- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT05293184
The Global Angelman Syndrome Registry (GASR)
The Global Angelman Syndrome Registry er et online pasientorganisasjonsdrevet register for å samle informasjon om naturhistorien til barn og voksne med Angelman Syndrome. Registeret vil lette 1) rekruttering til kliniske studier av terapier og intervensjoner til fordel for deltakere med Angelman syndrom og deres familier, og 2) fremme av forskning og beste standarder for omsorg for Angelman syndrom.
Registeret er for øyeblikket tilgjengelig på engelsk, spansk, tradisjonell kinesisk og italiensk.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Megan Tones, PhD
- E-post: curator@angelmanregistry.info
Studiesteder
-
-
Queensland
-
Brisbane, Queensland, Australia, 4000
- Rekruttering
- Queensland University of Technology
-
Ta kontakt med:
- Megan Tones, PhD
- E-post: curator@angelmanregistry.info
-
Hovedetterforsker:
- Honey Heussler, FRACP DM
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av Angelman syndrom
Ekskluderingskriterier:
-
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
---|---|
Personer med Angelman syndrom
Personer fra fødsel til voksen alder med Angelman syndrom
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Samle longitudinelle data om individer som lever med Angelman syndrom
Tidsramme: 70 år (levetid)
|
Foreldre/omsorgspersoner rapporterer om diagnose, klinisk status og pasientrapporterte utfall av individer som lever med Angelman syndrom.
Dette vil oppnås ved å invitere foreldre/omsorgspersoner med ekstra spørreskjema som moduler, og spore endringer i svarene deres over tid.
|
70 år (levetid)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Helen (Honey) Heussler, MBBS, FRACP DM, The University of Queensland
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Napier KR, Tones M, Simons C, Heussler H, Hunter AA, Cross M, Bellgard MI. A web-based, patient driven registry for Angelman syndrome: the global Angelman syndrome registry. Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 1;12(1):134. doi: 10.1186/s13023-017-0686-1.
- Tones M, Cross M, Simons C, Napier KR, Hunter A, Bellgard MI, Heussler H. Research protocol: The initiation, design and establishment of the Global Angelman Syndrome Registry. J Intellect Disabil Res. 2018 May;62(5):431-443. doi: 10.1111/jir.12482.
- Tones M, Zeps N, Wyborn Y, Smith A, Barrero RA, Heussler H, Cross M, McGree J, Bellgard M. Does the registry speak your language? A case study of the Global Angelman Syndrome Registry. Orphanet J Rare Dis. 2023 Oct 19;18(1):330. doi: 10.1186/s13023-023-02904-1.
- Roche, L., Tones, M., Williams, M.G. et al. Caregivers Report on the Pathway to a Formal Diagnosis of Angelman Syndrome: A Comparison Across Genetic Etiologies within the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 5, 193-203 (2021). https://doi.org/10.1007/s41252-021-00195-w
- Leader G, Whelan S, Chonaill NN, Coyne R, Tones M, Heussler H, Bellgard M, Mannion A. Association between early and current gastro-intestinal symptoms and co-morbidities in children and adolescents with Angelman syndrome. J Intellect Disabil Res. 2022 Nov;66(11):865-879. doi: 10.1111/jir.12975. Epub 2022 Sep 2.
- Roche, L., Tones, M., Cross, M. et al. An Overview of the Adaptive Behaviour Profile in Young Children with Angelman Syndrome: Insights from the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 6, 442-455 (2022). https://doi.org/10.1007/s41252-022-00278-2
- Leader G, Gilligan R, Whelan S, Coyne R, Caher A, White K, Traina I, Muchenje S, Machaka RL, Mannion A. Relationships between challenging behavior and gastrointestinal symptoms, sleep problems, and internalizing and externalizing symptoms in children and adolescents with Angelman syndrome. Res Dev Disabil. 2022 Sep;128:104293. doi: 10.1016/j.ridd.2022.104293. Epub 2022 Jul 4.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RG-16-078-AM01
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
Tilgangskriterier for IPD-deling
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Angelman syndrom
-
Ovid Therapeutics Inc.FullførtPrimær sykdom eller tilstand som studeres: Angelman syndrom (AS)Forente stater, Australia, Tyskland, Israel, Nederland
-
University of OxfordHoffmann-La Roche; Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UKRekruttering
-
Fondazione per la Ricerca Ospedale MaggioreFullført
-
Ovid Therapeutics Inc.FullførtAngelman syndromForente stater, Israel
-
Boston Children's HospitalFullførtAngelman syndromForente stater
-
Puerta de Hierro University HospitalParc Taulí Hospital UniversitariRekruttering
-
The Emmes Company, LLCBoston Children's Hospital; Ionis Pharmaceuticals, Inc.FullførtAngelman syndromForente stater
-
Hoffmann-La RocheAktiv, ikke rekrutterendeAngelman syndromForente stater, Spania, Nederland, Italia
-
Ionis Pharmaceuticals, Inc.BiogenAktiv, ikke rekrutterendeAngelman syndromForente stater, Israel, Italia, Frankrike, Australia, Storbritannia
Kliniske studier på Kun observasjonsstudie
-
St. Louis UniversityAktiv, ikke rekrutterendeVertebral arteriestenoseForente stater
-
Clinical Research Centre, MalaysiaHospital Queen Elizabeth, MalaysiaAvsluttetCovid-19 | Kritisk sykMalaysia
-
Radicle ScienceFullførtUnderstreke | AngstForente stater
-
Radicle ScienceAktiv, ikke rekrutterendeKognitiv funksjonForente stater
-
University of MichiganFullført
-
Radicle ScienceRekrutteringSmerte | Nevropatisk smerte | Nociseptiv smerteForente stater
-
Scion NeuroStimPåmelding etter invitasjonParkinsons sykdom | Parkinsons sykdom og ParkinsonismeForente stater
-
Apple Inc.Stanford UniversityFullførtAtrieflimmer | Arytmier, hjerte | AtriefladderForente stater
-
Radicle ScienceAktiv, ikke rekrutterendeUnderstreke | AngstForente stater