Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Globální registr Angelmanova syndromu (GASR)

1. září 2026 aktualizováno: Associate Professor Helen (Honey) Heussler, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia

Globální registr Angelmanova syndromu je online registr řízený organizací pacientů, který shromažďuje informace o přirozené historii dětí a dospělých s Angelmanovým syndromem. Registr usnadní 1) nábor pro klinické studie do terapií a intervencí ve prospěch účastníků s Angelmanovým syndromem a jejich rodin a 2) pokrok ve výzkumu a nejlepší standardy péče o Angelmanův syndrom.

Registr je aktuálně dostupný v angličtině, španělštině, tradiční čínštině a italštině.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

5000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Austrálie
    • Queensland
      • Cairns, Queensland, Austrálie, 4870
        • Nábor
        • Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Honey Heussler, FRACP DM

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s diagnózou Angelmanův syndrom

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza Angelmanova syndromu

Kritéria vyloučení:

-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Jedinci s Angelmanovým syndromem
Jedinci od narození do dospělosti s Angelmanovým syndromem
Jiný: Pouze pozorovací studie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Shromážděte dlouhodobé údaje o jedincích žijících s Angelmanovým syndromem
Časové okno: 70 let (životnost)
Rodič/pečovatel podávající zprávy o diagnóze, klinickém stavu a pacientem hlášených výsledcích jednotlivce žijícího s Angelmanovým syndromem. Toho bude dosaženo pozváním rodičů/pečovatelů k dalším modulům, jako jsou dotazníky, a sledováním změn v jejich odpovědích v průběhu času.
70 let (životnost)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia

Spolupracovníci

Queensland University of Technology

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Helen (Honey) Heussler, MBBS, FRACP DM, The University of Queensland

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

28. září 2016

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2099

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2099

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. června 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. března 2022

První zveřejněno (Aktuální)

24. března 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. září 2026

Naposledy ověřeno

1. září 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RG-16-078-AM01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Všem externím výzkumníkům, kteří chtějí získat účastníky registru pro klinické studie nebo získat přístup k údajům, se doporučuje, aby si prohlédli informace na našich webových stránkách (https://www.angelmanregistry.info/collaborate-with-us/) a kontaktovali správce údajů (curator@angelmanregistry .info)

Časový rámec sdílení IPD

Doba trvání projektu.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Externí výzkumní pracovníci, kteří chtějí získat přístup k údajům z registru nebo přijímat účastníky, musí dodržovat výše uvedené pokyny.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit