Registro Global da Síndrome de Angelman (GASR)
1 de setembro de 2026 atualizado por: Associate Professor Helen (Honey) Heussler, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
O Registro Global da Síndrome de Angelman é um registro on-line conduzido por organizações de pacientes para coletar informações sobre a história natural de crianças e adultos com Síndrome de Angelman. O registro facilitará 1) recrutamento para ensaios clínicos em terapias e intervenções para beneficiar os participantes com Síndrome de Angelman e suas famílias, e 2) avanço da pesquisa e melhores padrões de atendimento para a Síndrome de Angelman.
O registro está atualmente disponível em inglês, espanhol, chinês tradicional e italiano.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
5000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Megan Tones
- E-mail: curator@angelmanregistry.info
Estude backup de contato
- Nome: Niki Armstrong
- E-mail: curator@angelmanregistry.info
Locais de estudo
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-
Queensland
-
Cairns, Queensland, Austrália, 4870
- Recrutamento
- Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
-
Contato:
- Megan Tones, PhD
- E-mail: curator@angelmanregistry.info
-
Investigador principal:
- Honey Heussler, FRACP DM
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com diagnóstico de Síndrome de Angelman
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico da Síndrome de Angelman
Critério de exclusão:
-
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Indivíduos com Síndrome de Angelman
Indivíduos desde o nascimento até a idade adulta com Síndrome de Angelman
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Reunir dados longitudinais sobre indivíduos que vivem com a Síndrome de Angelman
Prazo: 70 anos (tempo de vida)
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Relatórios dos pais/responsáveis sobre o diagnóstico, estado clínico e resultados relatados pelo paciente de indivíduos que vivem com a Síndrome de Angelman.
Isso será alcançado convidando os pais/responsáveis com questionários adicionais, como módulos, e acompanhando as mudanças em suas respostas ao longo do tempo.
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70 anos (tempo de vida)
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Helen (Honey) Heussler, MBBS, FRACP DM, The University of Queensland
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Napier KR, Tones M, Simons C, Heussler H, Hunter AA, Cross M, Bellgard MI. A web-based, patient driven registry for Angelman syndrome: the global Angelman syndrome registry. Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 1;12(1):134. doi: 10.1186/s13023-017-0686-1.
- Tones M, Cross M, Simons C, Napier KR, Hunter A, Bellgard MI, Heussler H. Research protocol: The initiation, design and establishment of the Global Angelman Syndrome Registry. J Intellect Disabil Res. 2018 May;62(5):431-443. doi: 10.1111/jir.12482.
- Tones M, Zeps N, Wyborn Y, Smith A, Barrero RA, Heussler H, Cross M, McGree J, Bellgard M. Does the registry speak your language? A case study of the Global Angelman Syndrome Registry. Orphanet J Rare Dis. 2023 Oct 19;18(1):330. doi: 10.1186/s13023-023-02904-1.
- Roche, L., Tones, M., Williams, M.G. et al. Caregivers Report on the Pathway to a Formal Diagnosis of Angelman Syndrome: A Comparison Across Genetic Etiologies within the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 5, 193-203 (2021). https://doi.org/10.1007/s41252-021-00195-w
- Leader G, Whelan S, Chonaill NN, Coyne R, Tones M, Heussler H, Bellgard M, Mannion A. Association between early and current gastro-intestinal symptoms and co-morbidities in children and adolescents with Angelman syndrome. J Intellect Disabil Res. 2022 Nov;66(11):865-879. doi: 10.1111/jir.12975. Epub 2022 Sep 2.
- Roche, L., Tones, M., Cross, M. et al. An Overview of the Adaptive Behaviour Profile in Young Children with Angelman Syndrome: Insights from the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 6, 442-455 (2022). https://doi.org/10.1007/s41252-022-00278-2
- Leader G, Gilligan R, Whelan S, Coyne R, Caher A, White K, Traina I, Muchenje S, Machaka RL, Mannion A. Relationships between challenging behavior and gastrointestinal symptoms, sleep problems, and internalizing and externalizing symptoms in children and adolescents with Angelman syndrome. Res Dev Disabil. 2022 Sep;128:104293. doi: 10.1016/j.ridd.2022.104293. Epub 2022 Jul 4.
- Leader G, Killeen C, Whelan S, Coyne R, Tones M, Mannion A. Factors associated with sleep disturbances in children and adolescents with Angelman Syndrome. Sleep Med. 2024 May;117:9-17. doi: 10.1016/j.sleep.2024.02.038. Epub 2024 Mar 7.
- O'Donohoe DS, Whelan S, Mannion A, Tones M, Heussler H, Bellgard M, Leader G. Association between sleep disturbances and challenging behavior in children and adolescents with Angelman syndrome. Sleep Med. 2024 Nov;123:1-6. doi: 10.1016/j.sleep.2024.07.033. Epub 2024 Aug 22.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
28 de setembro de 2016
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2099
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2099
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
27 de junho de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
14 de março de 2022
Primeira postagem (Real)
24 de março de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de setembro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de setembro de 2026
Última verificação
1 de setembro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RG-16-078-AM01
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Todos os pesquisadores externos que desejam recrutar participantes de registro para ensaios clínicos ou acessar dados são encorajados a revisar as informações em nosso site (https://www.angelmanregistry.info/collaborate-with-us/) e entrar em contato com o curador de dados (curator@angelmanregistry .info)
Prazo de Compartilhamento de IPD
Duração do projeto.
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Pesquisadores externos que desejem acessar dados cadastrais ou recrutar participantes devem seguir as orientações descritas acima.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .