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Bardet-Biedl 증후군이 있는 성인의 유전자형 및 표현형 특성화

2022년 5월 29일 업데이트: Charlotte von der Lippe, Oslo University Hospital

Bardet-Biedl 증후군이 있는 성인의 유전자형, 표현형, 건강 문제 및 삶의 질 특성화

Bardet-Biedl 증후군(BBS; OMIN #209900)은 원추형 이영양증(색소성 망막염), 다지증, 비만, 생식기 기형, 신장 기형 및 학습 장애의 6가지 핵심 특징을 특징으로 하는 드문 유전 질환입니다. 본 연구는 BBS의 유전 및 의학적 지식에 기여하고 BBS를 가진 성인과 그 가까운 친척의 삶의 질에 대한 정보를 제공하는 것을 목표로 합니다. 참가자는 의학적 평가(안구, 구강 및 신체 검사)와 삶의 질, 식이요법, 인지 및 정서적 증상에 대한 자가 보고를 받게 됩니다. BBS에는 알려진 유전자형-표현형 연관성이 있으며 참가자에게는 유전자 검사가 제공됩니다. 최적의 치료와 후속 조치를 제공하기 위해 유전자형과 관련 표현형을 모두 매핑하는 것이 중요합니다. 16세 이상의 BBS를 가진 개인이 참여하도록 초대됩니다. 조사관은 질적 인터뷰에 참여하기 위해 BBS가 있는 최소 25명의 남녀 성인과 그들의 부모 15명을 등록할 것으로 예상합니다. 이 인터뷰는 BBS가 있는 자녀를 둔 부모의 경험, 건강 관리 서비스에 대한 만족도, 사회 및 가족 생활에 대한 경험 및 심리적 건강을 조사할 것입니다.

연구 개요

상태

초대로 등록

정황

개입 / 치료

상세 설명

노르웨이에 거주하는 BBS가 있는 성인을 위한 개선된 치료를 위해서는 적절한 건강 관련, 정서적, 교육적, 고용 및 심리사회적 문제에 대한 지식이 필요합니다. 노르웨이에 거주하는 성인 BBS는 새로운 문제에 직면할 수 있으며 충족되지 않은 의료 요구가 있을 수 있습니다. 따라서 조사관은 BBS가 있는 성인을 특별한 필요가 있는 사람(예: 지원 시스템의 필요성, 사회적 기회 부족, 정신 건강 문제) 및 장기적인 문제. 이 연구에서 계획된 다학제적 임상 평가는 기존 지식 격차를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다. 일상 생활의 다양한 활동으로 사랑하는 사람을 돕는 친척은 삶의 질이 떨어지고 사회적 역할이 변경될 수 있습니다. 따라서 연구자들은 가까운 친척의 삶의 질과 심리적 상태도 연구하기를 원합니다. 이 프로젝트는 새로운 임상 프로토콜에 대한 정보를 제공하고 BBS와 함께 사는 사람들의 유전학, 의료 요구 및 삶의 질에 대한 추가 연구를 위한 영역을 제안할 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

40

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 노르웨이
      • Oslo, 노르웨이, 0373
        • Oslo University Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

16년 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

16세 이상의 BBS를 가진 개인

설명

포함 기준:

BBS 진단을 받은 개인(아래 참조), 16세 이상. BBS는 원추형 이영양증(색소성 망막염), 다지증, 비만, 생식기 기형, 신장 기형 및 학습 장애의 6가지 핵심 특징을 특징으로 합니다.

추가 기능으로는 언어 지연, 발달 지연, 진성 당뇨병, 치아 기형, 선천성 심장병, 단지증(손가락/발가락의 단축), 운동실조 및 후각 상실/저산소증(후각 장애)이 있습니다. BBS의 임상 진단을 위해서는 최소 4개의 핵심 기능 또는 3개의 핵심 기능과 2개의 추가 기능이 필요합니다.

제외 기준:

16세 미만, 현재 중증 질환 또는 알려진 자폐 진단 진단을 받은 개인.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
의학적 결과 연구 36개 항목 약식 건강 설문조사(SF-36)
기간: 2022년 2월~2026년 12월
신체적 및 정신적 HRQOL 측정을 포함한 건강 관련 삶의 질(HRQOL). SF-36은 노르웨이에서 검증된 일반적인 삶의 질 척도입니다. SF-36은 신체 기능, 신체 문제로 인한 역할 제한, 신체 통증, 건강에 대한 일반적인 인식, 사회적 기능, 정서적 기능으로 인한 역할 제한, 활력 및 정신 건강의 8가지 건강 영역을 평가합니다. 각 척도의 항목을 합산하여 0-100의 점수를 산출합니다. 더 높은 점수는 더 나은 삶의 질을 의미합니다. 채점에는 Quality Metric의 라이선스가 사용됩니다(라이선스 번호 QM051240). 8개 영역은 신체 구성 요소 요약 점수와 정신 구성 요소 요약 점수로 요약됩니다.
2022년 2월~2026년 12월
요구 사항 및 제공 복잡성 규모
기간: 2022년 2월~2026년 12월
건강 관리가 필요합니다. 이것은 의료 및 사회적 지원 서비스에 대한 요구를 평가하는 인터뷰입니다. 두 부분으로 구성되어 있습니다. 파트 A(필요)는 건강 및 사회적 돌봄에 대한 각 환자의 요구를 평가하기 위해 임상의가 작성합니다. 파트 B(Gets)는 환자와 가까운 친척이 제공한 정보를 기반으로 제공된 서비스를 통해 이러한 요구 사항이 충족되었는지 평가합니다. 각 부분에는 낮은 수준과 높은 수준의 요구를 다루는 총 점수 범위가 0-50인 15개의 항목이 포함됩니다. 건강 및 개인 관리 요구와 사회적 및 지원 요구의 두 영역을 나타내는 6개의 하위 척도가 있습니다. 이 척도는 신경학적 상태를 위해 영국에서 개발되었으며 노르웨이에서 번역되어 사용되었습니다.
2022년 2월~2026년 12월
실행 기능의 행동 평가 인벤토리 - 성인 버전
기간: 2022년 2월~2026년 12월
인지 문제 평가. BRIEF-A는 자가 보고를 사용하여 일상적인 집행 기능을 측정한 것입니다. 여기에는 일상 생활의 실행 기능 증상의 9가지 측면을 평가하는 75개 항목이 포함됩니다. 원시 점수는 연령 보정 T 점수로 변환됩니다. 높은 T-점수는 더 나은 실행 기능을 의미합니다.
2022년 2월~2026년 12월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
짧은 물리적 성능 배터리;
기간: 2022년 2월~2026년 12월
신체적 문제를 평가합니다. 이것은 보행 속도, 의자 서기 및 균형 테스트의 결과를 결합한 측정 그룹입니다. 점수 범위는 0(최악의 성과)에서 12(최고의 성과)까지입니다. 이는 가능한 장애에 대한 예측 도구로 사용되었습니다.
2022년 2월~2026년 12월
병원 불안 및 우울증 척도;
기간: 2022년 2월~2026년 12월
불안 및 우울증 증상 평가. 이것은 우울증과 불안의 증상을 다루는 데 사용되는 일반적인 도구입니다. 2개의 하위 척도(불안, 우울증)는 0(증상 없음)에서 3(심각한 증상)까지 4점 척도로 평가된 7개 항목으로 구성됩니다. 하위 척도에서 >7의 점수는 최소한 경미한 수준의 우울 또는 불안 증상을 나타냅니다. 총 HADS 점수는 심리적 고통의 전반적인 척도로 사용될 수 있습니다. 그것은 다양한 신체 및 정신 인구에서 널리 사용됩니다.
2022년 2월~2026년 12월
3요소 섭식 설문지-R21
기간: 2022년 2월~2026년 12월
식습관 평가. 이것은 섭식 행동의 세 가지 영역(인지 억제, 통제되지 않은 섭식 및 감정적 섭식)을 측정하는 자주 사용되는 검증된 척도입니다. 처음 20개 항목은 4점 리커트 척도로 평가되고 항목 21은 8점 리커트 척도를 통해 답변됩니다. 점수 범위는 0-100이며, 점수가 높을수록 더 많이 절제된 식사를 나타냅니다.
2022년 2월~2026년 12월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Oslo University Hospital

협력자

Sykehuset Telemark
Lovisenberg Diakonale Hospital

수사관

  • 수석 연구원: Charlotte von der Lippe, MD, PhD, Oslo University Hospital

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 2월 1일

기본 완료 (예상)

2022년 12월 31일

연구 완료 (예상)

2026년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 12월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 5월 29일

처음 게시됨 (실제)

2022년 6월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 6월 1일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 5월 29일

마지막으로 확인됨

2022년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 166639

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

노르웨이 BBS 환자는 소그룹에 속합니다. 선택한 변수가 포함된 데이터 세트의 제한된 버전에 대한 액세스는 요청 시 제공될 수 있습니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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