- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT05449080
Poruchy vývoje pohlaví (DSD) 46.XY u tří sourozenců
3. července 2022 aktualizováno: Universitas Padjadjaran
Poruchy sexuálního vývoje (DSD) 46.XY v důsledku nedostatku 5-Α reduktázy typu 2 u tří sourozenců: případová zpráva z prostředí s nízkými zdroji
Jedná se o případovou sérii tří sourozenců s DSD 46,XY s relevantní diskuzí
Přehled studie
Detailní popis
Jedná se o případovou sérii tří sester s DSD 46 X,Y.
Tři sestry ve věku devatenáct, sedmnáct a patnáct let přišly se stejnou stížností na pozdní menarché.
Byla provedena fyzikální vyšetření, laboratorní výsledky a karyotypy.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
3
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Bandung, Indonésie, 40161
- Department of Obstetrics and Gynecology, Universitas Padjadjaran
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- DOSPĚLÝ
- OLDER_ADULT
- DÍTĚ
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Ženský
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti byli 3 sourozenci s identickými obtížemi bez menarche různého věku.
Pacienti byli podrobeni fyzikálnímu vyšetření, laboratorním testům a karyotypu, aby se určil jejich genotyp.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- 3 sourozence se stejnými potížemi bez menarché
Kritéria vyloučení:
- pacientů mimo tuto rodinu.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Případy
subjekty s deficitem 5-alfa reduktázy typu 2
|
Pacienti byli podrobeni karyotypu, aby se určil jejich genotyp
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Karyotyp
Časové okno: 1 měsíc po testování
|
Karyotyp pacienta
|
1 měsíc po testování
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Marzuki NS, Idris FP, Kartapradja HD, Harahap AR, Batubara JRL. Characterising SRD5A2 Gene Variants in 37 Indonesian Patients with 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency. Int J Endocrinol. 2019 Dec 1;2019:7676341. doi: 10.1155/2019/7676341. eCollection 2019.
- Walter KN, Kienzle FB, Frankenschmidt A, Hiort O, Wudy SA, van der Werf-Grohmann N, Superti-Furga A, Schwab KO. Difficulties in diagnosis and treatment of 5alpha-reductase type 2 deficiency in a newborn with 46,XY DSD. Horm Res Paediatr. 2010;74(1):67-71. doi: 10.1159/000313372. Epub 2010 Apr 16.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
1. října 2021
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
1. prosince 2021
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
31. prosince 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
26. června 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. července 2022
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
8. července 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
8. července 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
3. července 2022
Naposledy ověřeno
1. července 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- OBGY-202206.03
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NEROZHODNÝ
Popis plánu IPD
Anonymní údaje o ženských subjektech mohou být sdíleny s přiměřenou písemnou žádostí autorům.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Genotyp
-
Bristol-Myers SquibbDokončenoHCV (genotyp 1)Spojené státy, Portoriko
-
Sequenom, Inc.NAFTNetDokončeno
-
Sequenom, Inc.Sequenom Center for Molecular MedicineDokončeno
-
California Pacific Medical Center Research InstituteChildren's Mercy Hospital Kansas CityStaženoMetabolismus metamfetaminu, genotyp CYP2D6Spojené státy
-
The Eye Hospital of Wenzhou Medical UniversityNábor
-
National Research Council, SpainIMDEA Food; CEIP (primary school) Jara Carrillo (Alcantarilla, Murcia, Spain); IES (secondary school) Alcántara (Alcantarilla, Murcia, Spain)DokončenoGenotyp, metabotyp a stravovací návykyŠpanělsko
-
Chinese Academy of SciencesLanZhou UniversityDokončenoFarmakokinetické | GenotypČína
-
Bispebjerg HospitalUniversity of Copenhagen; Duke University; The Ministry of Science, Technology... a další spolupracovníciDokončenoGenotyp karboxylesterázy 1 (CES1). | Aktivita CES1Dánsko
-
Biohaven Pharmaceuticals, Inc.DokončenoSpinocerebelární ataxie | Genotyp spinocerebelární ataxie typ 1 | Genotyp spinocerebelární ataxie typu 2 | Genotyp spinocerebelární ataxie typ 3 | Genotyp spinocerebelární ataxie typ 6 | Genotyp spinocerebelární ataxie typ 7 | Genotyp spinocerebelární ataxie typ 8 | Genotyp spinocerebelární ataxie typ...Spojené státy
-
Devyser Inc.NáborTěhotenství | Genotyp Rhesus DSpojené státy
Klinické studie na Karyotyp
-
Instituto Nacional de Cancerologia de MexicoDokončenoPromyelocytární leukémie, akutníMexiko