Charakterystyka genotypu i fenotypu dorosłych z zespołem Bardeta-Biedla
3 sierpnia 2025 zaktualizowane przez: Solrun Sigurdardottir, Oslo University Hospital
Charakterystyka genotypu, fenotypu, problemów zdrowotnych i jakości życia osób dorosłych z zespołem Bardeta-Biedla
Zespół Bardeta-Biedla (BBS; OMIN #209900) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się sześcioma podstawowymi cechami: dystrofią pręcikowo-stożkową (retinitis pigmentosa), polidaktylią, otyłością, anomaliami narządów płciowych, anomaliami nerek i trudnościami w nauce.
Celem tego badania jest wniesienie wkładu w genetyczną i medyczną wiedzę na temat BBS oraz dostarczenie informacji na temat jakości życia osób dorosłych z BBS i ich bliskich krewnych.
Uczestnicy zostaną poddani ocenie lekarskiej (badanie oczu, jamy ustnej i fizyki) oraz samoopisowi jakości życia, diety, objawów poznawczych i emocjonalnych.
Istnieje kilka znanych powiązań genotyp-fenotyp w BBS, a uczestnikom zostaną zaproponowane testy genetyczne.
Ważne jest, aby zmapować zarówno genotyp, jak i związany z nim fenotyp, aby zapewnić optymalne leczenie i obserwację.
Osoby z BBS w wieku 16 lat lub starsze zostaną zaproszone do udziału.
Badacze spodziewają się zapisać co najmniej 25 dorosłych mężczyzn i kobiet z BBS oraz 15 ich rodziców do udziału w wywiadach jakościowych.
Wywiady te będą badać doświadczenia rodziców związane z posiadaniem dziecka z BBS, zadowolenie z usług opieki zdrowotnej, doświadczenia z życia społecznego i rodzinnego oraz zdrowie psychiczne.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Lepsza opieka nad dorosłymi z BBS mieszkającymi w Norwegii wymaga poszerzenia wiedzy na temat odpowiednich problemów zdrowotnych, emocjonalnych i edukacyjnych, związanych z zatrudnieniem i psychospołecznych.
Dorośli z BBS mieszkający w Norwegii mogą stawić czoła nowym wyzwaniom i mieć niezaspokojone potrzeby w zakresie opieki zdrowotnej.
Dlatego badacze zamierzają ocenić osobę dorosłą z BBS jako osobę ze specjalnymi potrzebami (np.
potrzeba systemów wsparcia, brak możliwości społecznych i problemy ze zdrowiem psychicznym) oraz długoterminowe wyzwania. Ten projekt opisuje wizualne, medyczne, fizyczne, żywieniowe i psychologiczne trudności, jakich doświadczają osoby z BBS.
Planowana wielodyscyplinarna ocena kliniczna w tym badaniu może pomóc w uzupełnieniu istniejących luk w wiedzy.
Osoby bliskie, które pomagają swoim bliskim w różnych czynnościach dnia codziennego, mogą doświadczać obniżonej jakości życia i zmienionych ról społecznych.
Dlatego badacze chcą również zbadać jakość życia i stan psychiczny bliskich.
Ten projekt może dostarczyć informacji do nowych protokołów klinicznych i zasugerować obszary dalszych badań w zakresie genetyki, potrzeb zdrowotnych i jakości życia osób żyjących z BBS.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
30
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Oslo, Norwegia, 0373
- Oslo University Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
16 lat do 80 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Osoby z BBS, w wieku 16 lat lub starsze
Opis
Kryteria przyjęcia:
Osoby, u których zdiagnozowano BBS (patrz poniżej), w wieku 16 lat lub starsze. BBS charakteryzuje się sześcioma podstawowymi cechami: dystrofią pręcikowo-stożkową (retinitis pigmentosa), polidaktylią, otyłością, anomaliami narządów płciowych, anomaliami nerek i trudnościami w nauce.
Dodatkowe cechy obejmują opóźnienie mowy, opóźnienie rozwojowe, cukrzycę, anomalie dentystyczne, wrodzoną wadę serca, brachydaktylię (skrócenie palców u rąk i nóg), ataksję oraz anosmię / hiposmię (niedobór węchu). Do klinicznego rozpoznania BBS wymagane są co najmniej cztery podstawowe cechy lub trzy podstawowe cechy i dwie dodatkowe cechy.
Kryteria wyłączenia:
Osoby w wieku < 16 lat, aktualna ciężka choroba lub znana diagnoza autyzmu.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Badanie wyników medycznych 36-itemowa krótka ankieta dotycząca stanu zdrowia (SF-36)
Ramy czasowe: Luty 2022-grudzień 2026
|
Jakość życia związana ze zdrowiem (HRQOL), w tym miary HRQOL fizycznej i psychicznej.
SF-36 to ogólna skala jakości życia, która została zwalidowana w Norwegii.
SF-36 ocenia osiem domen zdrowia: funkcjonowanie fizyczne, ograniczenie roli z powodu problemów fizycznych, ból ciała, ogólne postrzeganie zdrowia, funkcjonowanie społeczne, ograniczenie roli z powodu funkcjonowania emocjonalnego, witalność i zdrowie psychiczne.
Pozycje na każdej skali są sumowane, dając wynik od 0 do 100.
Wyższy wynik oznacza lepszą jakość życia.
Do punktacji używana jest licencja firmy Quality Metric (numer licencji QM051240).
Osiem domen jest podsumowanych w sumarycznych wynikach komponentów fizycznych i sumarycznych wynikach komponentów psychicznych.
|
Luty 2022-grudzień 2026
|
|
Skala złożoności potrzeb i zaopatrzenia
Ramy czasowe: Luty 2022-grudzień 2026
|
Obecność potrzeb zdrowotnych.
Jest to wywiad oceniający potrzeby w zakresie usług opieki zdrowotnej i pomocy społecznej.
Składa się z dwóch części: Część A (Potrzeby) jest wypełniana przez klinicystę w celu oceny potrzeb każdego pacjenta w zakresie opieki zdrowotnej i społecznej; a część B (Gets) polega na ocenie, w jakim stopniu te potrzeby są zaspokajane poprzez świadczone usługi, w oparciu o informacje dostarczone przez pacjenta i jego bliskiego krewnego.
Każda część zawiera 15 pozycji o łącznej punktacji od 0 do 50, obejmujących niski i wysoki poziom potrzeb.
Istnieje sześć podskal reprezentujących dwie domeny: potrzeby w zakresie zdrowia i opieki osobistej oraz potrzeby społeczne i wsparcia.
Skala ta została opracowana w Wielkiej Brytanii dla schorzeń neurologicznych i została przetłumaczona i stosowana w Norwegii.
|
Luty 2022-grudzień 2026
|
|
Inwentarz oceny behawioralnej funkcji wykonawczych — wersja dla dorosłych
Ramy czasowe: Luty 2022-grudzień 2026
|
Ocena problemów poznawczych.
BRIEF-A jest miarą codziennych funkcji wykonawczych za pomocą samoopisów.
Zawiera 75 pozycji, które oceniają dziewięć aspektów objawów funkcjonowania wykonawczego w życiu codziennym.
Surowe wyniki są przekształcane w skorygowane o wiek wyniki T.
Wyższe T-score oznaczają lepszą funkcję wykonawczą.
|
Luty 2022-grudzień 2026
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Krótka bateria o wydajności fizycznej;
Ramy czasowe: Luty 2022-grudzień 2026
|
Ocena problemów fizycznych.
Jest to grupa mierników, która łączy w sobie wyniki testów szybkości chodu, stania na krześle i równowagi.
Wyniki wahają się od 0 (najgorsze wyniki) do 12 (najlepsze wyniki). Został on wykorzystany jako narzędzie do przewidywania możliwej niepełnosprawności.
|
Luty 2022-grudzień 2026
|
|
Szpitalna Skala Lęku i Depresji;
Ramy czasowe: Luty 2022-grudzień 2026
|
Ocena objawów lęku i depresji.
Jest to ogólne narzędzie stosowane w leczeniu objawów depresji i lęku.
Dwie podskale (lęk, depresja) składają się z siedmiu pozycji ocenianych na czterostopniowej skali od 0 (brak objawów) do trzech (silne objawy).
Wynik >7 w którejkolwiek z podskal wskazuje na co najmniej łagodny poziom objawów depresyjnych lub lękowych.
Całkowity wynik HADS może być używany jako globalna miara dystresu psychicznego.
Jest szeroko stosowany w różnych populacjach somatycznych i psychiatrycznych.
|
Luty 2022-grudzień 2026
|
|
Trzyczynnikowy kwestionariusz dotyczący odżywiania — R21
Ramy czasowe: Luty 2022-grudzień 2026
|
Ocena nawyków żywieniowych.
Jest to często używana, sprawdzona skala, która mierzy trzy domeny zachowań żywieniowych (powściągliwość poznawcza, jedzenie niekontrolowane i jedzenie emocjonalne).
Pierwsze 20 pozycji ocenia się na 4-stopniowej skali Likerta, a na pozycję 21 odpowiada się na 8-stopniowej skali Likerta.
Wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 100, przy czym wyższe wyniki wskazują na większą powściągliwość w jedzeniu.
|
Luty 2022-grudzień 2026
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Charlotte von der Lippe, MD, PhD, Oslo University Hospital
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 lutego 2022
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
31 marca 2023
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 marca 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
22 grudnia 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
29 maja 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
1 czerwca 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
7 sierpnia 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
3 sierpnia 2025
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Ciliopatie
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Procesy patologiczne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroba
- Choroby oczu
- Choroby oczu, dziedziczne
- Wady wrodzone
- Nieprawidłowości, mnogość
- Choroby podwzgórza
- Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
- Zespół
- Zespół Bardeta-Biedla
- Zespół Laurence'a-Moona
Inne numery identyfikacyjne badania
- 166639
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Opis planu IPD
Norwescy pacjenci z BBS należą do niewielkiej grupy.
Dostęp do ograniczonej wersji zbioru danych zawierającego wybrane zmienne może zostać udostępniony na żądanie.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .