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Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD) 46.XY bei drei Geschwistern

3. Juli 2022 aktualisiert von: Universitas Padjadjaran

Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD) 46.XY aufgrund eines Typ-2-5-Α-Reduktase-Mangels bei drei Geschwistern: Fallbericht aus einer Umgebung mit geringen Ressourcen

Dies ist eine Fallserie von drei Geschwistern mit DSD 46,XY mit entsprechender Diskussion

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine Fallserie von drei Schwestern mit DSD 46 X,Y. Drei Schwestern im Alter von neunzehn, siebzehn und fünfzehn Jahren kamen mit einer identischen Beschwerde über späte Menarche. Es wurden körperliche Untersuchungen, Laborergebnisse und Karyotypen durchgeführt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

3

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Indonesien
      • Bandung, Indonesien, 40161
        • Department of Obstetrics and Gynecology, Universitas Padjadjaran

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Weiblich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Patienten waren 3 weibliche Geschwister mit identischen Beschwerden über keine Menarche unterschiedlichen Alters. Die Patienten wurden einer körperlichen Untersuchung, Labortests und einem Karyotyp unterzogen, um ihre Genotypen zu bestimmen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • 3 weibliche Geschwister mit identischen Beschwerden über keine Menarche

Ausschlusskriterien:

  • Patienten außerhalb dieser Familie.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Fälle
Patienten mit Typ-2-5-Alpha-Reduktase-Mangel
Diagnosetest: Karyotyp
Die Patienten wurden einem Karyotyp unterzogen, um ihren Genotyp zu bestimmen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Karyotyp
Zeitfenster: 1 Monat nach dem Test
Karyotyp des Patienten
1 Monat nach dem Test

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Universitas Padjadjaran

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

1. Oktober 2021

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Dezember 2021

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

31. Dezember 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Juni 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Juli 2022

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

8. Juli 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

8. Juli 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Juli 2022

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • OBGY-202206.03

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Anonyme Daten zu weiblichen Probanden können mit angemessener schriftlicher Anfrage an die Autoren weitergegeben werden.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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