Charakterizace genotypu a fenotypu u dospělých s Bardet-Biedlovým syndromem
3. srpna 2025 aktualizováno: Solrun Sigurdardottir, Oslo University Hospital
Charakterizace genotypu, fenotypu, zdravotních problémů a kvality života u dospělých s Bardet-Biedlovým syndromem
Bardet-Biedlův syndrom (BBS; OMIN #209900) je vzácná genetická porucha charakterizovaná šesti základními rysy: dystrofie tyčinek-čípků (retinitis pigmentosa), polydaktylie, obezita, genitální anomálie, ledvinové anomálie a potíže s učením.
Tato studie si klade za cíl přispět ke genetickým a lékařským znalostem BBS a poskytnout informace o kvalitě života dospělých s BBS a jejich blízkých příbuzných.
Účastníci projdou lékařským vyšetřením (oční, orální a fyzikální vyšetření) a budou sami hodnotit kvalitu života, stravu, kognitivní a emocionální symptomy.
V BBS je známo několik genotypově-fenotypových asociací a účastníkům bude nabídnuto genetické testování.
Je důležité zmapovat jak genotyp, tak související fenotyp, aby byla zajištěna optimální léčba a sledování.
Jednotlivci s BBS ve věku 16 let nebo starší budou pozváni k účasti.
Vyšetřovatelé očekávají, že zaregistrují alespoň 25 dospělých mužů a žen s BBS a 15 jejich rodičů, aby se zúčastnili kvalitativních rozhovorů.
Tyto rozhovory budou zkoumat zkušenosti rodičů s dítětem s BBS, spokojenost se službami zdravotní péče, zkušenosti se společenským a rodinným životem a psychické zdraví.
Přehled studie
Detailní popis
Zlepšená péče o dospělé s BBS žijícími v Norsku vyžaduje lepší znalosti o příslušných zdravotních, emocionálních a vzdělávacích, pracovních a psychosociálních otázkách.
Dospělí s BBS žijící v Norsku mohou čelit novým výzvám a mít neuspokojené potřeby zdravotní péče.
Vyšetřovatelé proto hodlají vyhodnotit dospělého s BBS jako osobu se speciálními potřebami (např.
potřeba podpůrných systémů, nedostatek sociálních příležitostí a problémy s duševním zdravím) a dlouhodobé výzvy. Tento projekt popíše zrakové, zdravotní, fyzické, nutriční a psychologické potíže, se kterými se setkávají lidé s BBS.
Plánované multidisciplinární klinické hodnocení v této studii může pomoci vyřešit stávající mezery ve znalostech.
Příbuzní, kteří pomáhají svým blízkým s různými činnostmi každodenního života, mohou pociťovat sníženou kvalitu života a změněné sociální role.
Vyšetřovatelé proto chtějí zkoumat i kvalitu života a psychický stav blízkých příbuzných.
Tento projekt by mohl přispět informacemi pro nové klinické protokoly a navrhnout oblasti pro další výzkum v oblasti genetiky, zdravotních potřeb a kvality života lidí žijících s BBS.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
30
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Oslo, Norsko, 0373
- Oslo University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
16 let až 80 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Osoby s BBS, věk 16 let nebo starší
Popis
Kritéria pro zařazení:
Jedinci s diagnózou BBS (viz níže), věk 16 let nebo starší. BBS je charakterizováno šesti základními rysy: dystrofie tyčinkového čípku (retinitis pigmentosa), polydaktylie, obezita, genitální anomálie, renální anomálie a potíže s učením.
Mezi další funkce patří opoždění řeči, opoždění vývoje, diabetes mellitus, zubní anomálie, vrozená srdeční vada, brachydaktylie (zkrácení prstů na rukou/nohách), ataxie a anosmie/hyposmie (nedostatečný čich). Pro klinickou diagnostiku BBS jsou vyžadovány minimálně čtyři základní rysy nebo tři základní rysy a dva další rysy.
Kritéria vyloučení:
Jedinci ve věku < 16 let, současné těžké onemocnění nebo známá diagnóza autismu.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
The Medical Outcome Study 36-položkový Short Form Health Survey (SF-36)
Časové okno: Únor 2022–prosinec 2026
|
Kvalita života související se zdravím (HRQOL) včetně měření tělesné a duševní HRQOL.
SF-36 je generická stupnice kvality života, která byla ověřena v Norsku.
SF-36 hodnotí osm oblastí zdraví: fyzické fungování, omezení rolí v důsledku fyzických problémů, tělesná bolest, obecné vnímání zdraví, sociální fungování, omezení rolí kvůli emocionálnímu fungování, vitalita a duševní zdraví.
Položky na každé stupnici se sečtou a získá se skóre od 0 do 100.
Vyšší skóre znamená lepší kvalitu života.
Pro bodování se používá licence od Quality Metric (číslo licence QM051240).
Osm domén je shrnuto do souhrnného skóre fyzické složky a souhrnného skóre duševní složky.
|
Únor 2022–prosinec 2026
|
|
Stupnice složitosti potřeb a poskytování
Časové okno: Únor 2022–prosinec 2026
|
Přítomnost potřeb zdravotní péče.
Jedná se o rozhovor, který hodnotí potřeby zdravotních a sociálních podpůrných služeb.
Má dvě části: Část A (Potřeby) vyplňuje klinik, aby vyhodnotil potřebu zdravotní a sociální péče každého pacienta; a Část B (Gets) má vyhodnotit, jak jsou tyto potřeby splněny prostřednictvím poskytovaných služeb, na základě informací poskytnutých pacientem a jeho blízkým příbuzným.
Každá část obsahuje 15 položek s celkovým bodovým rozsahem 0-50 pokrývajících nízké a vysoké úrovně potřeb.
Existuje šest subškál reprezentujících dvě oblasti: potřeby zdravotní a osobní péče a sociální potřeby a potřeby podpory.
Tato stupnice byla vyvinuta ve Velké Británii pro neurologické stavy a byla přeložena a používána v Norsku.
|
Únor 2022–prosinec 2026
|
|
Inventář hodnocení chování výkonné funkce – verze pro dospělé
Časové okno: Únor 2022–prosinec 2026
|
Hodnocení kognitivních problémů.
BRIEF-A je měřítkem každodenních výkonných funkcí pomocí self-reportů.
Zahrnuje 75 položek, které hodnotí devět aspektů symptomů exekutivního fungování každodenního života.
Nezpracované skóre se transformuje na věkově opravená T-skóre.
Vyšší T-skóre znamená lepší výkonnou funkci.
|
Únor 2022–prosinec 2026
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Baterie s krátkým fyzickým výkonem;
Časové okno: Únor 2022–prosinec 2026
|
Posouzení fyzických problémů.
Jedná se o skupinu měření, která kombinuje výsledky testů rychlosti chůze, stojanu na židli a rovnováhy.
Skóre se pohybuje od 0 (nejhorší výkon) do 12 (nejlepší výkon). Používá se jako prediktivní nástroj pro možné postižení.
|
Únor 2022–prosinec 2026
|
|
Nemocniční škála úzkosti a deprese;
Časové okno: Únor 2022–prosinec 2026
|
Hodnocení symptomů úzkosti a deprese.
Jedná se o generický nástroj používaný k řešení příznaků deprese a úzkosti.
Dvě subškály (úzkost, deprese) se skládají ze sedmi položek hodnocených na čtyřbodové škále od 0 (žádný symptom) do tří (závažný symptom).
Skóre >7 na kterékoli subškále indikuje alespoň mírnou úroveň symptomů deprese nebo úzkosti.
Celkové skóre HADS může být použito jako globální měřítko psychického utrpení.
Je široce používán v různých somatických a psychiatrických populacích.
|
Únor 2022–prosinec 2026
|
|
Třífaktorový stravovací dotazník-R21
Časové okno: Únor 2022–prosinec 2026
|
Hodnocení stravovacích návyků.
Toto je často používaná ověřená stupnice, která měří tři domény stravovacího chování (kognitivní omezení, nekontrolované jedení a emoční jedení).
Prvních 20 položek je hodnoceno na 4bodové Likertově škále a na položku 21 se odpovídá prostřednictvím 8bodové Likertovy škály.
Skóre se pohybuje od 0 do 100, přičemž vyšší skóre ukazuje na větší zdrženlivost v jídle.
|
Únor 2022–prosinec 2026
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Charlotte von der Lippe, MD, PhD, Oslo University Hospital
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. února 2022
Primární dokončení (Aktuální)
31. března 2023
Dokončení studie (Aktuální)
31. března 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
22. prosince 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
29. května 2022
První zveřejněno (Aktuální)
1. června 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
7. srpna 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
3. srpna 2025
Naposledy ověřeno
1. srpna 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Ciliopatie
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Patologické procesy
- Genetické choroby, vrozené
- Choroba
- Oční nemoci
- Oční choroby, dědičné
- Vrozené vady
- Abnormality, vícenásobné
- Hypotalamická onemocnění
- Retinitis Pigmentosa
- Syndrom
- Bardet-Biedlův syndrom
- Laurence-Moonův syndrom
Další identifikační čísla studie
- 166639
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Popis plánu IPD
Norští pacienti s BBS patří do malé skupiny.
Na vyžádání může být zpřístupněn přístup k omezené verzi datové sady obsahující vybrané proměnné.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .