Bardet-Biedl 综合征成人的基因型和表型特征
2022年5月29日 更新者：Charlotte von der Lippe、Oslo University Hospital
Bardet-Biedl 综合征成人的基因型、表型、健康问题和生活质量特征
Bardet-Biedl 综合征（BBS；OMIN #209900）是一种罕见的遗传性疾病，具有六个核心特征：视杆细胞营养不良（色素性视网膜炎）、多指畸形、肥胖、生殖器异常、肾异常和学习困难。
本研究旨在为 BBS 的遗传和医学知识做出贡献，并提供有关 BBS 成人及其近亲生活质量的信息。
参与者将接受医学评估（眼部、口腔和身体检查）并自我报告生活质量、饮食、认知和情绪症状。
BBS 中有一些已知的基因型-表型关联，参与者将接受基因检测。
重要的是绘制基因型和相关表型，以便提供最佳治疗和随访。
将邀请年满 16 岁或以上的 BBS 人士参加。
调查人员希望招募至少 25 名患有 BBS 的男性和女性成年人及其 15 名父母参加定性访谈。
这些访谈将调查父母生孩子患有 BBS 的经历、对医疗保健服务的满意度、社交和家庭生活经历以及心理健康。
研究概览
详细说明
改善对居住在挪威的 BBS 成人的护理需要增加对相关健康、情感、教育、就业和社会心理问题的了解。
生活在挪威的患有 BBS 的成年人可能面临新的挑战，并且医疗保健需求未得到满足。
因此，研究人员打算将患有 BBS 的成年人评估为有特殊需要的人（例如
需要支持系统、缺乏社交机会和心理健康问题）和长期挑战。该项目将描述 BBS 患者所经历的视觉、医疗、身体、营养和心理困难。
本研究中计划的多学科临床评估可以帮助解决现有的知识差距。
帮助亲人进行各种日常生活活动的亲属可能会经历生活质量下降和社会角色改变。
因此，调查人员也想对近亲属的生活质量和心理状况进行研究。
该项目可能会为新的临床方案提供信息，并为 BBS 患者的遗传学、医疗保健需求和生活质量方面的进一步研究提出建议。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
40
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Oslo、挪威、0373
- Oslo University Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 至 80年 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
16 岁或以上的 BBS 患者
描述
纳入标准：
被诊断患有 BBS（见下文）的个人，年龄在 16 岁或以上。 BBS 具有六个核心特征：视杆细胞营养不良（视网膜色素变性）、多指畸形、肥胖、生殖器异常、肾异常和学习困难。
其他特征包括言语延迟、发育迟缓、糖尿病、牙齿异常、先天性心脏病、短指（手指/脚趾缩短）、共济失调和嗅觉缺失/嗅觉减退（嗅觉缺陷）。 BBS 的临床诊断至少需要四个核心特征，或三个核心特征和两个附加特征。
排除标准：
个体年龄 < 16 岁，目前患有严重疾病或已知诊断为自闭症。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
医疗结果研究 36 项简短健康调查表 (SF-36)
大体时间：2022年2月-2026年12月
|
与健康相关的生活质量 (HRQOL)，包括身体和心理 HRQOL 的测量。
SF-36 是一种通用的生活质量量表，已在挪威得到验证。
SF-36 评估健康的八个领域：身体机能、身体问题导致的角色限制、身体疼痛、健康的一般感知、社会功能、情绪功能导致的角色限制、活力和心理健康。
每个量表上的项目相加得到 0-100 的分数。
更高的分数意味着更好的生活质量。
Quality Metric 的许可证用于评分（许可证号 QM051240）。
八个领域概括为身体成分总分和心理成分总分。
|
2022年2月-2026年12月
|
|
需求和供应复杂性量表
大体时间：2022年2月-2026年12月
|
存在医疗保健需求。
这是一次评估医疗保健和社会支持服务需求的访谈。
它分为两部分： A 部分（需求）由临床医生完成，以评估每位患者对健康和社会护理的需求； B 部分（获取）是根据患者及其近亲提供的信息，评估通过所提供的服务满足了哪些需求。
每个部分包括 15 个项目，总评分范围为 0-50，涵盖低级和高级需求。
有六个分量表代表两个领域：健康和个人护理需求，以及社会和支持需求。
该量表是在英国针对神经系统疾病开发的，并已在挪威翻译和使用。
|
2022年2月-2026年12月
|
|
执行功能行为评定量表-成人版
大体时间：2022年2月-2026年12月
|
评估认知问题。
BRIEF-A 是使用自我报告衡量日常执行功能的方法。
它包括 75 个项目，评估日常生活中执行功能症状的九个方面。
原始分数被转换为年龄校正后的 T 分数。
更高的 T 分数意味着更好的执行功能。
|
2022年2月-2026年12月
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
体能电池短；
大体时间：2022年2月-2026年12月
|
评估身体问题。
这是一组结合了步态速度、椅子站立和平衡测试结果的措施。
分数范围从 0（最差表现）到 12（最佳表现）。它已被用作可能残疾的预测工具。
|
2022年2月-2026年12月
|
|
医院焦虑抑郁量表；
大体时间：2022年2月-2026年12月
|
评估焦虑和抑郁症状。
这是一种用于解决抑郁和焦虑症状的通用工具。
两个分量表（焦虑、抑郁）由 7 个项目组成，采用从 0（无症状）到 3（严重症状）的四分制评分。
任一子量表的得分 >7 表示至少有轻度的抑郁或焦虑症状。
总的 HADS 分数可以用作心理困扰的全球衡量标准。
它广泛用于各种躯体和精神病人群。
|
2022年2月-2026年12月
|
|
三因素饮食问卷-R21
大体时间：2022年2月-2026年12月
|
评估饮食习惯。
这是一个经常使用的经过验证的量表，用于衡量饮食行为的三个领域（认知克制、不受控制的饮食和情绪化饮食）。
前 20 个项目采用 4 分李克特量表评分，第 21 项采用 8 分李克特量表回答。
分数范围为 0-100，分数越高表示节制饮食越多。
|
2022年2月-2026年12月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Charlotte von der Lippe, MD, PhD、Oslo University Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年2月1日
初级完成 (预期的)
2022年12月31日
研究完成 (预期的)
2026年12月31日
研究注册日期
首次提交
2021年12月22日
首先提交符合 QC 标准的
2022年5月29日
首次发布 (实际的)
2022年6月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年6月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年5月29日
最后验证
2022年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 166639
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
IPD 计划说明
挪威 BBS 患者属于一个小群体。
可应要求提供对包含选定变量的数据集的有限版本的访问。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
Bardet-Biedl 综合症的临床试验
-
Rhythm Pharmaceuticals, Inc.批准上市肥胖 | Bardet-Biedl 综合症 (BBS)
-
Rhythm Pharmaceuticals, Inc.完全的Bardet Biedl 综合症 (BBS) | 阿尔斯特罗姆综合症 (AS)美国, 英国, 法国, 加拿大, 波多黎各, 西班牙
-
Rhythm Pharmaceuticals, Inc.完全的Bardet-Biedl 综合症 | POMC缺陷荷兰, 美国, 德国, 加拿大, 波多黎各, 英国
-
University Hospital, Strasbourg, France完全的
-
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris招聘中纤毛病 | Bardet-Biedl 综合症 | 肾炎 | 高级洛肯综合症 | 茹伯特综合症 | 青年综合症法国
-
Rhythm Pharmaceuticals, Inc.完全的Bardet-Biedl 综合症 | POMC 缺乏症 肥胖症 | PCSK1 缺乏症肥胖症 | LEPR 缺乏症 肥胖症美国, 澳大利亚, 西班牙, 英国
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)招聘中肾炎 | 茹伯特综合症 | Bardet Biedl 综合症 | 常染色体隐性多囊肾病 | 先天性肝纤维化 | 肝/肾纤维囊性疾病 | 梅克尔-格鲁伯综合症 | 卡罗利综合症 | Oro-Facial-Digital 综合症 I 型 | 肾小球囊性肾病美国
无干预的临床试验
-
University of Illinois at ChicagoShirley Ryan AbilityLab; Oakland University; Access Living主动，不招人
-
University of Wisconsin, MadisonNational Cancer Institute (NCI); Northwestern University主动，不招人
-
Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.Celerion完全的