Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Disorders of Sex Development (DSD) 46.XY hos tre syskon

3 juli 2022 uppdaterad av: Universitas Padjadjaran

Störningar i könsutveckling (DSD) 46.XY på grund av typ 2 5-Α-reduktasbrist hos tre syskon: Fallrapport från en resurssnål miljö

Detta är en fallserie med tre syskon med DSD 46,XY med relevant diskussion

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en fodralserie om tre systrar med DSD 46 X,Y. Tre systrar, nitton, sjutton och femton år gamla kom med ett identiskt klagomål om sen menarche. Fysiska undersökningar, labbresultat och karyotyper utfördes.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

3

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Indonesien
      • Bandung, Indonesien, 40161
        • Department of Obstetrics and Gynecology, Universitas Padjadjaran

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • VUXEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Kvinna

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienterna var 3 kvinnliga syskon med identiska besvär av ingen menarche i olika åldrar. Patienterna utsattes för fysisk undersökning, labbtester och karyotyp för att bestämma deras genotyper.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • 3 kvinnliga syskon med identiska klagomål om ingen menarche

Exklusions kriterier:

  • patienter utanför denna familj.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Fall
försökspersoner med typ 2 5-alfa-reduktasbrist
Diagnostiskt test: Karyotyp
Patienterna utsattes för karyotyp för att bestämma deras genotyp

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Karyotyp
Tidsram: 1 månad efter testning
Patientens karyotyp
1 månad efter testning

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Universitas Padjadjaran

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

1 oktober 2021

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 december 2021

Avslutad studie (FAKTISK)

31 december 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 juni 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 juli 2022

Första postat (FAKTISK)

8 juli 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

8 juli 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 juli 2022

Senast verifierad

1 juli 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • OBGY-202206.03

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

Anonyma uppgifter om kvinnliga ämnen kan delas med rimlig skriftlig begäran till författarna.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Genotyp

Kliniska prövningar på Karyotyp

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Greece

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera