Caracterização do Genótipo e Fenótipo em Adultos com Síndrome de Bardet-Biedl
3 de agosto de 2025 atualizado por: Solrun Sigurdardottir, Oslo University Hospital
Caracterizando o Genótipo, Fenótipo, Problemas de Saúde e Qualidade de Vida em Adultos com Síndrome de Bardet-Biedl
A síndrome de Bardet-Biedl (BBS; OMIN #209900) é uma doença genética rara caracterizada por seis características principais: distrofia bastonete-cone (retinite pigmentosa), polidactilia, obesidade, anomalias genitais, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.
Este estudo visa contribuir para o conhecimento genético e médico da SBB e fornecer informações sobre qualidade de vida em adultos com SBB e seus parentes próximos.
Os participantes serão submetidos a avaliações médicas (exames oculares, orais e físicos) e auto-relato de qualidade de vida, dieta, sintomas cognitivos e emocionais.
Existem algumas associações conhecidas de genótipo-fenótipo no BBS e os participantes receberão testes genéticos.
É importante mapear tanto o genótipo quanto o fenótipo associado para fornecer tratamento e acompanhamento ideais.
Indivíduos com BBS, com idade igual ou superior a 16 anos, serão convidados a participar.
Os investigadores esperam inscrever pelo menos 25 homens e mulheres adultos com BBS e 15 de seus pais para participar de entrevistas qualitativas.
Essas entrevistas investigarão as experiências dos pais com um filho com BBS, a satisfação com os serviços de saúde, a experiência com a vida social e familiar e a saúde psicológica.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
O cuidado aprimorado para adultos com BBS que vivem na Noruega exige maior conhecimento das questões pertinentes relacionadas à saúde, emocionais e educacionais, empregatícias e psicossociais.
Os adultos com BBS que vivem na Noruega podem enfrentar novos desafios e ter necessidades de saúde não atendidas.
Assim, os investigadores pretendem avaliar o adulto com BBS como uma pessoa com necessidades especiais (e.g.
necessidade de sistemas de apoio, falta de oportunidades sociais e problemas de saúde mental) e desafios de longo prazo. Este projeto descreverá as dificuldades visuais, médicas, físicas, nutricionais e psicológicas experimentadas por pessoas com BBS.
A avaliação clínica multidisciplinar planejada neste estudo pode ajudar a preencher as lacunas de conhecimento existentes.
Os parentes que ajudam seus entes queridos em várias atividades da vida diária podem ter uma qualidade de vida reduzida e papéis sociais alterados.
Portanto, os pesquisadores também querem estudar a qualidade de vida e o estado psicológico de parentes próximos.
Este projeto pode contribuir com informações para novos protocolos clínicos e sugerir áreas para novas pesquisas em genética, necessidades de saúde e qualidade de vida para pessoas que vivem com BBS.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
30
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Oslo, Noruega, 0373
- Oslo University Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
16 anos a 80 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Indivíduos com BBS, idade de 16 anos ou mais
Descrição
Critério de inclusão:
Indivíduos diagnosticados com BBS (veja abaixo), com 16 anos ou mais. A BBS é caracterizada por seis características principais: distrofia bastonete-cone (retinite pigmentosa), polidactilia, obesidade, anomalias genitais, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.
Características adicionais incluem atraso na fala, atraso no desenvolvimento, diabetes mellitus, anomalias dentárias, doença cardíaca congênita, braquidactilia (encurtamento dos dedos das mãos/pés), ataxia e anosmia/hiposmia (deficiência do olfato). Um mínimo de quatro dos recursos principais, ou três recursos principais e dois recursos adicionais são necessários para o diagnóstico clínico de BBS.
Critério de exclusão:
Indivíduos com idade < 16 anos, doença grave atual ou diagnóstico conhecido de autismo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Pesquisa de Saúde de Formulário Curto de 36 itens do Estudo de Resultados Médicos (SF-36)
Prazo: Fevereiro de 2022 a dezembro de 2026
|
Qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS), incluindo medidas de QVRS física e mental.
O SF-36 é uma escala genérica de qualidade de vida que foi validada na Noruega.
O SF-36 avalia oito domínios de saúde: funcionamento físico, limitação do papel devido a problemas físicos, dor corporal, percepção geral de saúde, funcionamento social, limitação do papel devido ao funcionamento emocional, vitalidade e saúde mental.
Os itens em cada escala são somados para produzir uma pontuação de 0 a 100.
Uma pontuação mais alta significa melhor qualidade de vida.
Uma licença da Quality Metric é usada para pontuação (licença número QM051240).
Os oito domínios são resumidos em pontuações resumidas de componentes físicos e pontuações resumidas de componentes mentais.
|
Fevereiro de 2022 a dezembro de 2026
|
|
Escala de Necessidades e Complexidade de Provisão
Prazo: Fevereiro de 2022 a dezembro de 2026
|
Presença de necessidades de cuidados de saúde.
Trata-se de uma entrevista que avalia as necessidades de cuidados de saúde e serviços de apoio social.
Tem duas partes: a Parte A (Necessidades) é preenchida pelo clínico para avaliar a necessidade de saúde e assistência social de cada paciente; e a Parte B (Obtém) é avaliar a quais essas necessidades são atendidas por meio dos serviços prestados, com base nas informações fornecidas pelo paciente e um familiar próximo.
Cada parte inclui 15 itens com uma pontuação total de 0 a 50, cobrindo níveis altos e baixos de necessidades.
Existem seis subescalas que representam dois domínios: necessidades de saúde e cuidados pessoais e necessidades sociais e de apoio.
Esta escala foi desenvolvida no Reino Unido para condições neurológicas e foi traduzida e utilizada na Noruega.
|
Fevereiro de 2022 a dezembro de 2026
|
|
Inventário de Avaliação Comportamental da Função Executiva - Versão Adulto
Prazo: Fevereiro de 2022 a dezembro de 2026
|
Avaliação de problemas cognitivos.
BRIEF-A é uma medida das funções executivas diárias usando auto-relatos.
Inclui 75 itens que avaliam nove aspectos dos sintomas do funcionamento executivo da vida cotidiana.
As pontuações brutas são transformadas em pontuações T corrigidas por idade.
Escores T mais altos significam melhor função executiva.
|
Fevereiro de 2022 a dezembro de 2026
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Bateria de Desempenho Físico Curta;
Prazo: Fevereiro de 2022 a dezembro de 2026
|
Avaliação de problemas físicos.
Trata-se de um conjunto de medidas que combina os resultados dos testes de velocidade de marcha, levantar da cadeira e equilíbrio.
Os escores variam de 0 (pior desempenho) a 12 (melhor desempenho). Tem sido utilizado como ferramenta preditiva de possível incapacidade.
|
Fevereiro de 2022 a dezembro de 2026
|
|
A Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão;
Prazo: Fevereiro de 2022 a dezembro de 2026
|
Avaliação de sintomas de ansiedade e depressão.
Trata-se de um instrumento genérico utilizado para abordar sintomas de depressão e ansiedade.
As duas subescalas (ansiedade, depressão) consistem em sete itens classificados em uma escala de quatro pontos de 0 (sem sintoma) a três (sintoma grave).
Uma pontuação > 7 em qualquer uma das subescalas indica pelo menos um nível leve de sintomas depressivos ou de ansiedade.
Uma pontuação HADS total pode ser usada como uma medida global de sofrimento psicológico.
É amplamente utilizado em várias populações somáticas e psiquiátricas.
|
Fevereiro de 2022 a dezembro de 2026
|
|
Questionário de Alimentação de Três Fatores-R21
Prazo: Fevereiro de 2022 a dezembro de 2026
|
Avaliação dos hábitos alimentares.
Esta é uma escala validada frequentemente usada que mede três domínios do comportamento alimentar (restrição cognitiva, alimentação descontrolada e alimentação emocional).
Os primeiros 20 itens são avaliados em uma escala Likert de 4 pontos e o item 21 é respondido por meio de uma escala Likert de 8 pontos.
As pontuações variam de 0 a 100, sendo as pontuações mais altas indicativas de maior restrição alimentar.
|
Fevereiro de 2022 a dezembro de 2026
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Charlotte von der Lippe, MD, PhD, Oslo University Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de fevereiro de 2022
Conclusão Primária (Real)
31 de março de 2023
Conclusão do estudo (Real)
31 de março de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
22 de dezembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de maio de 2022
Primeira postagem (Real)
1 de junho de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
7 de agosto de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de agosto de 2025
Última verificação
1 de agosto de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Ciliopatias
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Processos Patológicos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doença
- Doenças oculares
- Doenças Oculares, Hereditárias
- Anomalias congénitas
- Anormalidades, Múltiplas
- Doenças hipotalâmicas
- Retinite Pigmentosa
- Síndrome
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Laurence-Moon
Outros números de identificação do estudo
- 166639
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Descrição do plano IPD
Os pacientes noruegueses com BBS pertencem a um pequeno grupo.
O acesso a uma versão limitada do conjunto de dados contendo variáveis selecionadas pode ser disponibilizado mediante solicitação.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .