- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT05449080
Forstyrrelser i kjønnsutvikling (DSD) 46.XY hos tre søsken
3. juli 2022 oppdatert av: Universitas Padjadjaran
Forstyrrelser i kjønnsutvikling (DSD) 46.XY på grunn av type 2 5-Α reduktasemangel hos tre søsken: kasusrapport fra en ressurssvak setting
Dette er en caseserie på tre søsken med DSD 46,XY med relevant diskusjon
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Dette er en kasseserie på tre søstre med DSD 46 X,Y.
Tre søstre på nitten, sytten og femten år kom med en identisk klage på sen menarche.
Fysiske undersøkelser, laboratorieresultater og karyotyper ble utført.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
3
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Bandung, Indonesia, 40161
- Department of Obstetrics and Gynecology, Universitas Padjadjaran
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Hunn
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasientene var 3 kvinnelige søsken med identiske plager om ingen menarche i varierende alder.
Pasientene ble utsatt for fysisk undersøkelse, laboratorietester og karyotype for å bestemme genotypene deres.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- 3 kvinnelige søsken med identiske plager om ingen menarche
Ekskluderingskriterier:
- pasienter utenfor denne familien.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Saker
personer med type 2 5-alfa-reduktasemangel
|
Pasienter ble utsatt for karyotype for å bestemme deres genotype
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Karyotype
Tidsramme: 1 måned etter testing
|
Pasientens karyotype
|
1 måned etter testing
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Marzuki NS, Idris FP, Kartapradja HD, Harahap AR, Batubara JRL. Characterising SRD5A2 Gene Variants in 37 Indonesian Patients with 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency. Int J Endocrinol. 2019 Dec 1;2019:7676341. doi: 10.1155/2019/7676341. eCollection 2019.
- Walter KN, Kienzle FB, Frankenschmidt A, Hiort O, Wudy SA, van der Werf-Grohmann N, Superti-Furga A, Schwab KO. Difficulties in diagnosis and treatment of 5alpha-reductase type 2 deficiency in a newborn with 46,XY DSD. Horm Res Paediatr. 2010;74(1):67-71. doi: 10.1159/000313372. Epub 2010 Apr 16.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
1. oktober 2021
Primær fullføring (FAKTISKE)
1. desember 2021
Studiet fullført (FAKTISKE)
31. desember 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
26. juni 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
3. juli 2022
Først lagt ut (FAKTISKE)
8. juli 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
8. juli 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
3. juli 2022
Sist bekreftet
1. juli 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- OBGY-202206.03
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
IPD-planbeskrivelse
Anonyme data om kvinnelige emner kan deles med rimelig skriftlig anmodning til forfatterne.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .