A szexuális fejlődés zavarai (DSD) 46.XY három testvérnél
2022. július 3. frissítette: Universitas Padjadjaran
A szexuális fejlődés zavarai (DSD) 46.XY 2-es típusú 5-Α reduktáz-hiány három testvérnél: esetjelentés alacsony forrásból
Ez egy esetsorozat három testvérből DSD 46,XY-vel, releváns megbeszéléssel
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
Ez egy három nővér toksorozata DSD 46 X,Y-vel.
Három tizenkilenc, tizenhét és tizenöt éves nővér érkezett a késői menstruáció miatti panaszával.
Fizikai vizsgálatokat, laboratóriumi eredményeket és kariotípusokat végeztek.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
3
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Bandung, Indonézia, 40161
- Department of Obstetrics and Gynecology, Universitas Padjadjaran
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- FELNŐTT
- OLDER_ADULT
- GYERMEK
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Női
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A betegek 3 nőtestvér volt, azonos panaszokkal, különböző korú menarchia nélkül.
A betegeket fizikális vizsgálatnak, laboratóriumi vizsgálatnak és kariotípusnak vetették alá, hogy meghatározzák genotípusukat.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- 3 nőtestvér, azonos panaszokkal, menarche nélkül
Kizárási kritériumok:
- a családon kívüli betegek.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Esetek
2-es típusú 5-alfa-reduktáz-hiányban szenvedő alanyok
|
A betegeket kariotípusnak vetették alá, hogy meghatározzák genotípusukat
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Kariotípus
Időkeret: 1 hónappal a vizsgálat után
|
A páciens kariotípusa
|
1 hónappal a vizsgálat után
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Marzuki NS, Idris FP, Kartapradja HD, Harahap AR, Batubara JRL. Characterising SRD5A2 Gene Variants in 37 Indonesian Patients with 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency. Int J Endocrinol. 2019 Dec 1;2019:7676341. doi: 10.1155/2019/7676341. eCollection 2019.
- Walter KN, Kienzle FB, Frankenschmidt A, Hiort O, Wudy SA, van der Werf-Grohmann N, Superti-Furga A, Schwab KO. Difficulties in diagnosis and treatment of 5alpha-reductase type 2 deficiency in a newborn with 46,XY DSD. Horm Res Paediatr. 2010;74(1):67-71. doi: 10.1159/000313372. Epub 2010 Apr 16.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
2021. október 1.
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
2021. december 1.
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
2021. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2022. június 26.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. július 3.
Első közzététel (TÉNYLEGES)
2022. július 8.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
2022. július 8.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. július 3.
Utolsó ellenőrzés
2022. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- OBGY-202206.03
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
ELDÖNTETLEN
IPD terv leírása
A női témákkal kapcsolatos anonim adatok indokolt írásbeli kéréssel megoszthatók a szerzőkkel.
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .