Trastornos del desarrollo sexual (DSD) 46.XY en tres hermanos
3 de julio de 2022 actualizado por: Universitas Padjadjaran
Trastornos del desarrollo sexual (DSD) 46.XY debido a la deficiencia de 5-Α reductasa tipo 2 en tres hermanos: informe de un caso de un entorno de bajos recursos
Esta es una serie de casos de tres hermanos con DSD 46,XY con discusión relevante
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Esta es una serie de casos de tres hermanas con DSD 46 X,Y.
Tres hermanas, de diecinueve, diecisiete y quince años, vinieron con una queja idéntica de menarquia tardía.
Se realizaron exámenes físicos, resultados de laboratorio y cariotipos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
3
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Bandung, Indonesia, 40161
- Department of Obstetrics and Gynecology, Universitas Padjadjaran
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Femenino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes eran 3 hermanas con quejas idénticas de ausencia de menarquia de diferentes edades.
Los pacientes fueron sometidos a examen físico, exámenes de laboratorio y cariotipo para determinar sus genotipos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- 3 hermanas con quejas idénticas de ausencia de menarquia
Criterio de exclusión:
- pacientes fuera de esta familia.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Casos
sujetos con deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2
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Los pacientes fueron sometidos a cariotipo para determinar su genotipo.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cariotipo
Periodo de tiempo: 1 mes después de la prueba
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Cariotipo del paciente
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1 mes después de la prueba
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Marzuki NS, Idris FP, Kartapradja HD, Harahap AR, Batubara JRL. Characterising SRD5A2 Gene Variants in 37 Indonesian Patients with 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency. Int J Endocrinol. 2019 Dec 1;2019:7676341. doi: 10.1155/2019/7676341. eCollection 2019.
- Walter KN, Kienzle FB, Frankenschmidt A, Hiort O, Wudy SA, van der Werf-Grohmann N, Superti-Furga A, Schwab KO. Difficulties in diagnosis and treatment of 5alpha-reductase type 2 deficiency in a newborn with 46,XY DSD. Horm Res Paediatr. 2010;74(1):67-71. doi: 10.1159/000313372. Epub 2010 Apr 16.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
1 de octubre de 2021
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de diciembre de 2021
Finalización del estudio (ACTUAL)
31 de diciembre de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de junio de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de julio de 2022
Publicado por primera vez (ACTUAL)
8 de julio de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
8 de julio de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de julio de 2022
Última verificación
1 de julio de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- OBGY-202206.03
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Descripción del plan IPD
Los datos anónimos sobre sujetos femeninos pueden compartirse con una solicitud razonable por escrito a los autores.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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