Genotyypin ja fenotyypin karakterisointi aikuisilla, joilla on Bardet-Biedlin oireyhtymä
sunnuntai 3. elokuuta 2025 päivittänyt: Solrun Sigurdardottir, Oslo University Hospital
Bardet-Biedlin oireyhtymää sairastavien aikuisten genotyypin, fenotyypin, terveysongelmien ja elämänlaadun karakterisointi
Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS; OMIN #209900) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kuusi ydinominaisuutta: sauvakartiodystrofia (retinitis pigmentosa), polydaktylia, liikalihavuus, sukuelinten poikkeavuudet, munuaishäiriöt ja oppimisvaikeudet.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on edistää geneettistä ja lääketieteellistä tietämystä BBS:stä ja tarjota tietoa BBS:ää sairastavien aikuisten ja heidän lähisukulaistensa elämänlaadusta.
Osallistujat käyvät läpi lääketieteelliset arvioinnit (silmä-, suu- ja fyysiset tutkimukset) ja he raportoivat itse elämänlaadusta, ruokavaliosta, kognitiivisista ja tunne-oireista.
BBS:ssä tunnetaan joitain genotyyppi-fenotyyppi-assosiaatioita, ja osallistujille tarjotaan geneettistä testausta.
On tärkeää kartoittaa sekä genotyyppi että siihen liittyvä fenotyyppi optimaalisen hoidon ja seurannan saamiseksi.
Henkilöt, joilla on BBS, vähintään 16-vuotiaat, kutsutaan osallistumaan.
Tutkijat odottavat ottavansa mukaan vähintään 25 mies- ja naispuolista aikuista, joilla on BBS, ja 15 heidän vanhempansa osallistumaan laadullisiin haastatteluihin.
Näissä haastatteluissa tarkastellaan vanhempien kokemuksia BBS-lapsen saamisesta, tyytyväisyyttä terveydenhuoltopalveluihin, kokemuksia sosiaalisesta ja perhe-elämästä sekä psyykkistä terveyttä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Norjassa asuvien BBS-sairaiden aikuisten hoidon parantaminen edellyttää lisää tietoa terveyteen liittyvistä, tunneperäisistä ja koulutus-, työllisyys- ja psykososiaalisista ongelmista.
Norjassa asuvat aikuiset, joilla on BBS, voivat kohdata uusia haasteita ja heillä on täyttämättömiä terveydenhuoltotarpeita.
Siksi tutkijat aikovat arvioida BBS:n sairastavan aikuisen henkilönä, jolla on erityistarpeita (esim.
tukijärjestelmien tarve, sosiaalisten mahdollisuuksien puute ja mielenterveysongelmat) ja pitkäaikaiset haasteet.Tässä projektissa kuvataan visuaalisia, lääketieteellisiä, fyysisiä, ravitsemuksellisia ja psyykkisiä vaikeuksia, joita BBS-potilaat kokevat.
Tässä tutkimuksessa suunniteltu monialainen kliininen arviointi voi auttaa korjaamaan olemassa olevia tiedonpuutteita.
Omaiset, jotka auttavat läheisiään erilaisissa arjen toimissa, voivat kokea elämänlaadun heikkenemistä ja sosiaalisten roolien muuttumista.
Siksi tutkijat haluavat myös tutkia lähisukulaisten elämänlaatua ja psyykkistä tilaa.
Tämä projekti saattaa tarjota tietoa uusista kliinisistä protokollista ja ehdottaa alueita lisätutkimukselle genetiikan, terveydenhuollon tarpeiden ja BBS-potilaiden elämänlaadun alalla.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
30
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Oslo, Norja, 0373
- Oslo University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
16 vuotta - 80 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Henkilöt, joilla on BBS, 16 vuotta tai vanhemmat
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Henkilöt, joilla on diagnosoitu BBS (katso alla), 16-vuotiaat tai vanhemmat. BBS:lle on ominaista kuusi ydinominaisuutta: sauvakartiodystrofia (retinitis pigmentosa), polydaktylia, liikalihavuus, sukuelinten poikkeavuudet, munuaishäiriöt ja oppimisvaikeudet.
Muita ominaisuuksia ovat puheen viivästyminen, kehitysviive, diabetes mellitus, hampaiden poikkeavuudet, synnynnäinen sydänsairaus, brakydaktyyli (sormien/varpaiden lyheneminen), ataksia ja anosmia/hyposmia (hajuaistin puute). BBS:n kliiniseen diagnoosiin tarvitaan vähintään neljä ydinominaisuutta tai kolme ydinominaisuutta ja kaksi lisäominaisuutta.
Poissulkemiskriteerit:
Henkilöt, joiden ikä on alle 16 vuotta, nykyinen vakava sairaus tai tiedossa oleva autismidiagnoosi.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lääketieteellinen tulostutkimus, 36-kohtainen lyhytmuotoinen terveyskysely (SF-36)
Aikaikkuna: Helmi 2022 - joulukuu 2026
|
Terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQOL), mukaan lukien fyysisen ja henkisen HRQOL:n mittaukset.
SF-36 on yleinen elämänlaadun asteikko, joka on validoitu Norjassa.
SF-36 arvioi kahdeksan terveyden osa-aluetta: fyysistä toimintaa, fyysisten ongelmien aiheuttamia roolirajoituksia, kehon kipua, yleistä terveyskäsitystä, sosiaalista toimintaa, emotionaalisesta toiminnasta johtuvaa roolirajoitusta, elinvoimaa ja mielenterveyttä.
Kunkin asteikon kohdat lasketaan yhteen, jolloin saadaan pisteet 0-100.
Korkeampi pistemäärä tarkoittaa parempaa elämänlaatua.
Pisteytymiseen käytetään Quality Metricin lisenssiä (lisenssinumero QM051240).
Kahdeksan aluetta on tiivistetty fyysisten komponenttien yhteenvetopisteisiin ja henkisten komponenttien yhteenvetopisteisiin.
|
Helmi 2022 - joulukuu 2026
|
|
Tarpeiden ja tarjonnan monimutkaisuusasteikko
Aikaikkuna: Helmi 2022 - joulukuu 2026
|
Terveydenhuollon tarpeiden läsnäolo.
Tämä on haastattelu, jossa arvioidaan terveydenhuollon ja sosiaalisten tukipalvelujen tarpeita.
Siinä on kaksi osaa: Kliinikon täyttää osan A (Tarpeet) arvioidakseen kunkin potilaan terveyden- ja sosiaalihuollon tarvetta; ja osa B (Gets) on arvioida, mihin nämä tarpeet täytetään tarjottujen palvelujen avulla, potilaan ja lähisukulaisen antamien tietojen perusteella.
Jokainen osa sisältää 15 kohdetta, joiden kokonaispisteytysalue on 0-50 ja jotka kattavat alhaiset ja korkeat tarpeet.
On kuusi alaasteikkoa, jotka edustavat kahta osa-aluetta: terveyden ja henkilökohtaisen hoidon tarpeet sekä sosiaaliset ja tukitarpeet.
Tämä asteikko on kehitetty Yhdistyneessä kuningaskunnassa neurologisia sairauksia varten, ja se on käännetty ja käytetty Norjassa.
|
Helmi 2022 - joulukuu 2026
|
|
Johtotehtävien käyttäytymisluokitus - aikuisten versio
Aikaikkuna: Helmi 2022 - joulukuu 2026
|
Kognitiivisten ongelmien arviointi.
BRIEF-A mittaa jokapäiväisiä toimeenpanotoimintoja itseraporttien avulla.
Se sisältää 75 kohdetta, jotka arvioivat yhdeksän näkökohtaa arjen toimeenpanotoiminnan oireista.
Raakapisteet muunnetaan ikäkorjatuiksi T-pisteiksi.
Korkeammat T-pisteet tarkoittavat parempaa toimeenpanotoimintoa.
|
Helmi 2022 - joulukuu 2026
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lyhyt fyysinen suorituskyky akku;
Aikaikkuna: Helmi 2022 - joulukuu 2026
|
Fyysisten ongelmien arviointi.
Tämä on toimenpideryhmä, joka yhdistää askelnopeus-, tuolinseisonta- ja tasapainotestien tulokset.
Pisteet vaihtelevat 0:sta (huonoin suorituskyky) 12:een (paras suorituskyky). Sitä on käytetty mahdollisen vamman ennustamiseen.
|
Helmi 2022 - joulukuu 2026
|
|
Sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikko;
Aikaikkuna: Helmi 2022 - joulukuu 2026
|
Ahdistuneisuuden ja masennuksen oireiden arviointi.
Tämä on yleinen instrumentti, jota käytetään masennuksen ja ahdistuksen oireiden hoitoon.
Kaksi alaasteikkoa (ahdistus, masennus) koostuvat seitsemästä pisteestä, jotka on arvioitu nelipisteasteikolla 0 (ei oireita) kolmeen (vakava oire).
Pistemäärä > 7 kummallakin ala-asteikolla tarkoittaa vähintään lievää masennus- tai ahdistuneisuusoireiden tasoa.
HADS:n kokonaispistemäärää voidaan käyttää psykologisen ahdistuksen globaalina mittana.
Sitä käytetään laajasti erilaisissa somaattisissa ja psykiatrisissa populaatioissa.
|
Helmi 2022 - joulukuu 2026
|
|
Three Factor Eating Questionnaire -R21
Aikaikkuna: Helmi 2022 - joulukuu 2026
|
Ruokailutottumusten arviointi.
Tämä on usein käytetty validoitu asteikko, joka mittaa kolmea syömiskäyttäytymisen osa-aluetta (kognitiivinen rajoitus, hallitsematon syöminen ja tunnesyöminen).
Ensimmäiset 20 asiaa arvioidaan 4-pisteen Likert-asteikolla ja 21:een vastataan 8-pisteen Likert-asteikolla.
Pisteet vaihtelevat 0-100, ja korkeammat pisteet ovat osoitus hillitystä syömisestä.
|
Helmi 2022 - joulukuu 2026
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Charlotte von der Lippe, MD, PhD, Oslo University Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 1. helmikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 31. maaliskuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 31. maaliskuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 22. joulukuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Sunnuntai 29. toukokuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 7. elokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Sunnuntai 3. elokuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. elokuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Kiliopatiat
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Patologiset prosessit
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sairaus
- Silmäsairaudet
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Hypotalamuksen sairaudet
- Verkkokalvorappeuma
- Oireyhtymä
- Bardet-Biedlin oireyhtymä
- Laurence-Moonin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 166639
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
IPD-suunnitelman kuvaus
Norjalaiset BBS-potilaat kuuluvat pieneen ryhmään.
Pääsy rajoitettuun versioon tietojoukosta, joka sisältää valitut muuttujat, voidaan antaa saataville pyynnöstä.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .