- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT05449080
Zaburzenia rozwoju płci (DSD) 46.XY u trojga rodzeństwa
3 lipca 2022 zaktualizowane przez: Universitas Padjadjaran
Zaburzenia rozwoju płci (DSD) 46.XY spowodowane niedoborem reduktazy typu 2 5-Α u trojga rodzeństwa: opis przypadku ze środowiska o niskich zasobach
Jest to seria przypadków trojga rodzeństwa z DSD 46,XY wraz z odpowiednim omówieniem
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Jest to seria przypadków trzech sióstr z DSD 46 X,Y.
Trzy siostry w wieku dziewiętnastu, siedemnastu i piętnastu lat przyszły z identyczną skargą na późną pierwszą miesiączkę.
Wykonano badania fizykalne, wyniki laboratoryjne i kariotypy.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
3
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Bandung, Indonezja, 40161
- Department of Obstetrics and Gynecology, Universitas Padjadjaran
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- DOROSŁY
- STARSZY_DOROŚLI
- DZIECKO
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Kobieta
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjentkami było 3 rodzeństwa płci żeńskiej z identycznymi skargami na brak miesiączki w różnym wieku.
Pacjentów poddano badaniu fizykalnemu, badaniom laboratoryjnym i kariotypowi w celu określenia ich genotypów.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Troje rodzeństwa płci żeńskiej z identycznymi skargami na brak miesiączki
Kryteria wyłączenia:
- pacjentów spoza tej rodziny.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Sprawy
osoby z niedoborem 5-alfa reduktazy typu 2
|
Pacjentów poddano kariotypowi w celu określenia ich genotypu
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Kariotyp
Ramy czasowe: 1 miesiąc po badaniu
|
Kariotyp pacjenta
|
1 miesiąc po badaniu
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Marzuki NS, Idris FP, Kartapradja HD, Harahap AR, Batubara JRL. Characterising SRD5A2 Gene Variants in 37 Indonesian Patients with 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency. Int J Endocrinol. 2019 Dec 1;2019:7676341. doi: 10.1155/2019/7676341. eCollection 2019.
- Walter KN, Kienzle FB, Frankenschmidt A, Hiort O, Wudy SA, van der Werf-Grohmann N, Superti-Furga A, Schwab KO. Difficulties in diagnosis and treatment of 5alpha-reductase type 2 deficiency in a newborn with 46,XY DSD. Horm Res Paediatr. 2010;74(1):67-71. doi: 10.1159/000313372. Epub 2010 Apr 16.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
1 października 2021
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
1 grudnia 2021
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
31 grudnia 2021
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
26 czerwca 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
3 lipca 2022
Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)
8 lipca 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
8 lipca 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
3 lipca 2022
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- OBGY-202206.03
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Opis planu IPD
Anonimowe dane dotyczące kobiet mogą być udostępniane na podstawie uzasadnionej pisemnej prośby autorów.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .