Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Karakterisering av genotyp och fenotyp hos vuxna med Bardet-Biedls syndrom

29 maj 2022 uppdaterad av: Charlotte von der Lippe, Oslo University Hospital

Karakterisering av genotyp, fenotyp, hälsoproblem och livskvalitet hos vuxna med Bardet-Biedls syndrom

Bardet-Biedls syndrom (BBS; OMIN #209900) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av sex kärnfunktioner: stav-kon dystrofi (retinitis pigmentosa), polydaktyli, fetma, genital anomalier, renala anomalier och inlärningssvårigheter. Denna studie syftar till att bidra till genetisk och medicinsk kunskap om BBS, och att ge information om livskvalitet hos vuxna med BBS och deras nära släktingar. Deltagarna kommer att genomgå medicinska bedömningar (okulära, orala och fysiska undersökningar) och självrapportering av livskvalitet, kost, kognitiva och emotionella symptom. Det finns några kända genotyp-fenotypassociationer i BBS och deltagarna kommer att erbjudas genetiska tester. Det är viktigt att kartlägga både genotyp och tillhörande fenotyp för att ge optimal behandling och uppföljning. Individer med BBS, 16 år eller äldre, kommer att bjudas in att delta. Utredarna förväntar sig att registrera minst 25 manliga och kvinnliga vuxna med BBS och 15 av deras föräldrar för att delta i kvalitativa intervjuer. Dessa intervjuer kommer att undersöka föräldrars erfarenheter av att ha ett barn med BBS, tillfredsställelse med hälso- och sjukvård, erfarenhet av socialt liv och familjeliv samt psykisk hälsa.

Studieöversikt

Status

Anmälan via inbjudan

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Förbättrad vård för vuxna med BBS som bor i Norge kräver ökad kunskap om relevanta hälsorelaterade, emotionella och utbildningsmässiga, sysselsättnings- och psykosociala frågor. Vuxna med BBS som bor i Norge kan möta nya utmaningar och ha otillfredsställda vårdbehov. Därför avser utredarna att utvärdera den vuxne med BBS som en person med särskilda behov (t.ex. behov av stödsystem, brist på sociala möjligheter och psykiska problem) och långsiktiga utmaningar. Detta projekt kommer att beskriva de visuella, medicinska, fysiska, näringsmässiga och psykologiska svårigheter som personer med BBS upplever. Den planerade multidisciplinära kliniska utvärderingen i denna studie kan hjälpa till att åtgärda de befintliga kunskapsluckor. Anhöriga som hjälper sina nära och kära med olika aktiviteter i det dagliga livet kan uppleva minskad livskvalitet och förändrade sociala roller. Därför vill utredarna också studera närståendes livskvalitet och psykiska status. Detta projekt kan bidra med information för nya kliniska protokoll och föreslå områden för vidare forskning inom genetik, vårdbehov och livskvalitet för personer som lever med BBS.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

40

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Norge
      • Oslo, Norge, 0373
        • Oslo University Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

16 år till 80 år (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med BBS, 16 år eller äldre

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Individer med diagnosen BBS (se nedan), ålder 16 år eller äldre. BBS kännetecknas av sex kärnfunktioner: stav-kon-dystrofi (retinitis pigmentosa), polydaktyli, fetma, genitala anomalier, renala anomalier och inlärningssvårigheter.

Ytterligare funktioner inkluderar talfördröjning, utvecklingsförsening, diabetes mellitus, tandavvikelser, medfödd hjärtsjukdom, brachydaktyli (förkortning av fingrar/tår), ataxi och anosmi/hyposmi (brist på luktsinne). Minst fyra av kärnfunktionerna, eller tre kärnfunktioner och två ytterligare funktioner krävs för den kliniska diagnosen av BBS.

Exklusions kriterier:

Individer < 16 år, nuvarande allvarlig sjukdom eller känd diagnos av autism.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
The Medical Outcome Study 36-post Short Form Health Survey (SF-36)
Tidsram: Februari 2022 - december 2026
Hälsorelaterad livskvalitet (HRQOL) inklusive mått på fysisk och mental HRQOL. SF-36 är en generisk livskvalitetsskala som har validerats i Norge. SF-36 utvärderar åtta hälsodomäner: fysisk funktion, rollbegränsning på grund av fysiska problem, kroppslig smärta, allmän uppfattning om hälsa, social funktion, rollbegränsningar på grund av emotionell funktion, vitalitet och mental hälsa. Objekt på varje skala summeras för att ge en poäng från 0-100. En högre poäng betyder bättre livskvalitet. En licens från Quality Metric används för poängsättning (Licensnummer QM051240). De åtta domänerna är sammanfattade i sammanfattningspoäng för fysiska komponenter och sammanfattningar av mentala komponenter.
Februari 2022 - december 2026
Behovs- och försörjningskomplexitetsskala
Tidsram: Februari 2022 - december 2026
Närvaro av hälsovårdsbehov. Detta är en intervju som utvärderar behoven av sjukvård och sociala stödtjänster. Den har två delar: Del A (Behov) fylls i av läkaren för att utvärdera varje patients behov av hälso- och sjukvård; och Del B (Gets) är att utvärdera till vilka dessa behov tillgodoses genom de tjänster som tillhandahållits, baserat på information från patienten och en närstående. Varje del innehåller 15 artiklar med ett totalt poängintervall på 0-50 som täcker låga och höga behov. Det finns sex underskalor som representerar två domäner: Hälso- och personligvårdsbehov och sociala behov och stödbehov. Denna skala har utvecklats i Storbritannien för neurologiska tillstånd och har översatts och använts i Norge.
Februari 2022 - december 2026
Beteendebetyg Inventering av verkställande funktion- Vuxenversion
Tidsram: Februari 2022 - december 2026
Bedömning av kognitiva problem. BRIEF-A är ett mått på vardagliga verkställande funktioner med hjälp av självrapporter. Den innehåller 75 artiklar som bedömer nio aspekter av exekutivt fungerande symtom i vardagen. Råpoäng omvandlas till ålderskorrigerade T-poäng. Högre T-poäng betyder bättre exekutiv funktion.
Februari 2022 - december 2026

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kort fysisk prestanda batteri;
Tidsram: Februari 2022 - december 2026
Bedömning av fysiska problem. Detta är en grupp mått som kombinerar resultaten av gånghastighet, stolställning och balanstest. Poängen sträcker sig från 0 (sämsta prestation) till 12 (bästa prestation). Det har använts som ett prediktivt verktyg för eventuell funktionsnedsättning.
Februari 2022 - december 2026
Skalan för sjukhusångest och depression;
Tidsram: Februari 2022 - december 2026
Bedöma ångest- och depressionssymtom. Detta är ett generiskt instrument som används för att hantera symtom på depression och ångest. De två underskalorna (ångest, depression) består av sju poster som bedöms på en fyragradig skala från 0 (inga symtom) till tre (allvarliga symptom). En poäng på >7 på endera subskala indikerar minst en mild nivå av depressiva eller ångestsymtom. En total HADS-poäng kan användas som ett globalt mått på psykisk ångest. Det används ofta i olika somatiska och psykiatriska populationer.
Februari 2022 - december 2026
Three Factor Eating Questionnaire-R21
Tidsram: Februari 2022 - december 2026
Bedöma matvanor. Detta är en ofta använd validerad skala som mäter tre domäner av ätbeteende (kognitiv återhållsamhet, okontrollerat ätande och emotionellt ätande). De första 20 objekten betygsätts på en 4-gradig Likert-skala och punkt 21 besvaras genom en 8-gradig Likert-skala. Poäng varierar från 0-100, med högre poäng tyder på större återhållsamhet att äta.
Februari 2022 - december 2026

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Oslo University Hospital

Samarbetspartners

Sykehuset Telemark
Lovisenberg Diakonale Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: Charlotte von der Lippe, MD, PhD, Oslo University Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

1 februari 2022

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

31 december 2022

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

31 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 december 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 maj 2022

Första postat (FAKTISK)

1 juni 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

1 juni 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 maj 2022

Senast verifierad

1 maj 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 166639

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

Norska BBS-patienter tillhör en liten grupp. Tillgång till en begränsad version av datasetet som innehåller utvalda variabler kan göras tillgänglig på begäran.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Bardet-Biedls syndrom

Kliniska prövningar på Inget ingripande

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Vietnam

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera