Karakterisering af genotypen og fænotypen hos voksne med Bardet-Biedl syndrom

Forbedret omsorg for voksne med BBS, der bor i Norge, nødvendiggør øget viden om relevante sundhedsrelaterede, følelsesmæssige og uddannelsesmæssige, beskæftigelsesmæssige og psykosociale problemer. Voksne med BBS, der bor i Norge, kan stå over for nye udfordringer og have udækkede sundhedsbehov. Derfor har efterforskerne til hensigt at evaluere den voksne med BBS som en person med særlige behov (f.eks. behov for støttesystemer, mangel på sociale muligheder og psykiske problemer) og langsigtede udfordringer. Dette projekt vil beskrive de visuelle, medicinske, fysiske, ernæringsmæssige og psykologiske vanskeligheder, som personer med BBS oplever. Den planlagte tværfaglige kliniske evaluering i denne undersøgelse kan hjælpe med at løse de eksisterende videnshuller. Pårørende, der hjælper deres pårørende med forskellige aktiviteter i dagligdagen, kan opleve nedsat livskvalitet og ændrede sociale roller. Derfor ønsker efterforskerne også at undersøge nære pårørendes livskvalitet og psykiske status. Dette projekt kan bidrage med information til nye kliniske protokoller og foreslå områder for yderligere forskning i genetik, sundhedsbehov og livskvalitet for mennesker, der lever med BBS.