性発達障害 (DSD) 46.XY の 3 人の兄弟
2022年7月3日 更新者:Universitas Padjadjaran
3 人の兄弟姉妹における 2 型 5-α レダクターゼ欠損症による性発達障害 (DSD) 46.XY: 低リソース環境からの症例報告
これは、DSD 46、XY の 3 人の兄弟のケース シリーズであり、関連する議論があります
調査の概要
詳細な説明
DSD46 X,Yの三姉妹のケースシリーズです。
19 歳、17 歳、15 歳の 3 人の姉妹が、初潮の遅れという同じ症状で来院しました。
身体検査、検査結果、および核型が実施されました。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
3
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Bandung、インドネシア、40161
- Department of Obstetrics and Gynecology, Universitas Padjadjaran
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
女性
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
患者は、さまざまな年齢の初潮がないという同一の苦情を持つ 3 人の女性の兄弟でした。
患者の遺伝子型を決定するために、身体検査、臨床検査、および核型検査が行われました。
説明
包含基準:
- 初経がないという同じ病状を持つ 3 人の女性の兄弟
除外基準:
- この家族以外の患者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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ケース
2型5α還元酵素欠損症の被験者
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患者は、遺伝子型を決定するために核型検査を受けました
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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核型
時間枠:テスト後1ヶ月
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患者の核型
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テスト後1ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Marzuki NS, Idris FP, Kartapradja HD, Harahap AR, Batubara JRL. Characterising SRD5A2 Gene Variants in 37 Indonesian Patients with 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency. Int J Endocrinol. 2019 Dec 1;2019:7676341. doi: 10.1155/2019/7676341. eCollection 2019.
- Walter KN, Kienzle FB, Frankenschmidt A, Hiort O, Wudy SA, van der Werf-Grohmann N, Superti-Furga A, Schwab KO. Difficulties in diagnosis and treatment of 5alpha-reductase type 2 deficiency in a newborn with 46,XY DSD. Horm Res Paediatr. 2010;74(1):67-71. doi: 10.1159/000313372. Epub 2010 Apr 16.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年10月1日
一次修了 (実際)
2021年12月1日
研究の完了 (実際)
2021年12月31日
試験登録日
最初に提出
2022年6月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年7月3日
最初の投稿 (実際)
2022年7月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年7月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年7月3日
最終確認日
2022年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。