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Charakterisierung des Genotyps und Phänotyps bei Erwachsenen mit Bardet-Biedl-Syndrom

29. Mai 2022 aktualisiert von: Charlotte von der Lippe, Oslo University Hospital

Charakterisierung von Genotyp, Phänotyp, Gesundheitsproblemen und Lebensqualität bei Erwachsenen mit Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS; OMIN #209900) ist eine seltene genetische Störung, die durch sechs Kernmerkmale gekennzeichnet ist: Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Retinitis pigmentosa), Polydaktylie, Fettleibigkeit, Genitalanomalien, Nierenanomalien und Lernschwierigkeiten. Diese Studie soll zum genetischen und medizinischen Wissen über BBS beitragen und Informationen über die Lebensqualität von Erwachsenen mit BBS und ihren nahen Verwandten liefern. Die Teilnehmer werden medizinischen Untersuchungen (Augen-, Mund- und körperliche Untersuchungen) und Selbstberichten über Lebensqualität, Ernährung, kognitive und emotionale Symptome unterzogen. Es gibt einige bekannte Genotyp-Phänotyp-Assoziationen bei BBS und den Teilnehmern werden Gentests angeboten. Es ist wichtig, sowohl den Genotyp als auch den zugehörigen Phänotyp zu kartieren, um eine optimale Behandlung und Nachsorge zu gewährleisten. Personen mit BBS ab 16 Jahren werden zur Teilnahme eingeladen. Die Ermittler erwarten, mindestens 25 männliche und weibliche Erwachsene mit BBS und 15 ihrer Eltern für die Teilnahme an qualitativen Interviews einzuschreiben. Diese Interviews werden die Erfahrungen der Eltern mit einem Kind mit BBS, die Zufriedenheit mit den Gesundheitsdiensten, die Erfahrung mit dem Sozial- und Familienleben und die psychische Gesundheit untersuchen.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Eine verbesserte Versorgung von Erwachsenen mit BBS, die in Norwegen leben, erfordert ein besseres Wissen über relevante gesundheitsbezogene, emotionale und bildungsbezogene, beschäftigungsbezogene und psychosoziale Probleme. Erwachsene mit BBS, die in Norwegen leben, stehen möglicherweise vor neuen Herausforderungen und haben einen ungedeckten Bedarf an medizinischer Versorgung. Daher beabsichtigen die Ermittler, den Erwachsenen mit BBS als Person mit besonderen Bedürfnissen (z. Bedarf an Unterstützungssystemen, Mangel an sozialen Möglichkeiten und psychische Gesundheitsprobleme) und langfristige Herausforderungen. Dieses Projekt wird die visuellen, medizinischen, physischen, ernährungsbedingten und psychologischen Schwierigkeiten beschreiben, denen Menschen mit BBS ausgesetzt sind. Die geplante multidisziplinäre klinische Bewertung in dieser Studie kann dazu beitragen, die bestehenden Wissenslücken zu schließen. Angehörige, die ihren Lieben bei verschiedenen Aktivitäten des täglichen Lebens helfen, können eine verringerte Lebensqualität und veränderte soziale Rollen erfahren. Daher wollen die Ermittler auch die Lebensqualität und den psychischen Zustand naher Angehöriger untersuchen. Dieses Projekt könnte Informationen für neue klinische Protokolle beitragen und Bereiche für weitere Forschung in den Bereichen Genetik, Gesundheitsversorgung und Lebensqualität für Menschen mit BBS vorschlagen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

40

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Norwegen
      • Oslo, Norwegen, 0373
        • Oslo University Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

16 Jahre bis 80 Jahre (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Personen mit BBS, Alter 16 Jahre oder älter

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Personen, bei denen BBS diagnostiziert wurde (siehe unten), Alter 16 Jahre oder älter. BBS ist durch sechs Kernmerkmale gekennzeichnet: Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Retinitis pigmentosa), Polydaktylie, Fettleibigkeit, Genitalanomalien, Nierenanomalien und Lernschwierigkeiten.

Weitere Merkmale sind Sprachverzögerung, Entwicklungsverzögerung, Diabetes mellitus, Zahnanomalien, angeborene Herzfehler, Brachydaktylie (Verkürzung der Finger/Zehen), Ataxie und Anosmie/Hyposmie (geruchsschwächer). Mindestens vier der Kernmerkmale oder drei Kernmerkmale und zwei zusätzliche Merkmale sind für die klinische Diagnose von BBS erforderlich.

Ausschlusskriterien:

Personen im Alter von < 16 Jahren, aktueller schwerer Krankheit oder bekannter Diagnose von Autismus.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die medizinische Ergebnisstudie 36-Punkte-Kurzform-Gesundheitsumfrage (SF-36)
Zeitfenster: Feb. 2022-Dez. 2026
Gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQOL) einschließlich Messungen der körperlichen und geistigen HRQOL. Der SF-36 ist eine generische Lebensqualitätsskala, die in Norwegen validiert wurde. SF-36 bewertet acht Bereiche der Gesundheit: körperliche Funktionsfähigkeit, Rolleneinschränkung aufgrund körperlicher Probleme, körperliche Schmerzen, allgemeines Gesundheitsempfinden, soziale Funktionsfähigkeit, Rolleneinschränkungen aufgrund emotionaler Funktionsfähigkeit, Vitalität und psychische Gesundheit. Items auf jeder Skala werden summiert, um eine Punktzahl von 0-100 zu ergeben. Eine höhere Punktzahl bedeutet eine bessere Lebensqualität. Für das Scoring wird eine Lizenz von Quality Metric verwendet (Lizenznummer QM051240). Die acht Domänen werden in zusammenfassende Ergebnisse der körperlichen Komponente und zusammenfassende Ergebnisse der mentalen Komponente zusammengefasst.
Feb. 2022-Dez. 2026
Bedarfs- und Bereitstellungskomplexitätsskala
Zeitfenster: Feb. 2022-Dez. 2026
Vorhandensein von Gesundheitsversorgungsbedürfnissen. Dies ist ein Interview, das den Bedarf an Gesundheitsversorgung und sozialen Unterstützungsdiensten bewertet. Es besteht aus zwei Teilen: Teil A (Bedürfnisse) wird vom Arzt ausgefüllt, um den Bedarf jedes Patienten an medizinischer und sozialer Versorgung zu bewerten; und Teil B (Gets) besteht darin, anhand der vom Patienten und einem nahen Angehörigen bereitgestellten Informationen zu bewerten, inwieweit diese Bedürfnisse durch die erbrachten Leistungen erfüllt werden. Jeder Teil umfasst 15 Elemente mit einem Gesamtpunktzahlbereich von 0-50, der niedrige und hohe Anforderungen abdeckt. Es gibt sechs Subskalen, die zwei Bereiche darstellen: Gesundheits- und Körperpflegebedarf sowie Sozial- und Unterstützungsbedarf. Diese Skala wurde im Vereinigten Königreich für neurologische Erkrankungen entwickelt und in Norwegen übersetzt und verwendet.
Feb. 2022-Dez. 2026
Verhaltensbewertungsinventar der Exekutivfunktion - Version für Erwachsene
Zeitfenster: Feb. 2022-Dez. 2026
Beurteilung kognitiver Probleme. BRIEF-A ist ein Maß für alltägliche Exekutivfunktionen unter Verwendung von Selbstberichten. Es umfasst 75 Items, die neun Aspekte der exekutiven Funktionssymptome des Alltags bewerten. Rohwerte werden in alterskorrigierte T-Werte umgewandelt. Höhere T-Scores bedeuten eine bessere Exekutivfunktion.
Feb. 2022-Dez. 2026

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Akku mit kurzer körperlicher Leistung;
Zeitfenster: Feb. 2022-Dez. 2026
Beurteilung körperlicher Probleme. Dabei handelt es sich um ein Maßnahmenbündel, das die Ergebnisse der Gehgeschwindigkeits-, Stuhlstand- und Gleichgewichtstests kombiniert. Die Werte reichen von 0 (schlechteste Leistung) bis 12 (beste Leistung). Es wurde als Vorhersageinstrument für eine mögliche Behinderung verwendet.
Feb. 2022-Dez. 2026
Die Krankenhausangst- und Depressionsskala;
Zeitfenster: Feb. 2022-Dez. 2026
Beurteilung von Angst- und Depressionssymptomen. Dies ist ein generisches Instrument, das verwendet wird, um Symptome von Depressionen und Angstzuständen zu behandeln. Die beiden Subskalen (Angst, Depression) bestehen aus sieben Items, die auf einer Vier-Punkte-Skala von 0 (keine Symptome) bis drei (schwere Symptome) bewertet werden. Ein Wert von >7 auf einer der beiden Subskalen weist auf mindestens ein leichtes Maß an depressiven oder Angstsymptomen hin. Ein HADS-Gesamtwert kann als globales Maß für psychische Belastung verwendet werden. Es ist in verschiedenen somatischen und psychiatrischen Populationen weit verbreitet.
Feb. 2022-Dez. 2026
Drei-Faktoren-Essensfragebogen-R21
Zeitfenster: Feb. 2022-Dez. 2026
Essgewohnheiten beurteilen. Dies ist eine häufig verwendete validierte Skala, die drei Bereiche des Essverhaltens misst (kognitive Zurückhaltung, unkontrolliertes Essen und emotionales Essen). Die ersten 20 Items werden auf einer 4-Punkte-Likert-Skala bewertet und das Item 21 wird auf einer 8-Punkte-Likert-Skala beantwortet. Die Werte reichen von 0-100, wobei höhere Werte auf eine größere Zurückhaltung beim Essen hinweisen.
Feb. 2022-Dez. 2026

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Oslo University Hospital

Mitarbeiter

Sykehuset Telemark
Lovisenberg Diakonale Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Charlotte von der Lippe, MD, PhD, Oslo University Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

1. Februar 2022

Primärer Abschluss (ERWARTET)

31. Dezember 2022

Studienabschluss (ERWARTET)

31. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Dezember 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. Mai 2022

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

1. Juni 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

1. Juni 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. Mai 2022

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 166639

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Norwegische BBS-Patienten gehören zu einer kleinen Gruppe. Zugang zu einer eingeschränkten Version des Datensatzes mit ausgewählten Variablen kann auf Anfrage zur Verfügung gestellt werden.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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