Długoterminowe wyniki jakościowe i ilościowe dzieci z chorobą Hirschsprunga i wadami rozwojowymi odbytu (ALOHA)

Choroba Hirschsprunga (HSCR) dotyka 1 na 5000 żywych urodzeń w Wielkiej Brytanii i jest spowodowana niepowodzeniem rozwoju jelitowego układu nerwowego (anganglionoza) w dystalnej części jelita grubego w różnym stopniu. Krótki segment HSCR, w którym segment bezzwojowy jest ograniczony do obszaru odbytniczo-esiczego, odpowiada za ponad 80% przypadków, w przeciwieństwie do bardziej rozległych długich segmentów HSCR, które mogą wpływać na całą okrężnicę, powodując całkowitą bezzwojową okrężnicę.

Obecne postępowanie chirurgiczne wymaga resekcji zmienionego jelita z zespoleniem jelita zdrowego z odbytem lub odbytnicą. Istnieją znaczne różnice w strategiach operacyjnych i zarządzania w kraju i na świecie, które obejmują podejście otwarte, laparoskopowe i czysto przezodbytnicze, a różne procedury przeciągania obejmują Duhamel, Swenson i Soave. Każde podejście ma potencjalne zalety i wady, jednak nie można stwierdzić, która strategia operacyjna jest „złotym standardem”.

Przyczyny obecnego braku jasności są wieloczynnikowe. W szczególności większość badań to małe, jednoośrodkowe, obserwacyjne, krótkotrwałe i retrospektywne. Brakuje również mocnych dowodów z przeglądów systematycznych i metaanaliz. Ponadto z biegiem czasu nastąpiły zmiany w praktyce, oprócz znacznej heterogeniczności zgłaszania wyników w opublikowanej literaturze. Dlatego niezwykle trudno jest dostarczyć rodzicom dokładnych danych prognostycznych, gdy u noworodka zdiagnozowano HSCR iw czasie ostatecznej procedury wycofywania.

Badacze wcześniej zgłaszali wyniki funkcjonalne wczesnej dorosłości i długoterminowe wyniki funkcjonalne po procedurze Duhamela. Wyniki funkcjonalne zostały obliczone przy użyciu systemu punktacji Rintala, a indywidualne wyniki poprawiały się z czasem. Od tego czasu nastąpiła zmiana w praktyce w Alder Hey (AH) i obecnie częściej wykonywaną procedurą jest modyfikacja procedury Soave. Dlatego ważne jest porównanie wyników czynnościowych pacjentów, którzy przeszli różne procedury, oraz ocena długoterminowych wyników wcześniej ocenionej kohorty.

Jedenaście lat temu badacze opublikowali również wyniki dzieci z wadami rozwojowymi odbytu (ARM) u dzieci prezentujących się w latach 1994-2000. W tamtym czasie plastyka odbytniczo-odbytnicza tylno-strzałkowa (PSARP) stała się ostatnio szeroko akceptowanym podstawowym podejściem chirurgicznym do ARM. Jednostka badawcza założyła w 1994 r. klinikę kontrolną przeznaczoną wyłącznie dla pacjentów z ARM i konsultantów specjalizujących się w zapobieganiu zmniejszaniu liczby przypadków.

Pierwszorzędowymi punktami końcowymi były wyniki czynnościowe i jakość życia. Były one badane u dzieci w wieku 4 lat i starszych do końca okresu badania. Do badania zakwalifikowano 85 pacjentów w przedziale wiekowym od 4,2 do 10,1 lat (mediana 6,7 ​​lat). Do wypełnienia kwestionariusza funkcjonalnego kwalifikowało się 76 pacjentów, a odsetek odpowiedzi wyniósł 76,3% (58/76). 77,5% (62) ukończyło ocenę QOL. Porównano je z grupą kontrolną dobraną pod względem wieku i płci.

Badanie wykazało, że dzieci z poważniejszą zmianą miały znacznie niższy wynik funkcjonalny, niezależnie od wieku. Jednak jakość ich życia nie wydawała się mieć wpływu na ich stan.

Długoterminowe wyniki leczenia ARM są słabo opisane. Zrozumienie wpływu ARM w dzieciństwie na funkcjonowanie dziecka i rodziny oraz QOL w perspektywie średnioterminowej jest ważne. Jednak długoterminowy wpływ na młodzież i dorosłych cierpiących na tę chorobę może się znacznie różnić. W tym okresie następuje znacząca zmiana w rozumieniu przez pacjentkę własnego stanu i leczeniu, a inne czynniki, w tym funkcje seksualne i kwestie położnicze, stają się ważniejsze.

Od tego okresu badań nastąpił wzrost podejmowania operacji w okresie noworodkowym u dzieci z „niskim” ramieniem, w niektórych przypadkach unikając kolostomii u tych, którzy wcześniej tego wymagali. Ta zmiana w praktyce może zmienić wpływ ARM na QOL i funkcjonowanie dziecka.

Grupa badawcza NETS1HD opracowała niedawno podstawowy zestaw wyników do wykorzystania w badaniach porównujących interwencje u dzieci z chorobą Hirschsprunga, który składa się z grupy uzgodnionych, wystandaryzowanych wyników, które zostały uznane przez kluczowych interesariuszy za najważniejsze w określaniu sukcesu leczenia .

Wykorzystując ten podstawowy zestaw wyników do oceny krótko- i długoterminowych wyników dzieci z HSCR i ARM w regionie północno-zachodnim, badanie to będzie w stanie dostarczyć rodzicom ważnych informacji prognostycznych. Ponieważ jest to niejednorodna grupa pacjentów, badacze będą starali się zidentyfikować różnice w długoterminowych wynikach funkcjonalnych między podgrupami pacjentów oraz czy określone strategie operacyjne mają korzystniejsze długoterminowe wyniki. Umożliwi to odpowiednie doradztwo rodzicom w momencie diagnozy i pomoże w podejmowaniu decyzji klinicznych dotyczących postępowania z poszczególnymi pacjentami.