세 형제자매의 성 발달 장애(DSD) 46.XY
2022년 7월 3일 업데이트: Universitas Padjadjaran
3남매의 2형 5-A 환원 효소 결핍으로 인한 성 발달 장애(DSD) 46.XY: 자원 부족 환경에서 사례 보고
이것은 DSD 46,XY를 사용하는 세 형제의 사례 시리즈이며 관련 논의가 있습니다.
연구 개요
상세 설명
DSD 46 X,Y를 사용하는 세 자매의 케이스 시리즈입니다.
19세, 17세, 15세의 세 자매가 늦은 초경에 대한 동일한 불만을 가지고 왔습니다.
신체 검사, 실험실 결과 및 핵형이 수행되었습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
3
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Bandung, 인도네시아, 40161
- Department of Obstetrics and Gynecology, Universitas Padjadjaran
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
여성
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
환자는 다양한 연령의 초경이 없다는 동일한 불만을 가진 3 명의 여성 형제였습니다.
환자들은 유전자형을 결정하기 위해 신체 검사, 실험실 테스트 및 핵형을 받았습니다.
설명
포함 기준:
- 초경이 없다는 동일한 불만을 가진 3 남매
제외 기준:
- 이 가족 이외의 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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케이스
2형 5-알파 환원 효소 결핍이 있는 피험자
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환자의 유전자형을 결정하기 위해 핵형 검사를 실시했습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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핵형
기간: 테스트 후 1개월
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환자의 핵형
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테스트 후 1개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Marzuki NS, Idris FP, Kartapradja HD, Harahap AR, Batubara JRL. Characterising SRD5A2 Gene Variants in 37 Indonesian Patients with 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency. Int J Endocrinol. 2019 Dec 1;2019:7676341. doi: 10.1155/2019/7676341. eCollection 2019.
- Walter KN, Kienzle FB, Frankenschmidt A, Hiort O, Wudy SA, van der Werf-Grohmann N, Superti-Furga A, Schwab KO. Difficulties in diagnosis and treatment of 5alpha-reductase type 2 deficiency in a newborn with 46,XY DSD. Horm Res Paediatr. 2010;74(1):67-71. doi: 10.1159/000313372. Epub 2010 Apr 16.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 10월 1일
기본 완료 (실제)
2021년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2021년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 6월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 7월 3일
처음 게시됨 (실제)
2022년 7월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 7월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 7월 3일
마지막으로 확인됨
2022년 7월 1일
추가 정보
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