Le registre mondial du syndrome d'Angelman (GASR)
1 septembre 2026 mis à jour par: Associate Professor Helen (Honey) Heussler, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
Le registre mondial du syndrome d'Angelman est un registre en ligne dirigé par une organisation de patients pour collecter des informations sur l'histoire naturelle des enfants et des adultes atteints du syndrome d'Angelman. Le registre facilitera 1) le recrutement pour des essais cliniques sur des thérapies et des interventions au profit des participants atteints du syndrome d'Angelman et de leurs familles, et 2) l'avancement de la recherche et des meilleures normes de soins pour le syndrome d'Angelman.
Le registre est actuellement disponible en anglais, espagnol, chinois traditionnel et italien.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
5000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Megan Tones
- E-mail: curator@angelmanregistry.info
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Niki Armstrong
- E-mail: curator@angelmanregistry.info
Lieux d'étude
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-
Queensland
-
Cairns, Queensland, Australie, 4870
- Recrutement
- Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
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Contact:
- Megan Tones, PhD
- E-mail: curator@angelmanregistry.info
-
Chercheur principal:
- Honey Heussler, FRACP DM
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Personnes ayant reçu un diagnostic de syndrome d'Angelman
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic du syndrome d'Angelman
Critère d'exclusion:
-
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Personnes atteintes du syndrome d'Angelman
Individus de la naissance à l'âge adulte avec le syndrome d'Angelman
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Recueillir des données longitudinales sur les personnes vivant avec le syndrome d'Angelman
Délai: 70 ans (durée de vie)
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Rapports des parents/soignants sur le diagnostic, l'état clinique et les résultats rapportés par les patients des personnes vivant avec le syndrome d'Angelman.
Ceci sera réalisé en invitant les parents/tuteurs avec des questionnaires supplémentaires comme des modules, et en suivant les changements dans leurs réponses au fil du temps.
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70 ans (durée de vie)
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Helen (Honey) Heussler, MBBS, FRACP DM, The University of Queensland
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Napier KR, Tones M, Simons C, Heussler H, Hunter AA, Cross M, Bellgard MI. A web-based, patient driven registry for Angelman syndrome: the global Angelman syndrome registry. Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 1;12(1):134. doi: 10.1186/s13023-017-0686-1.
- Tones M, Cross M, Simons C, Napier KR, Hunter A, Bellgard MI, Heussler H. Research protocol: The initiation, design and establishment of the Global Angelman Syndrome Registry. J Intellect Disabil Res. 2018 May;62(5):431-443. doi: 10.1111/jir.12482.
- Tones M, Zeps N, Wyborn Y, Smith A, Barrero RA, Heussler H, Cross M, McGree J, Bellgard M. Does the registry speak your language? A case study of the Global Angelman Syndrome Registry. Orphanet J Rare Dis. 2023 Oct 19;18(1):330. doi: 10.1186/s13023-023-02904-1.
- Roche, L., Tones, M., Williams, M.G. et al. Caregivers Report on the Pathway to a Formal Diagnosis of Angelman Syndrome: A Comparison Across Genetic Etiologies within the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 5, 193-203 (2021). https://doi.org/10.1007/s41252-021-00195-w
- Leader G, Whelan S, Chonaill NN, Coyne R, Tones M, Heussler H, Bellgard M, Mannion A. Association between early and current gastro-intestinal symptoms and co-morbidities in children and adolescents with Angelman syndrome. J Intellect Disabil Res. 2022 Nov;66(11):865-879. doi: 10.1111/jir.12975. Epub 2022 Sep 2.
- Roche, L., Tones, M., Cross, M. et al. An Overview of the Adaptive Behaviour Profile in Young Children with Angelman Syndrome: Insights from the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 6, 442-455 (2022). https://doi.org/10.1007/s41252-022-00278-2
- Leader G, Gilligan R, Whelan S, Coyne R, Caher A, White K, Traina I, Muchenje S, Machaka RL, Mannion A. Relationships between challenging behavior and gastrointestinal symptoms, sleep problems, and internalizing and externalizing symptoms in children and adolescents with Angelman syndrome. Res Dev Disabil. 2022 Sep;128:104293. doi: 10.1016/j.ridd.2022.104293. Epub 2022 Jul 4.
- Leader G, Killeen C, Whelan S, Coyne R, Tones M, Mannion A. Factors associated with sleep disturbances in children and adolescents with Angelman Syndrome. Sleep Med. 2024 May;117:9-17. doi: 10.1016/j.sleep.2024.02.038. Epub 2024 Mar 7.
- O'Donohoe DS, Whelan S, Mannion A, Tones M, Heussler H, Bellgard M, Leader G. Association between sleep disturbances and challenging behavior in children and adolescents with Angelman syndrome. Sleep Med. 2024 Nov;123:1-6. doi: 10.1016/j.sleep.2024.07.033. Epub 2024 Aug 22.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
28 septembre 2016
Achèvement primaire (Estimé)
31 décembre 2099
Achèvement de l'étude (Estimé)
31 décembre 2099
Dates d'inscription aux études
Première soumission
27 juin 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
14 mars 2022
Première publication (Réel)
24 mars 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 septembre 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
1 septembre 2026
Dernière vérification
1 septembre 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RG-16-078-AM01
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
Tous les chercheurs externes souhaitant recruter des participants au registre pour des essais cliniques ou accéder aux données sont encouragés à consulter les informations sur notre site Web (https://www.angelmanregistry.info/collaborate-with-us/) et à contacter le conservateur des données (curator@angelmanregistry .Info)
Délai de partage IPD
Durée du projet.
Critères d'accès au partage IPD
Les chercheurs externes souhaitant accéder aux données du registre ou recruter des participants doivent se conformer aux instructions décrites ci-dessus.
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- PROTOCOLE D'ÉTUDE
- CIF
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .