Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Характеристика генотипа и фенотипа у взрослых с синдромом Барде-Бидля

29 мая 2022 г. обновлено: Charlotte von der Lippe, Oslo University Hospital

Характеристика генотипа, фенотипа, проблем со здоровьем и качества жизни у взрослых с синдромом Барде-Бидля

Синдром Барде-Бидля (BBS; OMIN № 209900) представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся шестью основными признаками: палочко-колбочной дистрофией (пигментный ретинит), полидактилией, ожирением, генитальными аномалиями, почечными аномалиями и трудностями в обучении. Это исследование направлено на то, чтобы внести свой вклад в генетические и медицинские знания о BBS, а также предоставить информацию о качестве жизни взрослых с BBS и их близких родственников. Участники пройдут медицинские осмотры (офтальмологические, оральные и физические осмотры) и самостоятельно сообщат о качестве жизни, диете, когнитивных и эмоциональных симптомах. В BBS есть несколько известных ассоциаций генотип-фенотип, и участникам будет предложено генетическое тестирование. Важно картировать как генотип, так и связанный с ним фенотип, чтобы обеспечить оптимальное лечение и последующее наблюдение. К участию будут приглашены лица с BBS в возрасте 16 лет и старше. Исследователи рассчитывают привлечь не менее 25 взрослых мужчин и женщин с BBS и 15 их родителей для участия в качественных интервью. Эти интервью будут исследовать опыт родителей, имеющих ребенка с BBS, удовлетворенность услугами здравоохранения, опыт социальной и семейной жизни и психологическое здоровье.

Обзор исследования

Статус

Запись по приглашению

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Улучшение ухода за взрослыми с BBS, проживающими в Норвегии, требует расширения знаний по соответствующим вопросам, связанным со здоровьем, эмоциональными и образовательными, трудовыми и психосоциальными проблемами. Взрослые с BBS, проживающие в Норвегии, могут столкнуться с новыми проблемами и неудовлетворенными потребностями в медицинской помощи. Таким образом, исследователи намереваются оценить взрослого с BBS как человека с особыми потребностями (т.е. потребность в системах поддержки, отсутствие социальных возможностей и проблемы с психическим здоровьем) и долгосрочные проблемы. В этом проекте будут описаны визуальные, медицинские, физические, пищевые и психологические трудности, с которыми сталкиваются люди с BBS. Запланированная мультидисциплинарная клиническая оценка в этом исследовании может помочь устранить существующие пробелы в знаниях. Родственники, которые помогают своим близким в различных повседневных делах, могут столкнуться со снижением качества жизни и изменением социальных ролей. Поэтому следователи также хотят изучить качество жизни и психологическое состояние близких родственников. Этот проект может предоставить информацию для новых клинических протоколов и предложить области для дальнейших исследований в области генетики, медицинских потребностей и качества жизни людей, живущих с BBS.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

40

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 16 лет до 80 лет (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с BBS в возрасте 16 лет и старше

Описание

Критерии включения:

Лица с диагнозом BBS (см. ниже), возраст 16 лет и старше. BBS характеризуется шестью основными признаками: палочко-колбочной дистрофией (пигментный ретинит), полидактилией, ожирением, генитальными аномалиями, почечными аномалиями и трудностями в обучении.

Дополнительные признаки включают задержку речи, задержку развития, сахарный диабет, аномалии зубов, врожденный порок сердца, брахидактилию (укорочение пальцев рук и ног), атаксию и аносмию/гипосмию (дефицит обоняния). Для клинической диагностики BBS требуется как минимум четыре основных признака или три основных признака и два дополнительных признака.

Критерий исключения:

Лица моложе 16 лет, имеющие тяжелое заболевание в настоящее время или известный диагноз аутизма.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Краткий опрос о состоянии здоровья, состоящий из 36 пунктов (SF-36)
Временное ограничение: Февраль 2022 г. - декабрь 2026 г.
Качество жизни, связанное со здоровьем (HRQOL), включая показатели физического и психического HRQOL. SF-36 — это общая шкала качества жизни, утвержденная в Норвегии. SF-36 оценивает восемь областей здоровья: физическое функционирование, ролевое ограничение из-за физических проблем, телесная боль, общее восприятие здоровья, социальное функционирование, ролевое ограничение из-за эмоционального функционирования, жизнеспособность и психическое здоровье. Пункты по каждой шкале суммируются, чтобы получить балл от 0 до 100. Более высокий балл означает лучшее качество жизни. Для оценки используется лицензия Quality Metric (номер лицензии QM051240). Восемь доменов суммируются в сводные баллы по физическому компоненту и суммарные баллы по умственному компоненту.
Февраль 2022 г. - декабрь 2026 г.
Шкала сложности потребностей и обеспечения
Временное ограничение: Февраль 2022 г. - декабрь 2026 г.
Наличие потребности в медицинской помощи. Это интервью, которое оценивает потребности в услугах здравоохранения и социальной поддержки. Он состоит из двух частей: Часть A (Потребности) заполняется клиницистом для оценки потребности каждого пациента в медицинской и социальной помощи; и Часть B (Получение) предназначена для оценки того, насколько эти потребности удовлетворяются посредством предоставленных услуг, на основе информации, предоставленной пациентом и его близким родственником. Каждая часть включает 15 пунктов с общим диапазоном баллов от 0 до 50, охватывающих низкие и высокие уровни потребностей. Существует шесть подшкал, представляющих две области: потребности в здоровье и личном уходе и социальные потребности и потребности в поддержке. Эта шкала была разработана в Великобритании для оценки неврологических состояний, а затем переведена и используется в Норвегии.
Февраль 2022 г. - декабрь 2026 г.
Поведенческий рейтинг исполнительной функции — версия для взрослых
Временное ограничение: Февраль 2022 г. - декабрь 2026 г.
Оценка когнитивных проблем. BRIEF-A — это измерение повседневных исполнительных функций с использованием самоотчетов. Он включает 75 пунктов, оценивающих девять аспектов симптомов исполнительного функционирования в повседневной жизни. Необработанные баллы преобразуются в Т-баллы с поправкой на возраст. Более высокие Т-баллы означают лучшую исполнительную функцию.
Февраль 2022 г. - декабрь 2026 г.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Короткая батарея физической производительности;
Временное ограничение: Февраль 2022 г. - декабрь 2026 г.
Оценка физических проблем. Это группа измерений, объединяющая результаты тестов скорости ходьбы, стояния на стуле и равновесия. Оценки варьируются от 0 (наихудшая работа) до 12 (наилучшая работа). Он использовался в качестве инструмента для прогнозирования возможной инвалидности.
Февраль 2022 г. - декабрь 2026 г.
Госпитальная шкала тревоги и депрессии;
Временное ограничение: Февраль 2022 г. - декабрь 2026 г.
Оценка симптомов тревоги и депрессии. Это общий инструмент, используемый для устранения симптомов депрессии и тревоги. Две подшкалы (тревога, депрессия) состоят из семи пунктов, оцениваемых по четырехбалльной шкале от 0 (отсутствие симптомов) до трех (тяжелые симптомы). Оценка > 7 по любой подшкале указывает, по крайней мере, на умеренный уровень симптомов депрессии или тревоги. Общий балл HADS может использоваться как глобальная мера психологического стресса. Он широко используется в различных соматических и психиатрических популяциях.
Февраль 2022 г. - декабрь 2026 г.
Опросник трех факторов пищевого поведения-R21
Временное ограничение: Февраль 2022 г. - декабрь 2026 г.
Оценка пищевых привычек. Это часто используемая валидированная шкала, которая измеряет три области пищевого поведения (когнитивная сдержанность, неконтролируемое питание и эмоциональное питание). Первые 20 пунктов оцениваются по 4-балльной шкале Лайкерта, а ответ на 21-й пункт оценивается по 8-балльной шкале Лайкерта. Баллы варьируются от 0 до 100, причем более высокие баллы указывают на большее ограничение в еде.
Февраль 2022 г. - декабрь 2026 г.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Oslo University Hospital

Соавторы

Sykehuset Telemark
Lovisenberg Diakonale Hospital

Следователи

  • Главный следователь: Charlotte von der Lippe, MD, PhD, Oslo University Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 февраля 2022 г.

Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)

31 декабря 2022 г.

Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)

31 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 декабря 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

29 мая 2022 г.

Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 июня 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 июня 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 мая 2022 г.

Последняя проверка

1 мая 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 166639

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Описание плана IPD

Норвежские пациенты с BBS относятся к небольшой группе. Доступ к ограниченной версии набора данных, содержащего выбранные переменные, может быть предоставлен по запросу.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Без вмешательства

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться