El Registro Global del Síndrome de Angelman (GASR)
1 de septiembre de 2026 actualizado por: Associate Professor Helen (Honey) Heussler, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
El Registro Global del Síndrome de Angelman es un registro en línea impulsado por una organización de pacientes para recopilar información sobre la historia natural de niños y adultos con el Síndrome de Angelman. El registro facilitará 1) el reclutamiento para ensayos clínicos en terapias e intervenciones para beneficiar a los participantes con el síndrome de Angelman y sus familias, y 2) el avance de la investigación y los mejores estándares de atención para el síndrome de Angelman.
El registro está actualmente disponible en inglés, español, chino tradicional e italiano.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
5000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Megan Tones
- Correo electrónico: curator@angelmanregistry.info
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Niki Armstrong
- Correo electrónico: curator@angelmanregistry.info
Ubicaciones de estudio
-
-
Queensland
-
Cairns, Queensland, Australia, 4870
- Reclutamiento
- Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
-
Contacto:
- Megan Tones, PhD
- Correo electrónico: curator@angelmanregistry.info
-
Investigador principal:
- Honey Heussler, FRACP DM
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Individuos con un diagnóstico de Síndrome de Angelman
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico del Síndrome de Angelman
Criterio de exclusión:
-
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Individuos con síndrome de Angelman
Individuos desde el nacimiento hasta la edad adulta con síndrome de Angelman
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Recopilar datos longitudinales sobre personas que viven con el síndrome de Angelman
Periodo de tiempo: 70 años (vida útil)
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Informes de padres/cuidadores sobre el diagnóstico, el estado clínico y los resultados informados por los pacientes de personas que viven con el síndrome de Angelman.
Esto se logrará invitando a los padres/cuidadores con cuestionarios adicionales como módulos y rastreando los cambios en sus respuestas a lo largo del tiempo.
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70 años (vida útil)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Helen (Honey) Heussler, MBBS, FRACP DM, The University of Queensland
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Napier KR, Tones M, Simons C, Heussler H, Hunter AA, Cross M, Bellgard MI. A web-based, patient driven registry for Angelman syndrome: the global Angelman syndrome registry. Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 1;12(1):134. doi: 10.1186/s13023-017-0686-1.
- Tones M, Cross M, Simons C, Napier KR, Hunter A, Bellgard MI, Heussler H. Research protocol: The initiation, design and establishment of the Global Angelman Syndrome Registry. J Intellect Disabil Res. 2018 May;62(5):431-443. doi: 10.1111/jir.12482.
- Tones M, Zeps N, Wyborn Y, Smith A, Barrero RA, Heussler H, Cross M, McGree J, Bellgard M. Does the registry speak your language? A case study of the Global Angelman Syndrome Registry. Orphanet J Rare Dis. 2023 Oct 19;18(1):330. doi: 10.1186/s13023-023-02904-1.
- Roche, L., Tones, M., Williams, M.G. et al. Caregivers Report on the Pathway to a Formal Diagnosis of Angelman Syndrome: A Comparison Across Genetic Etiologies within the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 5, 193-203 (2021). https://doi.org/10.1007/s41252-021-00195-w
- Leader G, Whelan S, Chonaill NN, Coyne R, Tones M, Heussler H, Bellgard M, Mannion A. Association between early and current gastro-intestinal symptoms and co-morbidities in children and adolescents with Angelman syndrome. J Intellect Disabil Res. 2022 Nov;66(11):865-879. doi: 10.1111/jir.12975. Epub 2022 Sep 2.
- Roche, L., Tones, M., Cross, M. et al. An Overview of the Adaptive Behaviour Profile in Young Children with Angelman Syndrome: Insights from the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 6, 442-455 (2022). https://doi.org/10.1007/s41252-022-00278-2
- Leader G, Gilligan R, Whelan S, Coyne R, Caher A, White K, Traina I, Muchenje S, Machaka RL, Mannion A. Relationships between challenging behavior and gastrointestinal symptoms, sleep problems, and internalizing and externalizing symptoms in children and adolescents with Angelman syndrome. Res Dev Disabil. 2022 Sep;128:104293. doi: 10.1016/j.ridd.2022.104293. Epub 2022 Jul 4.
- Leader G, Killeen C, Whelan S, Coyne R, Tones M, Mannion A. Factors associated with sleep disturbances in children and adolescents with Angelman Syndrome. Sleep Med. 2024 May;117:9-17. doi: 10.1016/j.sleep.2024.02.038. Epub 2024 Mar 7.
- O'Donohoe DS, Whelan S, Mannion A, Tones M, Heussler H, Bellgard M, Leader G. Association between sleep disturbances and challenging behavior in children and adolescents with Angelman syndrome. Sleep Med. 2024 Nov;123:1-6. doi: 10.1016/j.sleep.2024.07.033. Epub 2024 Aug 22.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
28 de septiembre de 2016
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2099
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2099
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
27 de junio de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de marzo de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
24 de marzo de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de septiembre de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de septiembre de 2026
Última verificación
1 de septiembre de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos de impronta
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Anomalías congénitas
- Trastornos del movimiento
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Síndrome de Angelman
Otros números de identificación del estudio
- RG-16-078-AM01
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Se alienta a todos los investigadores externos que deseen reclutar participantes del registro para ensayos clínicos o acceder a datos a revisar la información en nuestro sitio web (https://www.angelmanregistry.info/collaborate-with-us/) y comunicarse con el curador de datos (curator@angelmanregistry .info)
Marco de tiempo para compartir IPD
Duración del proyecto.
Criterios de acceso compartido de IPD
Los investigadores externos que deseen acceder a los datos del registro o reclutar participantes deben cumplir con las instrucciones descritas anteriormente.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- CIF
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .