Caratterizzazione del genotipo e del fenotipo negli adulti con sindrome di Bardet-Biedl
3 agosto 2025 aggiornato da: Solrun Sigurdardottir, Oslo University Hospital
Caratterizzazione del genotipo, fenotipo, problemi di salute e qualità della vita negli adulti con sindrome di Bardet-Biedl
La sindrome di Bardet-Biedl (BBS; OMIN #209900) è una rara malattia genetica caratterizzata da sei caratteristiche principali: distrofia cono-bastone (retinite pigmentosa), polidattilia, obesità, anomalie genitali, anomalie renali e difficoltà di apprendimento.
Questo studio mira a contribuire alla conoscenza genetica e medica della BBS e a fornire informazioni sulla qualità della vita negli adulti con BBS e nei loro parenti stretti.
I partecipanti saranno sottoposti a valutazioni mediche (esami oculari, orali e fisici) e auto-segnalazione della qualità della vita, della dieta, dei sintomi cognitivi ed emotivi.
Esistono alcune note associazioni genotipo-fenotipo nella BBS e ai partecipanti verranno offerti test genetici.
È importante mappare sia il genotipo che il fenotipo associato al fine di fornire un trattamento e un follow-up ottimali.
Le persone con BBS, di età pari o superiore a 16 anni, saranno invitate a partecipare.
Gli investigatori prevedono di arruolare almeno 25 maschi e femmine adulti con BBS e 15 dei loro genitori per partecipare a interviste qualitative.
Queste interviste analizzeranno le esperienze dei genitori nell'avere un figlio con BBS, la soddisfazione per i servizi sanitari, l'esperienza della vita sociale e familiare e la salute psicologica.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Una migliore assistenza per gli adulti con BBS che vivono in Norvegia richiede una maggiore conoscenza delle pertinenti questioni relative alla salute, emotive ed educative, occupazionali e psicosociali.
Gli adulti con BBS che vivono in Norvegia possono affrontare nuove sfide e avere esigenze sanitarie insoddisfatte.
Pertanto, gli investigatori intendono valutare l'adulto con BBS come una persona con bisogni speciali (ad es.
bisogno di sistemi di supporto, mancanza di opportunità sociali e problemi di salute mentale) e sfide a lungo termine. Questo progetto descriverà le difficoltà visive, mediche, fisiche, nutrizionali e psicologiche vissute dalle persone con BBS.
La valutazione clinica multidisciplinare pianificata in questo studio può aiutare a colmare le lacune di conoscenza esistenti.
I parenti che aiutano i propri cari nelle varie attività della vita quotidiana possono sperimentare una ridotta qualità della vita e ruoli sociali alterati.
Pertanto, gli inquirenti vogliono anche studiare la qualità della vita e lo stato psicologico dei parenti stretti.
Questo progetto potrebbe fornire informazioni per nuovi protocolli clinici e suggerire aree per ulteriori ricerche in genetica, esigenze sanitarie e qualità della vita per le persone che vivono con BBS.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
30
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Oslo, Norvegia, 0373
- Oslo University Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 16 anni a 80 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Individui con BBS, di età pari o superiore a 16 anni
Descrizione
Criterio di inclusione:
Individui con diagnosi di BBS (vedi sotto), di età pari o superiore a 16 anni. La BBS è caratterizzata da sei caratteristiche principali: distrofia cono-bastone (retinite pigmentosa), polidattilia, obesità, anomalie genitali, anomalie renali e difficoltà di apprendimento.
Altre caratteristiche includono ritardo del linguaggio, ritardo dello sviluppo, diabete mellito, anomalie dentali, cardiopatie congenite, brachidattilia (accorciamento delle dita delle mani/dei piedi), atassia e anosmia/iposmia (deficit dell'olfatto). Per la diagnosi clinica di BBS sono necessarie almeno quattro delle caratteristiche principali, o tre caratteristiche principali e due caratteristiche aggiuntive.
Criteri di esclusione:
Individui di età < 16 anni, malattia grave attuale o diagnosi nota di autismo.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Indagine sulla salute in forma abbreviata a 36 voci dello studio sui risultati medici (SF-36)
Lasso di tempo: Febbraio 2022-dicembre 2026
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Qualità della vita correlata alla salute (HRQOL) comprese le misure di HRQOL fisica e mentale.
L'SF-36 è una scala generica per la qualità della vita che è stata convalidata in Norvegia.
SF-36 valuta otto domini di salute: funzionamento fisico, limitazione di ruolo dovuta a problemi fisici, dolore corporeo, percezione generale della salute, funzionamento sociale, limitazione di ruolo dovuta a funzionamento emotivo, vitalità e salute mentale.
Gli elementi su ciascuna scala vengono sommati per ottenere un punteggio da 0 a 100.
Un punteggio più alto significa una migliore qualità della vita.
Per il punteggio viene utilizzata una licenza di Quality Metric (numero di licenza QM051240).
Gli otto domini sono riassunti in punteggi di sintesi della componente fisica e punteggi di sintesi della componente mentale.
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Febbraio 2022-dicembre 2026
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Scala di complessità dei bisogni e della fornitura
Lasso di tempo: Febbraio 2022-dicembre 2026
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Presenza di bisogni sanitari.
Si tratta di un'intervista che valuta i bisogni di servizi sanitari e di supporto sociale.
Si compone di due parti: la Parte A (Bisogni) viene compilata dal medico per valutare i bisogni sanitari e sociali di ciascun paziente; e la parte B (Gets) consiste nel valutare a quali di questi bisogni vengono soddisfatti attraverso i servizi che sono stati forniti, sulla base delle informazioni fornite dal paziente e da un parente stretto.
Ogni parte comprende 15 item con un punteggio totale compreso tra 0 e 50 che copre livelli di bisogni bassi e alti.
Ci sono sei sottoscale che rappresentano due domini: Bisogni sanitari e di assistenza personale e Bisogni sociali e di supporto.
Questa scala è stata sviluppata nel Regno Unito per le condizioni neurologiche ed è stata tradotta e utilizzata in Norvegia.
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Febbraio 2022-dicembre 2026
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Inventario di valutazione comportamentale della funzione esecutiva - Versione per adulti
Lasso di tempo: Febbraio 2022-dicembre 2026
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Valutazione dei problemi cognitivi.
BRIEF-A è una misura delle funzioni esecutive quotidiane utilizzando i self-report.
Comprende 75 item che valutano nove aspetti dei sintomi delle funzioni esecutive della vita quotidiana.
I punteggi grezzi vengono trasformati in punteggi T corretti per età.
Punteggi T più alti significano una migliore funzione esecutiva.
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Febbraio 2022-dicembre 2026
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Batteria con prestazioni fisiche ridotte;
Lasso di tempo: Febbraio 2022-dicembre 2026
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Valutazione dei problemi fisici.
Questo è un gruppo di misure che combina i risultati della velocità dell'andatura, della posizione in piedi sulla sedia e dei test di equilibrio.
I punteggi vanno da 0 (prestazione peggiore) a 12 (prestazione migliore). È stato utilizzato come strumento predittivo per possibili disabilità.
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Febbraio 2022-dicembre 2026
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La scala dell'ansia e della depressione dell'ospedale;
Lasso di tempo: Febbraio 2022-dicembre 2026
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Valutazione dei sintomi di ansia e depressione.
Questo è uno strumento generico utilizzato per affrontare i sintomi della depressione e dell'ansia.
Le due sottoscale (ansia, depressione) sono costituite da sette item valutati su una scala a quattro punti da 0 (nessun sintomo) a tre (sintomo grave).
Un punteggio >7 su entrambe le sottoscale indica almeno un lieve livello di sintomi depressivi o ansiosi.
Un punteggio HADS totale può essere utilizzato come misura globale del disagio psicologico.
È ampiamente utilizzato in varie popolazioni somatiche e psichiatriche.
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Febbraio 2022-dicembre 2026
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Questionario sull'alimentazione a tre fattori-R21
Lasso di tempo: Febbraio 2022-dicembre 2026
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Valutazione delle abitudini alimentari.
Questa è una scala convalidata usata di frequente che misura tre domini del comportamento alimentare (controllo cognitivo, alimentazione incontrollata e alimentazione emotiva).
I primi 20 item sono valutati su una scala Likert a 4 punti e l'item 21 riceve una risposta attraverso una scala Likert a 8 punti.
I punteggi vanno da 0 a 100, con punteggi più alti indicativi di una maggiore moderazione nel mangiare.
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Febbraio 2022-dicembre 2026
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Charlotte von der Lippe, MD, PhD, Oslo University Hospital
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 febbraio 2022
Completamento primario (Effettivo)
31 marzo 2023
Completamento dello studio (Effettivo)
31 marzo 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
22 dicembre 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
29 maggio 2022
Primo Inserito (Effettivo)
1 giugno 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
7 agosto 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
3 agosto 2025
Ultimo verificato
1 agosto 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Ciliopatie
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Processi patologici
- Malattie genetiche, congenite
- Patologia
- Malattie degli occhi
- Malattie degli occhi, ereditarie
- Anomalie congenite
- Anomalie multiple
- Malattie ipotalamiche
- Retinite pigmentosa
- Sindrome
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome di Laurence Moon
Altri numeri di identificazione dello studio
- 166639
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
INDECISO
Descrizione del piano IPD
I pazienti norvegesi con BBS appartengono a un piccolo gruppo.
L'accesso a una versione limitata dell'insieme di dati contenente le variabili selezionate può essere reso disponibile su richiesta.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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