バルデ・ビードル症候群の成人における遺伝子型と表現型の特徴付け
2025年8月3日 更新者：Solrun Sigurdardottir、Oslo University Hospital
バルデ・ビードル症候群の成人における遺伝子型、表現型、健康問題、および生活の質の特徴付け
Bardet-Biedl 症候群 (BBS; OMIN #209900) は、桿体錐体ジストロフィー (網膜色素変性症)、多指症、肥満、性器異常、腎異常、学習障害の 6 つのコア機能を特徴とするまれな遺伝性疾患です。
この研究は、BBS の遺伝的および医学的知識に貢献し、BBS を持つ成人とその近親者の生活の質に関する情報を提供することを目的としています。
参加者は、医学的評価（眼、口腔、および身体検査）を受け、生活の質、食事、認知および感情症状の自己報告を受けます。
BBS にはいくつかの既知の遺伝子型と表現型の関連があり、参加者には遺伝子検査が提供されます。
最適な治療とフォローアップを提供するために、遺伝子型と関連する表現型の両方をマッピングすることが重要です。
16 歳以上の BBS を持つ個人は、参加するよう招待されます。
調査員は、質的インタビューに参加するために、少なくとも 25 人の男女の成人を BBS に登録し、15 人の両親を登録することを期待しています。
これらのインタビューでは、BBS を持つ子供を持つ親の経験、ヘルスケア サービスに対する満足度、社会生活と家族生活の経験、および心理的健康について調査します。
調査の概要
詳細な説明
ノルウェーに住むBBSの成人のケアを改善するには、関連する健康、感情、教育、雇用、心理社会的問題に関する知識を増やす必要があります。
ノルウェーに住む BBS の成人は、新たな課題に直面し、満たされていない医療ニーズを抱えている可能性があります。
したがって、研究者はBBSを持つ成人を特別なニーズを持つ人として評価するつもりです（例：
このプロジェクトでは、BBS を持つ人々が経験する視覚的、医学的、身体的、栄養的、および心理的な問題について説明します。
この研究で計画された学際的な臨床評価は、既存の知識のギャップに対処するのに役立ちます。
日常生活のさまざまな活動で愛する人を助ける親族は、生活の質の低下や社会的役割の変化を経験する可能性があります。
したがって、調査員は近親者の生活の質と心理状態も調査したいと考えています。
このプロジェクトは、新しい臨床プロトコルのための情報を提供し、遺伝学、医療ニーズ、BBS 患者の生活の質に関するさらなる研究分野を提案する可能性があります。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
30
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Oslo、ノルウェー、0373
- Oslo University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
16年～80年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
16歳以上のBBS患者
説明
包含基準:
BBS（下記参照）と診断された16歳以上の個人。 BBS は、桿体錐体ジストロフィー (網膜色素変性症)、多指症、肥満、性器異常、腎異常、学習障害の 6 つの主要な特徴によって特徴付けられます。
その他の特徴には、発語遅延、発達遅延、真性糖尿病、歯の奇形、先天性心疾患、短指症 (指/つま先の短縮)、運動失調、嗅覚障害/嗅覚低下 (嗅覚障害) が含まれます。 BBS の臨床診断には、少なくとも 4 つのコア機能、または 3 つのコア機能と 2 つの追加機能が必要です。
除外基準:
個人の年齢は16歳未満で、現在重病であるか、自閉症の既知の診断を受けています。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Medical Outcome Study 36 項目の簡易型健康調査 (SF-36)
時間枠：2022年2月～2026年12月
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身体的および精神的 HRQOL の測定を含む、健康関連の生活の質 (HRQOL)。
SF-36 は、ノルウェーで検証された一般的な QOL スケールです。
SF-36 は、健康の 8 つの領域を評価します。身体機能、身体的問題による役割の制限、身体の痛み、健康に対する一般的な認識、社会的機能、情緒機能による役割の制限、活力、精神的健康です。
各スケールの項目が合計され、0 ～ 100 のスコアが得られます。
スコアが高いほど、生活の質が高いことを意味します。
スコアリングには Quality Metric のライセンスが使用されます (ライセンス番号 QM051240)。
8 つのドメインは、身体的要素の要約スコアと精神的要素の要約スコアに要約されます。
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2022年2月～2026年12月
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ニーズとプロビジョニングの複雑さ スケール
時間枠：2022年2月～2026年12月
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医療ニーズの存在。
これは、ヘルスケアおよびソーシャル サポート サービスのニーズを評価するインタビューです。
パート A (ニーズ) は、各患者の健康と社会的ケアの必要性を評価するために臨床医が記入します。パート B (Gets) では、患者と近親者から提供された情報に基づいて、提供されたサービスを通じてこれらのニーズがどの程度満たされているかを評価します。
各パートには 15 の項目が含まれており、合計スコア範囲は 0 ～ 50 で、低レベルと高レベルのニーズをカバーしています。
2 つのドメインを表す 6 つのサブスケールがあります: 健康とパーソナルケアのニーズ、および社会とサポートのニーズです。
この尺度は英国で神経疾患のために開発され、ノルウェーで翻訳され使用されています。
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2022年2月～2026年12月
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実行機能の行動評価目録 - 成人版
時間枠：2022年2月～2026年12月
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認知問題の評価。
BRIEF-A は、自己報告を使用した日常の実行機能の尺度です。
日常生活の実行機能症状の 9 つの側面を評価する 75 の項目が含まれています。
生のスコアは、年齢補正された T スコアに変換されます。
Tスコアが高いほど、実行機能が優れていることを意味します。
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2022年2月～2026年12月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ショート物理性能バッテリー;
時間枠：2022年2月～2026年12月
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物理的な問題の評価。
これは、歩行速度、椅子のスタンド、およびバランスのテストの結果を組み合わせた一連の測定です。
スコアの範囲は 0 (最低のパフォーマンス) から 12 (最高のパフォーマンス) です。障害の可能性を予測するツールとして使用されています。
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2022年2月～2026年12月
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病院の不安とうつ病の尺度;
時間枠：2022年2月～2026年12月
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不安や抑うつ症状の評価。
これは、うつ病や不安の症状に対処するために使用される一般的な手段です。
2 つのサブスケール (不安、抑うつ) は、0 (症状なし) から 3 (重度の症状) までの 4 段階スケールで評価された 7 つの項目で構成されます。
いずれかのサブスケールでスコアが 7 を超える場合は、少なくとも軽度の抑うつ症状または不安症状があることを示します。
合計 HADS スコアは、精神的苦痛の全体的な尺度として使用できます。
それは、さまざまな身体的および精神医学的集団で広く使用されています。
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2022年2月～2026年12月
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三要素摂食アンケート-R21
時間枠：2022年2月～2026年12月
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食生活の評価。
これは、摂食行動の 3 つの領域 (認知的抑制、制御されていない食事、感情的な食事) を測定する、頻繁に使用される検証済みの尺度です。
最初の 20 項目は 4 点のリッカート スケールで評価され、項目 21 は 8 点のリッカート スケールで回答されます。
スコアの範囲は 0 ～ 100 で、スコアが高いほど食事制限が強いことを示します。
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2022年2月～2026年12月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Charlotte von der Lippe, MD, PhD、Oslo University Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年2月1日
一次修了 (実際)
2023年3月31日
研究の完了 (実際)
2023年3月31日
試験登録日
最初に提出
2021年12月22日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年5月29日
最初の投稿 (実際)
2022年6月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年8月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年8月3日
最終確認日
2025年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 166639
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
IPD プランの説明
ノルウェーの BBS 患者は小さなグループに属しています。
選択された変数を含む限定バージョンのデータセットへのアクセスは、要求に応じて利用可能になる場合があります。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。