The Global Angelman Syndrome Registry (GASR)
1. september 2026 oppdatert av: Associate Professor Helen (Honey) Heussler, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
The Global Angelman Syndrome Registry er et online pasientorganisasjonsdrevet register for å samle informasjon om naturhistorien til barn og voksne med Angelman Syndrome. Registeret vil lette 1) rekruttering til kliniske studier av terapier og intervensjoner til fordel for deltakere med Angelman syndrom og deres familier, og 2) fremme av forskning og beste standarder for omsorg for Angelman syndrom.
Registeret er for øyeblikket tilgjengelig på engelsk, spansk, tradisjonell kinesisk og italiensk.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
5000
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Megan Tones
- E-post: curator@angelmanregistry.info
Studer Kontakt Backup
- Navn: Niki Armstrong
- E-post: curator@angelmanregistry.info
Studiesteder
-
-
Queensland
-
Cairns, Queensland, Australia, 4870
- Rekruttering
- Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
-
Ta kontakt med:
- Megan Tones, PhD
- E-post: curator@angelmanregistry.info
-
Hovedetterforsker:
- Honey Heussler, FRACP DM
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer med diagnosen Angelman syndrom
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av Angelman syndrom
Ekskluderingskriterier:
-
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Personer med Angelman syndrom
Personer fra fødsel til voksen alder med Angelman syndrom
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Samle longitudinelle data om individer som lever med Angelman syndrom
Tidsramme: 70 år (levetid)
|
Foreldre/omsorgspersoner rapporterer om diagnose, klinisk status og pasientrapporterte utfall av individer som lever med Angelman syndrom.
Dette vil oppnås ved å invitere foreldre/omsorgspersoner med ekstra spørreskjema som moduler, og spore endringer i svarene deres over tid.
|
70 år (levetid)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Helen (Honey) Heussler, MBBS, FRACP DM, The University of Queensland
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Napier KR, Tones M, Simons C, Heussler H, Hunter AA, Cross M, Bellgard MI. A web-based, patient driven registry for Angelman syndrome: the global Angelman syndrome registry. Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 1;12(1):134. doi: 10.1186/s13023-017-0686-1.
- Tones M, Cross M, Simons C, Napier KR, Hunter A, Bellgard MI, Heussler H. Research protocol: The initiation, design and establishment of the Global Angelman Syndrome Registry. J Intellect Disabil Res. 2018 May;62(5):431-443. doi: 10.1111/jir.12482.
- Tones M, Zeps N, Wyborn Y, Smith A, Barrero RA, Heussler H, Cross M, McGree J, Bellgard M. Does the registry speak your language? A case study of the Global Angelman Syndrome Registry. Orphanet J Rare Dis. 2023 Oct 19;18(1):330. doi: 10.1186/s13023-023-02904-1.
- Roche, L., Tones, M., Williams, M.G. et al. Caregivers Report on the Pathway to a Formal Diagnosis of Angelman Syndrome: A Comparison Across Genetic Etiologies within the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 5, 193-203 (2021). https://doi.org/10.1007/s41252-021-00195-w
- Leader G, Whelan S, Chonaill NN, Coyne R, Tones M, Heussler H, Bellgard M, Mannion A. Association between early and current gastro-intestinal symptoms and co-morbidities in children and adolescents with Angelman syndrome. J Intellect Disabil Res. 2022 Nov;66(11):865-879. doi: 10.1111/jir.12975. Epub 2022 Sep 2.
- Roche, L., Tones, M., Cross, M. et al. An Overview of the Adaptive Behaviour Profile in Young Children with Angelman Syndrome: Insights from the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 6, 442-455 (2022). https://doi.org/10.1007/s41252-022-00278-2
- Leader G, Gilligan R, Whelan S, Coyne R, Caher A, White K, Traina I, Muchenje S, Machaka RL, Mannion A. Relationships between challenging behavior and gastrointestinal symptoms, sleep problems, and internalizing and externalizing symptoms in children and adolescents with Angelman syndrome. Res Dev Disabil. 2022 Sep;128:104293. doi: 10.1016/j.ridd.2022.104293. Epub 2022 Jul 4.
- Leader G, Killeen C, Whelan S, Coyne R, Tones M, Mannion A. Factors associated with sleep disturbances in children and adolescents with Angelman Syndrome. Sleep Med. 2024 May;117:9-17. doi: 10.1016/j.sleep.2024.02.038. Epub 2024 Mar 7.
- O'Donohoe DS, Whelan S, Mannion A, Tones M, Heussler H, Bellgard M, Leader G. Association between sleep disturbances and challenging behavior in children and adolescents with Angelman syndrome. Sleep Med. 2024 Nov;123:1-6. doi: 10.1016/j.sleep.2024.07.033. Epub 2024 Aug 22.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
28. september 2016
Primær fullføring (Antatt)
31. desember 2099
Studiet fullført (Antatt)
31. desember 2099
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
27. juni 2017
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
14. mars 2022
Først lagt ut (Faktiske)
24. mars 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. september 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
1. september 2026
Sist bekreftet
1. september 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RG-16-078-AM01
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Alle eksterne forskere som ønsker å rekruttere registerdeltakere til kliniske studier eller tilgang til data oppfordres til å se gjennom informasjonen på nettstedet vårt (https://www.angelmanregistry.info/collaborate-with-us/) og kontakte datakuratoren (curator@angelmanregistry) .info)
IPD-delingstidsramme
Varighet av prosjektet.
Tilgangskriterier for IPD-deling
Eksterne forskere som ønsker å få tilgang til registerdata eller rekruttere deltakere, må følge instruksjonene som er skissert ovenfor.
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .