Troubles du développement sexuel (DSD) 46.XY chez trois frères et sœurs
3 juillet 2022 mis à jour par: Universitas Padjadjaran
Troubles du développement sexuel (DSD) 46.XY dus à un déficit en 5-Α réductase de type 2 chez trois frères et sœurs : étude de cas dans un environnement à faibles ressources
Il s'agit d'une série de cas de trois frères et sœurs avec DSD 46, XY avec discussion pertinente
Aperçu de l'étude
Description détaillée
Il s'agit d'une série de cas de trois sœurs avec DSD 46 X,Y.
Trois sœurs, âgées de dix-neuf, dix-sept et quinze ans sont venues avec une plainte identique de ménarche tardive.
Des examens physiques, des résultats de laboratoire et des caryotypes ont été effectués.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
3
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Bandung, Indonésie, 40161
- Department of Obstetrics and Gynecology, Universitas Padjadjaran
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- ADULTE
- OLDER_ADULT
- ENFANT
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Femelle
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les patients étaient 3 frères et sœurs avec des plaintes identiques d'absence de ménarche d'âges différents.
Les patients ont été soumis à un examen physique, à des tests de laboratoire et à un caryotype pour déterminer leurs génotypes.
La description
Critère d'intégration:
- 3 frères et sœurs avec des plaintes identiques d'absence de ménarche
Critère d'exclusion:
- patients extérieurs à cette famille.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Cas
sujets présentant un déficit en 5-alpha réductase de type 2
|
Les patients ont été soumis à un caryotype pour déterminer leur génotype
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Caryotype
Délai: 1 mois après le test
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Caryotype du patient
|
1 mois après le test
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Marzuki NS, Idris FP, Kartapradja HD, Harahap AR, Batubara JRL. Characterising SRD5A2 Gene Variants in 37 Indonesian Patients with 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency. Int J Endocrinol. 2019 Dec 1;2019:7676341. doi: 10.1155/2019/7676341. eCollection 2019.
- Walter KN, Kienzle FB, Frankenschmidt A, Hiort O, Wudy SA, van der Werf-Grohmann N, Superti-Furga A, Schwab KO. Difficulties in diagnosis and treatment of 5alpha-reductase type 2 deficiency in a newborn with 46,XY DSD. Horm Res Paediatr. 2010;74(1):67-71. doi: 10.1159/000313372. Epub 2010 Apr 16.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
1 octobre 2021
Achèvement primaire (RÉEL)
1 décembre 2021
Achèvement de l'étude (RÉEL)
31 décembre 2021
Dates d'inscription aux études
Première soumission
26 juin 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
3 juillet 2022
Première publication (RÉEL)
8 juillet 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
8 juillet 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
3 juillet 2022
Dernière vérification
1 juillet 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- OBGY-202206.03
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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INDÉCIS
Description du régime IPD
Les données anonymes sur les sujets féminins peuvent être partagées avec une demande écrite raisonnable aux auteurs.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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