Caracterización del genotipo y fenotipo en adultos con síndrome de Bardet-Biedl
3 de agosto de 2025 actualizado por: Solrun Sigurdardottir, Oslo University Hospital
Caracterización del genotipo, fenotipo, problemas de salud y calidad de vida en adultos con síndrome de Bardet-Biedl
El síndrome de Bardet-Biedl (BBS; OMIN #209900) es un trastorno genético raro caracterizado por seis características principales: distrofia de conos y bastones (retinitis pigmentosa), polidactilia, obesidad, anomalías genitales, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.
Este estudio tiene como objetivo contribuir al conocimiento médico y genético del SBB y proporcionar información sobre la calidad de vida en adultos con SBB y sus familiares cercanos.
Los participantes se someterán a evaluaciones médicas (exámenes oculares, orales y físicos) y autoinformes de calidad de vida, dieta, síntomas cognitivos y emocionales.
Hay algunas asociaciones conocidas de genotipo-fenotipo en BBS y se ofrecerán pruebas genéticas a los participantes.
Es importante mapear tanto el genotipo como el fenotipo asociado para brindar un tratamiento y seguimiento óptimos.
Se invitará a participar a las personas con BBS de 16 años o más.
Los investigadores esperan inscribir al menos a 25 adultos masculinos y femeninos con BBS y 15 de sus padres para participar en entrevistas cualitativas.
Estas entrevistas investigarán las experiencias de los padres al tener un hijo con BBS, la satisfacción con los servicios de atención médica, la experiencia con la vida social y familiar y la salud psicológica.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La atención mejorada para los adultos con BBS que viven en Noruega requiere un mayor conocimiento de los problemas relacionados con la salud, emocionales y educativos, laborales y psicosociales pertinentes.
Los adultos con BBS que viven en Noruega pueden enfrentar nuevos desafíos y tener necesidades de atención médica no satisfechas.
Por lo tanto, los investigadores tienen la intención de evaluar al adulto con BBS como una persona con necesidades especiales (p.
necesidad de sistemas de apoyo, falta de oportunidades sociales y problemas de salud mental) y desafíos a largo plazo. Este proyecto describirá las dificultades visuales, médicas, físicas, nutricionales y psicológicas que experimentan las personas con BBS.
La evaluación clínica multidisciplinaria planificada en este estudio puede ayudar a abordar las lagunas de conocimiento existentes.
Los familiares que ayudan a sus seres queridos con diversas actividades de la vida diaria pueden experimentar una calidad de vida reducida y roles sociales alterados.
Por lo tanto, los investigadores también quieren estudiar la calidad de vida y el estado psicológico de los familiares cercanos.
Este proyecto podría contribuir con información para nuevos protocolos clínicos y sugerir áreas para futuras investigaciones en genética, necesidades de atención médica y calidad de vida para las personas que viven con BBS.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
30
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Oslo, Noruega, 0373
- Oslo University Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
16 años a 80 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Individuos con BBS, mayores de 16 años
Descripción
Criterios de inclusión:
Individuos diagnosticados con BBS (ver más abajo), de 16 años o más. El BBS se caracteriza por seis características principales: distrofia de conos y bastones (retinitis pigmentosa), polidactilia, obesidad, anomalías genitales, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.
Las características adicionales incluyen retraso en el habla, retraso en el desarrollo, diabetes mellitus, anomalías dentales, cardiopatía congénita, braquidactilia (acortamiento de los dedos de manos y pies), ataxia y anosmia/hiposmia (sentido del olfato deficiente). Se requiere un mínimo de cuatro de las características principales, o tres características principales y dos características adicionales para el diagnóstico clínico de BBS.
Criterio de exclusión:
Individuos menores de 16 años, enfermedad grave actual o diagnóstico conocido de autismo.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Encuesta de salud de formato corto de 36 ítems del Estudio de resultados médicos (SF-36)
Periodo de tiempo: Febrero 2022-diciembre 2026
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Calidad de vida relacionada con la salud (CVRS), incluidas medidas de CVRS física y mental.
El SF-36 es una escala genérica de calidad de vida que ha sido validada en Noruega.
El SF-36 evalúa ocho dominios de salud: funcionamiento físico, limitación de roles por problemas físicos, dolor corporal, percepción general de salud, funcionamiento social, limitaciones de roles por funcionamiento emocional, vitalidad y salud mental.
Los elementos de cada escala se suman para obtener una puntuación de 0 a 100.
Una puntuación más alta significa una mejor calidad de vida.
Se utiliza una licencia de Quality Metric para la puntuación (Número de licencia QM051240).
Los ocho dominios se resumen en puntajes de resumen del componente físico y puntajes de resumen del componente mental.
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Febrero 2022-diciembre 2026
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Escala de Necesidades y Complejidad de la Provisión
Periodo de tiempo: Febrero 2022-diciembre 2026
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Presencia de necesidades asistenciales.
Esta es una entrevista que evalúa las necesidades de servicios de atención médica y de apoyo social.
Consta de dos partes: la Parte A (Necesidades) la completa el médico para evaluar las necesidades de atención sanitaria y social de cada paciente; y la Parte B (Gets) es para evaluar a quienes se satisfacen estas necesidades a través de los servicios que se han brindado, con base en la información brindada por el paciente y un familiar cercano.
Cada parte incluye 15 ítems con un rango de puntaje total de 0 a 50 que cubre niveles bajos y altos de necesidades.
Hay seis subescalas que representan dos dominios: necesidades de salud y cuidado personal, y necesidades sociales y de apoyo.
Esta escala fue desarrollada en el Reino Unido para condiciones neurológicas y ha sido traducida y utilizada en Noruega.
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Febrero 2022-diciembre 2026
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Inventario de calificación conductual de la función ejecutiva - Versión para adultos
Periodo de tiempo: Febrero 2022-diciembre 2026
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Evaluación de problemas cognitivos.
BRIEF-A es una medida de las funciones ejecutivas cotidianas utilizando autoinformes.
Incluye 75 ítems que evalúan nueve aspectos de los síntomas del funcionamiento ejecutivo de la vida cotidiana.
Las puntuaciones brutas se transforman en puntuaciones T corregidas por edad.
Las puntuaciones T más altas significan una mejor función ejecutiva.
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Febrero 2022-diciembre 2026
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Batería de rendimiento físico corto;
Periodo de tiempo: Febrero 2022-diciembre 2026
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Evaluación de problemas físicos.
Este es un grupo de medidas que combina los resultados de las pruebas de velocidad de la marcha, soporte de silla y equilibrio.
Las puntuaciones van desde 0 (peor rendimiento) hasta 12 (mejor rendimiento). Se ha utilizado como herramienta predictiva de una posible discapacidad.
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Febrero 2022-diciembre 2026
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La Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria;
Periodo de tiempo: Febrero 2022-diciembre 2026
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Evaluación de los síntomas de ansiedad y depresión.
Este es un instrumento genérico utilizado para abordar los síntomas de depresión y ansiedad.
Las dos subescalas (ansiedad, depresión) constan de siete ítems calificados en una escala de cuatro puntos de 0 (sin síntomas) a tres (síntomas graves).
Una puntuación de >7 en cualquiera de las subescalas indica al menos un nivel leve de síntomas depresivos o de ansiedad.
Se puede utilizar una puntuación total de HADS como una medida global de la angustia psicológica.
Es ampliamente utilizado en diversas poblaciones somáticas y psiquiátricas.
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Febrero 2022-diciembre 2026
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Cuestionario alimentario de tres factores-R21
Periodo de tiempo: Febrero 2022-diciembre 2026
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Evaluación de los hábitos alimentarios.
Esta es una escala validada de uso frecuente que mide tres dominios de la conducta alimentaria (restricción cognitiva, alimentación descontrolada y alimentación emocional).
Los primeros 20 ítems se califican en una escala Likert de 4 puntos y el ítem 21 se responde mediante una escala Likert de 8 puntos.
Las puntuaciones van de 0 a 100, siendo las puntuaciones más altas indicativas de una mayor moderación al comer.
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Febrero 2022-diciembre 2026
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Charlotte von der Lippe, MD, PhD, Oslo University Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de febrero de 2022
Finalización primaria (Actual)
31 de marzo de 2023
Finalización del estudio (Actual)
31 de marzo de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de diciembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de mayo de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
1 de junio de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de agosto de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de agosto de 2025
Última verificación
1 de agosto de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Ciliopatías
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedad
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Anomalías congénitas
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades hipotalámicas
- Retinitis pigmentosa
- Síndrome
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Laurence-Moon
Otros números de identificación del estudio
- 166639
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Descripción del plan IPD
Los pacientes noruegos de BBS pertenecen a un pequeño grupo.
El acceso a una versión limitada del conjunto de datos que contiene variables seleccionadas puede estar disponible a pedido.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .