Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD) 46.XY in tre fratelli
3 luglio 2022 aggiornato da: Universitas Padjadjaran
Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD) 46.XY dovuti a deficit di 5-Α reduttasi di tipo 2 in tre fratelli: caso clinico da un ambiente con poche risorse
Questa è una serie di casi di tre fratelli con DSD 46,XY con relativa discussione
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
Questa è una serie di casi di tre sorelle con DSD 46 X,Y.
Tre sorelle, di diciannove, diciassette e quindici anni si presentarono con un identico disturbo di menarca tardivo.
Sono stati eseguiti esami fisici, risultati di laboratorio e cariotipi.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
3
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Bandung, Indonesia, 40161
- Department of Obstetrics and Gynecology, Universitas Padjadjaran
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- ADULTO
- ANZIANO_ADULTO
- BAMBINO
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Femmina
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
I pazienti erano 3 fratelli femmine con lamentele identiche di assenza di menarca di età diverse.
I pazienti sono stati sottoposti a esame fisico, test di laboratorio e cariotipo per determinare i loro genotipi.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- 3 fratelli femmine con denunce identiche di assenza di menarca
Criteri di esclusione:
- pazienti al di fuori di questa famiglia.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Casi
soggetti con deficit di 5-alfa reduttasi di tipo 2
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I pazienti sono stati sottoposti a cariotipo per determinare il loro genotipo
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Cariotipo
Lasso di tempo: 1 mese dopo il test
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Cariotipo del paziente
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1 mese dopo il test
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Marzuki NS, Idris FP, Kartapradja HD, Harahap AR, Batubara JRL. Characterising SRD5A2 Gene Variants in 37 Indonesian Patients with 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency. Int J Endocrinol. 2019 Dec 1;2019:7676341. doi: 10.1155/2019/7676341. eCollection 2019.
- Walter KN, Kienzle FB, Frankenschmidt A, Hiort O, Wudy SA, van der Werf-Grohmann N, Superti-Furga A, Schwab KO. Difficulties in diagnosis and treatment of 5alpha-reductase type 2 deficiency in a newborn with 46,XY DSD. Horm Res Paediatr. 2010;74(1):67-71. doi: 10.1159/000313372. Epub 2010 Apr 16.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
1 ottobre 2021
Completamento primario (EFFETTIVO)
1 dicembre 2021
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
31 dicembre 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
26 giugno 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
3 luglio 2022
Primo Inserito (EFFETTIVO)
8 luglio 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
8 luglio 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
3 luglio 2022
Ultimo verificato
1 luglio 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- OBGY-202206.03
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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INDECISO
Descrizione del piano IPD
Dati anonimi su soggetti di sesso femminile possono essere condivisi con ragionevole richiesta scritta agli autori.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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