Forstyrrelser i kønsudvikling (DSD) 46.XY hos tre søskende
3. juli 2022 opdateret af: Universitas Padjadjaran
Forstyrrelser i kønsudvikling (DSD) 46.XY på grund af type 2 5-Α-reduktasemangel hos tre søskende: Caserapport fra en ressourcefattig indstilling
Dette er en caseserie på tre søskende med DSD 46,XY med relevant diskussion
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
Dette er en kasseserie på tre søstre med DSD 46 X,Y.
Tre søstre på nitten, sytten og femten år kom med en identisk klage over sen menarche.
Fysiske undersøgelser, laboratorieresultater og karyotyper blev udført.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
3
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Bandung, Indonesien, 40161
- Department of Obstetrics and Gynecology, Universitas Padjadjaran
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Kvinde
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienterne var 3 kvindelige søskende med identiske klager over ingen menarche af varierende alder.
Patienterne blev udsat for fysisk undersøgelse, laboratorietest og karyotype for at bestemme deres genotyper.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- 3 kvindelige søskende med identiske klager over ingen menarche
Ekskluderingskriterier:
- patienter uden for denne familie.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Sager
forsøgspersoner med type 2 5-alfa-reduktase-mangel
|
Patienterne blev udsat for karyotype for at bestemme deres genotype
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Karyotype
Tidsramme: 1 måned efter test
|
Patientens karyotype
|
1 måned efter test
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Marzuki NS, Idris FP, Kartapradja HD, Harahap AR, Batubara JRL. Characterising SRD5A2 Gene Variants in 37 Indonesian Patients with 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency. Int J Endocrinol. 2019 Dec 1;2019:7676341. doi: 10.1155/2019/7676341. eCollection 2019.
- Walter KN, Kienzle FB, Frankenschmidt A, Hiort O, Wudy SA, van der Werf-Grohmann N, Superti-Furga A, Schwab KO. Difficulties in diagnosis and treatment of 5alpha-reductase type 2 deficiency in a newborn with 46,XY DSD. Horm Res Paediatr. 2010;74(1):67-71. doi: 10.1159/000313372. Epub 2010 Apr 16.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
1. oktober 2021
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
1. december 2021
Studieafslutning (FAKTISKE)
31. december 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
26. juni 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
3. juli 2022
Først opslået (FAKTISKE)
8. juli 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
8. juli 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
3. juli 2022
Sidst verificeret
1. juli 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- OBGY-202206.03
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
IPD-planbeskrivelse
Anonyme data om kvindelige emner kan deles med rimelig skriftlig anmodning til forfatterne.
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .