全球天使综合症登记处 (GASR)
2026年9月1日 更新者：Associate Professor Helen (Honey) Heussler、Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
全球天使综合症登记处是一个由患者组织驱动的在线登记处，用于收集有关患有天使综合症的儿童和成人自然史的信息。 该登记处将促进 1) 招募临床试验进入治疗和干预措施，以使 Angelman 综合症参与者及其家人受益，以及 2) 推进 Angelman 综合症的研究和最佳护理标准。
该注册表目前提供英语、西班牙语、繁体中文和意大利语版本。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
5000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Megan Tones
- 邮箱：curator@angelmanregistry.info
研究联系人备份
- 姓名：Niki Armstrong
- 邮箱：curator@angelmanregistry.info
学习地点
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Queensland
-
Cairns、Queensland、澳大利亚、4870
- 招聘中
- Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
-
接触：
- Megan Tones, PhD
- 邮箱：curator@angelmanregistry.info
-
首席研究员：
- Honey Heussler, FRACP DM
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
诊断为天使人综合症的人
描述
纳入标准：
- 天使综合症的诊断
排除标准：
-
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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天使综合症患者
从出生到成年都患有天使综合症的人
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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收集天使综合症患者的纵向数据
大体时间：70年（寿命）
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父母/看护人报告 Angelman 综合症患者的诊断、临床状态和患者报告的结果。
这将通过邀请父母/看护人使用额外的调查问卷（如模块）并跟踪他们的回答随时间的变化来实现。
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70年（寿命）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Helen (Honey) Heussler, MBBS, FRACP DM、The University of Queensland
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Napier KR, Tones M, Simons C, Heussler H, Hunter AA, Cross M, Bellgard MI. A web-based, patient driven registry for Angelman syndrome: the global Angelman syndrome registry. Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 1;12(1):134. doi: 10.1186/s13023-017-0686-1.
- Tones M, Cross M, Simons C, Napier KR, Hunter A, Bellgard MI, Heussler H. Research protocol: The initiation, design and establishment of the Global Angelman Syndrome Registry. J Intellect Disabil Res. 2018 May;62(5):431-443. doi: 10.1111/jir.12482.
- Tones M, Zeps N, Wyborn Y, Smith A, Barrero RA, Heussler H, Cross M, McGree J, Bellgard M. Does the registry speak your language? A case study of the Global Angelman Syndrome Registry. Orphanet J Rare Dis. 2023 Oct 19;18(1):330. doi: 10.1186/s13023-023-02904-1.
- Roche, L., Tones, M., Williams, M.G. et al. Caregivers Report on the Pathway to a Formal Diagnosis of Angelman Syndrome: A Comparison Across Genetic Etiologies within the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 5, 193-203 (2021). https://doi.org/10.1007/s41252-021-00195-w
- Leader G, Whelan S, Chonaill NN, Coyne R, Tones M, Heussler H, Bellgard M, Mannion A. Association between early and current gastro-intestinal symptoms and co-morbidities in children and adolescents with Angelman syndrome. J Intellect Disabil Res. 2022 Nov;66(11):865-879. doi: 10.1111/jir.12975. Epub 2022 Sep 2.
- Roche, L., Tones, M., Cross, M. et al. An Overview of the Adaptive Behaviour Profile in Young Children with Angelman Syndrome: Insights from the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 6, 442-455 (2022). https://doi.org/10.1007/s41252-022-00278-2
- Leader G, Gilligan R, Whelan S, Coyne R, Caher A, White K, Traina I, Muchenje S, Machaka RL, Mannion A. Relationships between challenging behavior and gastrointestinal symptoms, sleep problems, and internalizing and externalizing symptoms in children and adolescents with Angelman syndrome. Res Dev Disabil. 2022 Sep;128:104293. doi: 10.1016/j.ridd.2022.104293. Epub 2022 Jul 4.
- Leader G, Killeen C, Whelan S, Coyne R, Tones M, Mannion A. Factors associated with sleep disturbances in children and adolescents with Angelman Syndrome. Sleep Med. 2024 May;117:9-17. doi: 10.1016/j.sleep.2024.02.038. Epub 2024 Mar 7.
- O'Donohoe DS, Whelan S, Mannion A, Tones M, Heussler H, Bellgard M, Leader G. Association between sleep disturbances and challenging behavior in children and adolescents with Angelman syndrome. Sleep Med. 2024 Nov;123:1-6. doi: 10.1016/j.sleep.2024.07.033. Epub 2024 Aug 22.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2016年9月28日
初级完成 (估计的)
2099年12月31日
研究完成 (估计的)
2099年12月31日
研究注册日期
首次提交
2017年6月27日
首先提交符合 QC 标准的
2022年3月14日
首次发布 (实际的)
2022年3月24日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年9月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年9月1日
最后验证
2026年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- RG-16-078-AM01
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
鼓励所有希望招募注册参与者进行临床试验或访问数据的外部研究人员查看我们网站 (https://www.angelmanregistry.info/collaborate-with-us/) 上的信息并联系数据管理员 (curator@angelmanregistry 。信息）
IPD 共享时间框架
项目的持续时间。
IPD 共享访问标准
希望访问注册表数据或招募参与者的外部研究人员必须遵守上述说明。
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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