者とその家族に利益をもたらす治療と介入への臨床試験の募集、および 2) アンジェルマン症候群の研究と最高水準のケアの進歩を促進します。
レジストリは現在、英語、スペイン語、繁体字中国語、およびイタリア語で利用できます。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
5000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Megan Tones
- メール：curator@angelmanregistry.info
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Niki Armstrong
- メール：curator@angelmanregistry.info
研究場所
-
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Queensland
-
Cairns、Queensland、オーストラリア、4870
- 募集
- Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
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コンタクト：
- Megan Tones, PhD
- メール：curator@angelmanregistry.info
-
主任研究者：
- Honey Heussler, FRACP DM
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
アンジェルマン症候群と診断された個人
説明
包含基準:
- アンジェルマン症候群の診断
除外基準:
-
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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アンジェルマン症候群の人
アンジェルマン症候群の出生から成人期までの個人
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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アンジェルマン症候群の個人に関する縦断的データを収集する
時間枠：70年（寿命）
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アンジェルマン症候群の個人の診断、臨床状態、および患者が報告した転帰に関する親/介護者の報告。
これは、モジュールのような追加のアンケートで保護者/介護者を招待し、時間の経過に伴う回答の変化を追跡することによって達成されます。
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70年（寿命）
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Helen (Honey) Heussler, MBBS, FRACP DM、The University of Queensland
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Napier KR, Tones M, Simons C, Heussler H, Hunter AA, Cross M, Bellgard MI. A web-based, patient driven registry for Angelman syndrome: the global Angelman syndrome registry. Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 1;12(1):134. doi: 10.1186/s13023-017-0686-1.
- Tones M, Cross M, Simons C, Napier KR, Hunter A, Bellgard MI, Heussler H. Research protocol: The initiation, design and establishment of the Global Angelman Syndrome Registry. J Intellect Disabil Res. 2018 May;62(5):431-443. doi: 10.1111/jir.12482.
- Tones M, Zeps N, Wyborn Y, Smith A, Barrero RA, Heussler H, Cross M, McGree J, Bellgard M. Does the registry speak your language? A case study of the Global Angelman Syndrome Registry. Orphanet J Rare Dis. 2023 Oct 19;18(1):330. doi: 10.1186/s13023-023-02904-1.
- Roche, L., Tones, M., Williams, M.G. et al. Caregivers Report on the Pathway to a Formal Diagnosis of Angelman Syndrome: A Comparison Across Genetic Etiologies within the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 5, 193-203 (2021). https://doi.org/10.1007/s41252-021-00195-w
- Leader G, Whelan S, Chonaill NN, Coyne R, Tones M, Heussler H, Bellgard M, Mannion A. Association between early and current gastro-intestinal symptoms and co-morbidities in children and adolescents with Angelman syndrome. J Intellect Disabil Res. 2022 Nov;66(11):865-879. doi: 10.1111/jir.12975. Epub 2022 Sep 2.
- Roche, L., Tones, M., Cross, M. et al. An Overview of the Adaptive Behaviour Profile in Young Children with Angelman Syndrome: Insights from the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 6, 442-455 (2022). https://doi.org/10.1007/s41252-022-00278-2
- Leader G, Gilligan R, Whelan S, Coyne R, Caher A, White K, Traina I, Muchenje S, Machaka RL, Mannion A. Relationships between challenging behavior and gastrointestinal symptoms, sleep problems, and internalizing and externalizing symptoms in children and adolescents with Angelman syndrome. Res Dev Disabil. 2022 Sep;128:104293. doi: 10.1016/j.ridd.2022.104293. Epub 2022 Jul 4.
- Leader G, Killeen C, Whelan S, Coyne R, Tones M, Mannion A. Factors associated with sleep disturbances in children and adolescents with Angelman Syndrome. Sleep Med. 2024 May;117:9-17. doi: 10.1016/j.sleep.2024.02.038. Epub 2024 Mar 7.
- O'Donohoe DS, Whelan S, Mannion A, Tones M, Heussler H, Bellgard M, Leader G. Association between sleep disturbances and challenging behavior in children and adolescents with Angelman syndrome. Sleep Med. 2024 Nov;123:1-6. doi: 10.1016/j.sleep.2024.07.033. Epub 2024 Aug 22.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2016年9月28日
一次修了 (推定)
2099年12月31日
研究の完了 (推定)
2099年12月31日
試験登録日
最初に提出
2017年6月27日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年3月14日
最初の投稿 (実際)
2022年3月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年9月1日
最終確認日
2026年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RG-16-078-AM01
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
臨床試験またはアクセスデータのためにレジストリ参加者を募集したいすべての外部研究者は、当社のウェブサイト (https://www.angelmanregistry.info/collaborate-with-us/) の情報を確認し、データキュレーター (curator@angelmanregistry) に連絡することをお勧めします。 。情報）
IPD 共有時間枠
プロジェクトの期間。
IPD 共有アクセス基準
登録データへのアクセスまたは参加者の募集を希望する外部研究者は、上記の指示に従う必要があります。
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。