Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Глобальный реестр синдрома Ангельмана (GASR)

1 сентября 2026 г. обновлено: Associate Professor Helen (Honey) Heussler, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia

Глобальный реестр синдрома Ангельмана — это онлайн-реестр организаций пациентов, предназначенный для сбора информации о естественном течении болезни детей и взрослых с синдромом Ангельмана. Реестр будет способствовать 1) набору для клинических испытаний методов лечения и вмешательств в интересах участников с синдромом Ангельмана и их семей, а также 2) продвижению исследований и лучших стандартов лечения синдрома Ангельмана.

Реестр в настоящее время доступен на английском, испанском, традиционном китайском и итальянском языках.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

5000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Австралия
    • Queensland
      • Cairns, Queensland, Австралия, 4870
        • Рекрутинг
        • Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Honey Heussler, FRACP DM

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с диагнозом синдром Ангельмана

Описание

Критерии включения:

  • Диагностика синдрома Ангельмана

Критерий исключения:

-

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Люди с синдромом Ангельмана
Люди от рождения до совершеннолетия с синдромом Ангельмана
Другой: Только обсервационное исследование

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Соберите продольные данные о людях, живущих с синдромом Ангельмана.
Временное ограничение: 70 лет (продолжительность жизни)
Родитель/опекун сообщает о диагнозе, клиническом статусе и результатах индивидуальной жизни с синдромом Ангельмана, о которых сообщают пациенты. Это будет достигнуто путем приглашения родителей/опекунов с дополнительными анкетами, такими как модули, и отслеживания изменений в их ответах с течением времени.
70 лет (продолжительность жизни)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia

Соавторы

Queensland University of Technology

Следователи

  • Главный следователь: Helen (Honey) Heussler, MBBS, FRACP DM, The University of Queensland

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

28 сентября 2016 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2099 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2099 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

27 июня 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

14 марта 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

24 марта 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 сентября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 сентября 2026 г.

Последняя проверка

1 сентября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RG-16-078-AM01

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Всем внешним исследователям, желающим привлечь участников регистра для клинических испытаний или доступа к данным, рекомендуется ознакомиться с информацией на нашем веб-сайте (https://www.angelmanregistry.info/collaborate-with-us/) и связаться с куратором данных (curator@angelmanregistry). .Информация)

Сроки обмена IPD

Продолжительность проекта.

Критерии совместного доступа к IPD

Внешние исследователи, желающие получить доступ к данным реестра или набрать участников, должны следовать указаниям, изложенным выше.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • МКФ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться