Hirschsprung병 및 항문직장 기형을 가진 소아의 장기적 질적 및 양적 결과 (ALOHA)

히르슈스프룽병(HSCR)은 영국에서 5000명 중 1명의 출생에 영향을 미치며 원위부 장의 장 신경계(신경절증) 발달 장애로 인해 발생합니다. 신경절 분절이 직장 구불 결장 영역으로 제한되는 짧은 분절 HSCR은 사례의 80 % 이상을 차지하며, 전체 결장에 영향을 주어 전체 결장 신경절 신경절 증을 유발할 수있는보다 광범위한 장 분절 HSCR과 대조적입니다.

현재 외과적 관리는 항문 또는 직장에 대한 정상적인 장의 문합과 함께 영향을 받은 장의 절제를 필요로 합니다. 개방, 복강경 및 순수 경항문 접근법을 포함하는 전국적으로나 전 세계적으로 수술 및 관리 전략에 상당한 차이가 있으며 Duhamel, Swenson 및 Soave를 포함하는 다양한 풀스루 절차가 있습니다. 각 접근 방식에는 잠재적인 장점과 단점이 있지만 어떤 운영 전략이 '황금 표준'인지 결론을 내리는 것은 불가능합니다.

현재 명확성이 부족한 이유는 다원적입니다. 특히 대부분의 연구는 소규모 단일 센터, 관찰, 짧은 기간 및 후 향적입니다. 또한 체계적인 검토 및 메타 분석에서 강력한 증거가 부족합니다. 또한, 출판된 문헌에서 이질성을 보고하는 중요한 결과 외에도 시간이 지남에 따라 관행에 변화가 있었습니다. 따라서 신생아가 HSCR로 진단되고 최종 풀스루 절차가 진행되는 시점에 부모에게 정확한 예후 데이터를 제공하는 것은 극히 어렵습니다.

조사관은 이전에 Duhamel 절차에 따른 초기 성인 기능 결과 및 장기 기능 결과를 보고했습니다. 기능적 결과 점수는 Rintala 점수 시스템을 사용하여 계산되었으며 개별 점수는 시간이 지남에 따라 향상되었습니다. 이후 Alder Hey(AH)에서는 관행에 변화가 있었고 현재 수행되는 보다 일반적인 절차는 Soave 절차의 수정입니다. 따라서 다른 시술을 받은 환자의 기능적 결과를 비교하고 이전에 평가된 코호트의 장기 결과를 평가하는 것이 중요합니다.

11년 전 연구자들은 또한 1994년에서 ​​2000년 사이에 나타난 소아의 항문직장 기형(ARM)이 있는 소아의 결과를 발표했습니다. 당시 PSARP(Posterior-Sagittal Ano-RectoPlasty)는 최근 ARM에 대해 널리 받아들여지는 1차 외과적 접근법이 되었습니다. 연구 부서는 1994년에 ARM 환자 전용 후속 진료소를 설립했으며 사례 부하의 희석을 방지하기 위해 하위 전문 컨설턴트를 설립했습니다.

주요 결과는 기능적 결과와 삶의 질이었습니다. 이들은 연구 기간이 끝날 때까지 4세 이상의 어린이를 대상으로 연구되었습니다. 4.2~10.1세(중앙값 6.7세)의 85명의 환자가 연구 대상이 되었습니다. 76명의 환자가 기능적 설문지를 작성할 자격이 있었고 응답률은 76.3%(58/76)였습니다. 77.5%(62)가 QOL 점수를 완료했습니다. 이들은 연령 및 성별 일치 대조군과 비교되었습니다.

이 연구는 더 심각한 병변을 가진 어린이가 나이와 관계없이 기능적 결과 점수가 상당히 낮다는 것을 발견했습니다. 그러나 그들의 삶의 질은 그들의 상태에 영향을 받지 않는 것 같습니다.

ARM의 장기적인 결과는 제대로 설명되어 있지 않습니다. 중기적으로 아동 및 가족의 기능 및 QOL에 대한 ARM의 아동기 영향을 이해하는 것이 중요합니다. 그러나 이 상태를 가진 청소년과 성인에 대한 장기적인 영향은 크게 다를 수 있습니다. 이 기간 동안 환자 자신의 상태에 대한 이해와 관리에 상당한 변화가 있으며 성기능 및 산과적 문제를 포함한 다른 요인이 더욱 중요해집니다.

이 연구 기간 이후 '낮은' 팔을 가진 소아의 신생아기에 수술을 받는 것이 증가했으며, 어떤 경우에는 이전에 인공장루술을 필요로 했을 사람들의 결장조루술을 피했습니다. 실제로 이러한 변화는 아동의 QOL 및 기능에 대한 ARM의 영향을 변경할 수 있습니다.

NETS1HD 연구 그룹은 최근 치료의 성공을 결정하는 데 가장 중요한 것으로 주요 이해 관계자가 식별한 합의된 표준화된 결과 그룹으로 구성된 Hirschsprung 질병이 있는 어린이를 위한 중재를 비교하는 연구에 사용할 핵심 결과 세트를 개발했습니다. .

이 핵심 결과 세트를 사용하여 북서부 지역에서 HSCR 및 ARM이 있는 아동의 장단기 결과를 평가함으로써 이 연구는 부모에게 중요한 예후 정보를 제공할 수 있을 것입니다. 이것은 이질적인 환자 그룹이므로 조사관은 환자 하위 그룹 간의 장기적인 기능적 결과의 차이와 특정 수술 전략이 더 유리한 장기 결과를 갖는지 여부를 확인하려고 합니다. 이를 통해 진단 시 부모의 적절한 상담이 가능하고 개별 환자 관리에 대한 임상적 의사결정에 도움이 될 것이다.