ヒルシュスプルング病と肛門直腸奇形の子供の長期的な質的および量的転帰 (ALOHA)

ヒルシュスプルング病 (HSCR) は、英国で 5000 人に 1 人の出生に影響を与え、さまざまな程度の遠位腸における腸神経系の発達障害 (無神経節症) によって引き起こされます。 無神経節が直腸 S 状領域に限定されている短節 HSCR は、結腸全体に影響を及ぼし、結腸全無節症を引き起こす可能性のあるより広範な長節 HSCR とは対照的に、症例の 80% 以上を占めています。

現在の外科的管理では、影響を受けた腸を切除し、正常な腸を肛門または直腸に吻合する必要があります。 オープン、腹腔鏡、および純粋な経肛門的アプローチを含む手術および管理戦略には、全国的および世界的に大きな違いがあり、さまざまなプルスルー手順には、Duhamel、Swenson、および Soave が含まれます。 それぞれのアプローチには潜在的な長所と短所がありますが、どの運用戦略が「ゴールド スタンダード」であるかについて結論を出すことはできません。

現在の明確さの欠如の理由は多元的です。 特に、ほとんどの研究は小規模な単一施設の観察研究であり、期間が短く遡及的です。 また、システマティック レビューやメタ分析による強力な証拠も不足しています。 さらに、公開された文献における重要な結果報告の不均一性に加えて、時間の経過とともに実践に変化がありました。 したがって、新生児が HSCR と診断されたとき、および最終的なプルスルー手順の時点で、正確な予後データを両親に提供することは非常に困難です。

研究者らは以前に、デュアメル手術後の初期の成人の機能的転帰と長期的な機能的転帰を報告しています。 Rintala スコアリング システムを使用して機能的結果スコアが計算され、個々のスコアは時間とともに改善されました。 それ以来、Alder Hey (AH) での実務に変更があり、現在行われているより一般的な手順は、Soave 手順の修正です。 したがって、さまざまな手順を受けた患者の機能的転帰を比較し、以前に評価されたコホートの長期的な転帰を評価することが重要です。

11 年前、研究者らは 1994 年から 2000 年の間に発症した小児の肛門直腸奇形 (ARM) の結果も発表しました。 当時、後矢状肛門直腸形成術 (PSARP) は、ARM に対する主要な外科的アプローチとして広く受け入れられていました。 研究部門は、1994 年に ARM 患者専用のフォローアップ クリニックを設立し、症例数の希薄化を防ぐためにサブ専門のコンサルタントを設立しました。

主な結果は、機能的結果と生活の質でした。 これらは、研究期間の終わりまでに4歳以上の子供で研究されました. 年齢範囲4.2～10.1歳（中央値6.7歳）の85人の患者が研究に適格でした。 76 人の患者が機能アンケートに回答する資格があり、回答率は 76.3% (58/76) でした。 77.5% (62) が QOL スコアを完了しました。 これらは、年齢と性別が一致した対照群と比較されました。

この研究では、より重度の病変を持つ子供は、年齢に関係なく、機能的転帰スコアが有意に低いことがわかりました。 しかし、彼らの生活の質は、彼らの状態によって影響を受けるようには見えませんでした.

ARM の長期的な結果については十分に説明されていません。 ARM が子供と家族の機能および中期的な QOL に与える子供時代の影響を理解することは重要です。 ただし、この状態にある青年と成人への長期的な影響は大きく異なる可能性があります。 この期間中、患者自身の状態に対する理解と管理に大きな変化があり、性機能や産科の問題を含む他の要因がより重要になります。

この研究期間以降、「低」ARMの小児の新生児期に外科手術を受けることが増加しており、場合によっては、以前は人工肛門が必要だった小児の人工肛門造設術を回避しています。 実際のこの変化は、子供の QOL と機能に対する ARM の影響を変える可能性があります。

NETS1HD研究グループは最近、治療の成功を決定する上で最も重要であると主要な利害関係者によって特定された、合意された標準化されたアウトカムのグループで構成されるヒルシュスプルング病の子供への介入を比較する研究で使用されるコアアウトカムセットを開発しました。 .

この主要な結果セットを使用して、北西部地域の HSCR および ARM の子供の短期的および長期的な結果を評価することにより、この研究は親に重要な予後情報を提供できるようになります。 これは患者の異質なグループであるため、研究者は、患者サブグループ間の長期的な機能的転帰の違いと、特定の手術戦略がより好ましい長期転帰をもたらすかどうかを特定しようとします。 これにより、診断時に両親の適切なカウンセリングが可能になり、個々の患者の管理に関する臨床的意思決定が支援されます。