Hirschsprungin tautia ja peräaukon epämuodostumia sairastavien lasten pitkän aikavälin laadulliset ja kvantitatiiviset tulokset (ALOHA)

Hirschsprungin tauti (HSCR) vaikuttaa yhteen 5 000 elävänä syntyneestä Yhdistyneessä kuningaskunnassa, ja se johtuu suolistohermoston (aganglionoosi) kehityshäiriöstä suolen distaalissa vaihtelevissa määrin. Lyhyen segmentin HSCR, jossa aganglioninen segmentti rajoittuu rektosigmoidiseen alueeseen, on yli 80 % tapauksista, toisin kuin laajempi pitkän segmentin HSCR, joka voi vaikuttaa koko paksusuoleen ja johtaa paksusuolen totaaliseen aganglionoosiin.

Nykyinen kirurginen hoito edellyttää sairaan suolen resektiota ja normaalin suolen anastomoosia peräaukkoon tai peräsuoleen. Operatiivisissa ja johtamisstrategioissa on merkittäviä eroja kansallisesti ja maailmanlaajuisesti, mukaan lukien avoimet, laparoskooppiset ja puhtaasti transanaaliset lähestymistavat, ja erilaisia ​​läpivetomenetelmiä ovat Duhamel, Swenson ja Soave. Jokaisella lähestymistavalla on mahdollisia etuja ja haittoja, mutta ei ole mahdollista tehdä johtopäätöstä siitä, mikä toimintastrategia on "kultastandardi".

Syyt nykyiseen epäselvyyteen ovat monitahoisia. Erityisesti useimmat tutkimukset ovat pieniä yhden keskuksen, havainnointia, lyhytkestoisia ja retrospektiivisia. Myös järjestelmällisistä katsauksista ja meta-analyyseistä puuttuu vahva näyttö. Lisäksi käytännössä on tapahtunut muutoksia ajan mittaan sen lisäksi, että julkaistussa kirjallisuudessa on ollut merkittävää tulosraportointia. Siksi on äärimmäisen vaikeaa tarjota tarkkoja ennustetietoja vanhemmille, kun vastasyntyneellä diagnosoidaan HSCR ja lopullisen pull-through-toimenpiteen aikana.

Tutkijat ovat aiemmin raportoineet varhaisten aikuisten toiminnallisista tuloksista ja pitkäaikaisista toiminnallisista tuloksista Duhamel-menettelyn jälkeen. Toiminnalliset tulospisteet laskettiin Rintalan pisteytysjärjestelmällä, ja yksittäiset pisteet paranivat ajan myötä. Alder Heyn (AH) käytäntö on sittemmin muuttunut ja nykyään yleisempi toimenpide on Soave-menettelyn muunnos. Siksi on tärkeää verrata eri toimenpiteitä läpikäyneiden potilaiden toiminnallisia tuloksia ja arvioida aiemmin arvioidun kohortin pidemmän aikavälin tuloksia.

Yksitoista vuotta sitten tutkijat julkaisivat myös anorektaalisia epämuodostumia (ARM) sairastavien lasten tulokset vuosina 1994–2000. Tuohon aikaan PSARP:sta oli äskettäin tullut laajalti hyväksytty ensisijainen kirurginen lähestymistapa käsivarsien hoitoon. Tutkimusyksikkö perusti vuonna 1994 seurantaklinikan, joka oli omistettu yksinomaan ARM-potilaille, ja konsulteille, jotka ovat erikoistuneet estämään tapausmäärän laimenemista.

Ensisijaisia ​​tuloksia olivat toiminnalliset tulokset ja elämänlaatu. Näitä tutkittiin 4-vuotiailla ja sitä vanhemmilla lapsilla tutkimusjakson loppuun mennessä. Tutkimukseen kelpuutettiin 85 potilasta, joiden ikä oli 4,2-10,1 vuotta (mediaani 6,7 vuotta). 76 potilasta pystyi täyttämään toimintakyselyn ja vastausprosentti oli 76,3 % (58/76). 77,5 % (62) suoritti QOL-pisteen. Näitä verrattiin iän ja sukupuolen mukaan vastaavaan kontrolliryhmään.

Tutkimuksessa havaittiin, että lapsilla, joilla oli vakavampi leesio, oli merkittävästi alhaisempi toiminnallinen tulos iästä riippumatta. Heidän tilansa ei kuitenkaan näyttänyt vaikuttavan heidän elämänlaatuunsa.

ARM:iden pitkän aikavälin tulos on huonosti kuvattu. On tärkeää ymmärtää ARM:n lapsuusvaikutus lapsen ja perheen toimintaan ja elämänlaatuun keskipitkällä aikavälillä. Pitkäaikainen vaikutus nuoriin ja aikuisiin, joilla on tämä sairaus, voi kuitenkin vaihdella merkittävästi. Tänä aikana tapahtuu merkittävä muutos potilaan ymmärryksessä ja hallinnassa omasta tilastaan, ja muut tekijät, kuten seksuaalinen toiminta ja synnytysongelmat, korostuvat.

Tämän tutkimusjakson jälkeen leikkaus on lisääntynyt vastasyntyneiden aikana lapsilla, joilla on "matala" ARM, joissakin tapauksissa vältytään kolostomialta niillä, jotka olisivat aiemmin tarvinneet sitä. Tämä käytännön muutos voi muuttaa ARM:n vaikutusta lapsen elämänlaatuun ja toimintaan.

NETS1HD-tutkimusryhmä on äskettäin kehittänyt ydintulosjoukon käytettäväksi tutkimuksissa, joissa verrataan Hirschsprungin tautia sairastavien lasten interventioita. Se koostuu ryhmästä sovittuja, standardoituja tuloksia, jotka keskeiset sidosryhmät ovat todenneet tärkeimmiksi hoidon onnistumisen kannalta. .

Käyttämällä tätä ydintulossarjaa arvioitaessa HSCR- ja ARM-lasten lyhyen ja pitkän aikavälin tuloksia Luoteisalueella, tämä tutkimus pystyy tarjoamaan tärkeitä ennustetietoja vanhemmille. Koska kyseessä on heterogeeninen potilasryhmä, tutkijat pyrkivät tunnistamaan erot pitkän aikavälin toiminnallisissa tuloksissa potilasalaryhmien välillä ja onko tietyillä leikkausstrategioilla suotuisampia pitkän aikavälin tuloksia. Tämä mahdollistaa vanhempien asianmukaisen neuvonnan diagnoosin yhteydessä ja auttaa yksittäisten potilaiden hoitoa koskevassa kliinisessä päätöksenteossa.