Qualitative und quantitative Langzeitergebnisse von Kindern mit Morbus Hirschsprung und anorektalen Fehlbildungen (ALOHA)

Die Hirschsprung-Krankheit (HSCR) betrifft 1 von 5000 Lebendgeburten im Vereinigten Königreich und wird durch eine Entwicklungsstörung des enterischen Nervensystems (Aganglionose) im distalen Darm in unterschiedlichem Ausmaß verursacht. Die Kurzsegment-HSCR, bei der das aganglionäre Segment auf die Rektosigmoidregion beschränkt ist, macht über 80 % der Fälle aus, im Gegensatz zur ausgedehnteren Langsegment-HSCR, die den gesamten Dickdarm betreffen kann, was zu einer totalen Kolon-Aganglionose führt.

Die derzeitige chirurgische Behandlung erfordert eine Resektion des betroffenen Darms mit Anastomose des normalen Darms mit dem Anus oder Rektum. Es gibt auf nationaler und globaler Ebene erhebliche Unterschiede in den Operations- und Managementstrategien, die offene, laparoskopische und rein transanale Ansätze umfassen, und die verschiedenen Durchzugsverfahren umfassen Duhamel, Swenson und Soave. Jeder Ansatz hat potenzielle Vor- und Nachteile, es ist jedoch nicht möglich, eine Schlussfolgerung zu ziehen, welche operative Strategie der „Goldstandard“ ist.

Die Gründe für die derzeitige Unklarheit sind multifaktoriell. Insbesondere sind die meisten Studien kleine monozentrische, beobachtende, kurze Dauer und retrospektive Studien. Es fehlt auch an starker Evidenz aus systematischen Übersichtsarbeiten und Metaanalysen. Darüber hinaus gab es neben der signifikanten Heterogenität der Ergebnisberichterstattung in der veröffentlichten Literatur im Laufe der Zeit Änderungen in der Praxis. Es ist daher äußerst schwierig, den Eltern genaue prognostische Daten zur Verfügung zu stellen, wenn beim Neugeborenen HSCR diagnostiziert wird und zum Zeitpunkt des endgültigen Durchzugsverfahrens.

Die Forscher haben zuvor über funktionelle Ergebnisse im frühen Erwachsenenalter und langfristige funktionelle Ergebnisse nach dem Duhamel-Verfahren berichtet. Die Scores für das funktionelle Ergebnis wurden mithilfe des Rintala-Scoring-Systems berechnet, und die individuellen Scores verbesserten sich mit der Zeit. Seitdem hat sich die Praxis bei Alder Hey (AH) geändert, und das heute häufiger durchgeführte Verfahren ist eine Modifikation des Soave-Verfahrens. Es ist daher wichtig, die funktionellen Ergebnisse von Patienten zu vergleichen, die sich unterschiedlichen Eingriffen unterzogen haben, und die längerfristigen Ergebnisse der zuvor bewerteten Kohorte zu bewerten.

Vor elf Jahren veröffentlichten die Forscher auch die Ergebnisse von Kindern mit anorektalen Fehlbildungen (ARMs) bei Kindern, die zwischen 1994 und 2000 vorgestellt wurden. Zu dieser Zeit war die posterior-sagittale Ano-RectoPlasty (PSARP) vor kurzem der weithin akzeptierte primäre chirurgische Ansatz für ARMs geworden. Die Studieneinheit richtete 1994 eine Nachsorgeklinik ein, die ausschließlich Patienten mit ARM gewidmet war, und Fachärzte, die subspezialisiert waren, um eine Verdünnung der Fallzahlen zu verhindern.

Primäre Endpunkte waren funktionelle Ergebnisse und Lebensqualität. Diese wurden bei Kindern im Alter von 4 Jahren und darüber bis zum Ende des Studienzeitraums untersucht. Für die Studie qualifizierten sich 85 Patienten im Alter von 4,2 bis 10,1 Jahren (Median 6,7 Jahre). 76 Patienten konnten den funktionellen Fragebogen ausfüllen, und es gab eine Rücklaufquote von 76,3 % (58/76). 77,5 % (62) vervollständigten den QOL-Score. Diese wurden mit einer alters- und geschlechtsangepassten Kontrollgruppe verglichen.

Die Studie ergab, dass Kinder mit einer schwereren Läsion unabhängig vom Alter einen signifikant niedrigeren funktionellen Ergebniswert hatten. Ihre Lebensqualität schien jedoch durch ihren Zustand nicht beeinträchtigt zu sein.

Das Langzeitergebnis von ARMs ist schlecht beschrieben. Es ist wichtig, die mittelfristigen Auswirkungen von ARM auf die kindliche und familiäre Funktion und QOL zu verstehen. Die langfristigen Auswirkungen auf Jugendliche und Erwachsene mit dieser Erkrankung können sich jedoch erheblich unterscheiden. Während dieser Zeit verändert sich das Verständnis und der Umgang des Patienten mit seinem eigenen Zustand erheblich, und andere Faktoren, einschließlich sexueller Funktion und geburtshilflicher Probleme, werden wichtiger.

Seit diesem Studienzeitraum wurde bei Kindern mit „niedrigem“ ARM in der Neonatalperiode eine Zunahme von chirurgischen Eingriffen festgestellt, wobei in einigen Fällen bei denjenigen, die zuvor eine Kolostomie benötigt hätten, eine Kolostomie vermieden wurde. Diese Änderung in der Praxis kann die Auswirkungen eines ARM auf die QOL und Funktion eines Kindes verändern.

Die NETS1HD-Studiengruppe hat vor kurzem einen Kernergebnissatz entwickelt, der in Studien zum Vergleich von Interventionen für Kinder mit Morbus Hirschsprung verwendet werden soll und aus einer Gruppe vereinbarter, standardisierter Ergebnisse besteht, die von wichtigen Interessengruppen als die wichtigsten für die Bestimmung des Behandlungserfolgs identifiziert wurden .

Durch die Verwendung dieses Kernergebnissatzes zur Bewertung der Kurz- und Langzeitergebnisse von Kindern mit HSCR und ARM in der Nordwestregion wird diese Studie Eltern wichtige prognostische Informationen liefern können. Da es sich um eine heterogene Patientengruppe handelt, werden die Forscher versuchen, die Unterschiede in den langfristigen funktionellen Ergebnissen zwischen Patientenuntergruppen zu identifizieren und festzustellen, ob bestimmte operative Strategien günstigere langfristige Ergebnisse haben. Dies ermöglicht eine angemessene Beratung der Eltern zum Zeitpunkt der Diagnose und unterstützt die klinische Entscheidungsfindung in Bezug auf die Behandlung einzelner Patienten.